Artrogripose múltipla congênita se refere a um grupo de distúrbios raros que se desenvolvem no útero e fazem com que muitas articulações fiquem “congeladas” na posição.
Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. (Consulte também Introdução aos defeitos congênitos dos ossos, articulações e músculos.)
A artrogripose é um quadro clínico no qual as articulações ficam permanentemente fixadas ou “congeladas” na posição. Articulações congeladas não são uma doença específica, mas uma anormalidade que pode ocorrer em mais de 300 distúrbios diferentes. Apesar da possibilidade de estar presente em muitos distúrbios, a artrogripose múltipla congênita é rara. No entanto, o risco de morte fetal ou infantil é alto; portanto, o diagnóstico oportuno é importante.
Causas de artrogripose múltipla congênita
Qualquer quadro clínico que prejudique ou limite o movimento de um bebê enquanto está no útero pode resultar em artrogripose múltipla congênita. Exemplos incluem
Limitação do movimento do bebê porque, por exemplo, o útero da mãe tem um formato anômalo, ela está grávida de mais de um bebê ou há uma quantidade insuficiente de líquido amniótico
A mãe tem um distúrbio como esclerose múltipla
Uma doença genética que afeta a capacidade do bebê de movimentar-se enquanto está no útero, como distrofia muscular ou uma doença do tecido conjuntivo
Sintomas da artrogripose múltipla congênita
Em bebês com artrogripose múltipla congênita, várias articulações ficam curvadas e congeladas e, consequentemente, é impossível dobrá-las. Os músculos ligados às articulações “congeladas” são geralmente fracos e pouco desenvolvidos. A redução do movimento dos músculos e das articulações do bebê antes do nascimento provavelmente provoca a redução do movimento das articulações depois de ele nascer. Os nervos que normalmente movem os ossos nas articulações afetadas às vezes também se encontram lesionados. Os bebês com artrogripose podem também apresentar luxação do quadril, dos joelhos ou dos cotovelos.
As incapacidades físicas podem ser severas. Algumas crianças podem apresentar deficiência intelectual.
Diagnóstico da artrogripose múltipla congênita
Avaliação médica
Avaliação para a causa
Exames genéticos
Antes do nascimento, membros anormais podem ser vistos durante uma ultrassonografia pré-natal de rotina. Se membros anormais forem observados, os médicos verificam se há outras anormalidades no ultrassom e podem fazer testes genéticos no feto, como amniocentese.
O médico tenta diagnosticar especificamente a causa da artrogripose para que os pais saibam qual o prognóstico e possam receber aconselhamento genético.
Após o nascimento, os médicos fazem um exame físico e observam as articulações e membros congelados do bebê. Um bebê com esses defeitos congênitos pode ser avaliado por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas.
Exames dos músculos, como uma biópsia muscular (remoção de uma amostra de músculo para exame) e eletromiografia (EMG), podem ser feitos para ajudar os médicos a distinguir entre diversos tipos de artrogripose.
Tratamento da artrogripose múltipla congênita
Gesso e fisioterapia
Às vezes, cirurgia
Engessar os membros do bebê e fazer fisioterapia para movimentar e manipular com cuidado as articulações rígidas pode melhorar os movimentos articulares.
Pode ser necessário fazer cirurgia para liberar os ossos do tecido anexo para que possa ocorrer um movimento mais normal da articulação. A transposição cirúrgica de um músculo (por exemplo, transpor o tríceps de modo que ele consiga fazer a flexão em vez da extensão do cotovelo) pode melhorar o funcionamento.
Prognóstico da artrogripose múltipla congênita
Bebês nascidos com artrogripose podem ter outros distúrbios, alguns dos quais causam deficiência intelectual.
Muitas crianças se saem muito bem. Cerca de dois terços das crianças afetadas conseguem andar depois do tratamento.
