As osteopetroses são um grupo de distúrbios hereditários raros que aumentam a densidade dos ossos e fazem os ossos crescer de maneira anômala.
Esses distúrbios ocorrem quando o corpo não recicla células ósseas velhas.
Os sintomas típicos incluem crescimento ósseo deficiente e ossos espessos que quebram facilmente.
O diagnóstico se baseia nos sintomas e em radiografias.
A osteopetrose que ocorre na infância pode ser fatal se não tratada.
Não há cura, mas alguns tratamentos podem ajudar a aliviar os problemas causados pelos distúrbios.
(Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios ósseos nas crianças.)
As osteopetroses resultam de anomalias de certos genes. Esses genes anormais são hereditários. Ou seja, eles podem ser passados do pai ou da mãe para o filho.
As células ósseas se formam de modo constante e lento, vivem por um período e, em seguida, são reabsorvidas em um processo de reciclagem. Na osteopetrose, o corpo não recicla células ósseas antigas. O resultado é o aumento da densidade ou da espessura dos ossos e uma alteração na forma dos ossos. Essas alterações tornam os ossos mais fracos do que o normal. O tecido ósseo denso também expulsa a medula óssea, que é onde as células sanguíneas são formadas.
A osteopetrose varia de leve a grave e pode até mesmo representar risco à vida. Os sintomas das osteopetroses podem ter início na primeira infância (início precoce) ou mais tarde (início tardio).
Sintomas de osteopetrose
Embora as osteopetroses incluam uma gama de várias doenças, muitos dos mesmos sintomas surgem na maioria delas. O crescimento ósseo é prejudicado. Os ossos ficam mais espessos e quebram com facilidade. A formação de células sanguíneas pode ser prejudicada por haver menos medula óssea, causando anemia, infecções ou sangramentos.
Um crescimento excessivo dos ossos no crânio pode causar pressão no crânio, comprimir nervos, causando paralisia facial ou perda da visão ou da audição, e pode distorcer a face e os dentes. Os ossos dos dedos das mãos, dos pés, os ossos longos dos braços e das pernas, a coluna vertebral e a pelve podem ser afetados.
Diagnóstico de osteopetrose
Radiografias
O médico costuma fazer o diagnóstico das osteopetroses tomando por base os sintomas e radiografias que mostram ossos muito densos ou malformados.
Quando a pessoa não tem sintomas, a osteopetrose às vezes é detectada somente por acaso, depois de um médico notar ossos muito densos em radiografias tiradas por motivos não relacionados.
Prognóstico da osteopetrose
A osteopetrose de início precoce que não é tratada com transplante de células‑tronco costuma causar a morte do bebê ou da criança na primeira infância. A morte costuma resultar de anemia, infecções ou hemorragias.
A osteopetrose de início tardio é, com frequência, muito leve.
Tratamento da osteopetrose
Corticosteroides
Às vezes, é realizado transplante de células-tronco
Às vezes, cirurgia
Não existe cura definitiva para a osteopetrose.
Corticosteroides, como prednisona, diminuem a formação de novas células ósseas e podem aumentar a velocidade da eliminação de células velhas, fortalecendo os ossos. Corticosteroides também podem ajudar a aliviar a dor nos ossos e melhorar a força muscular.
O transplante de células‑tronco parece ter curado alguns bebês com doença de início precoce. No entanto, não se conhece o prognóstico em longo prazo depois do transplante.
As fraturas, a anemia, as hemorragias e as infecções requerem tratamento.
Caso os nervos que passam pelo crânio sejam comprimidos, a cirurgia pode ser necessária para aliviar a pressão sobre eles. A cirurgia também pode ser necessária para aliviar o aumento da pressão no crânio. Cirurgia plástica pode ser realizada para corrigir graves deformações da face e da mandíbula.
Tratamento ortodôntico pode ser necessário para corrigir dentes distorcidos.
