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Os defeitos congênitos, também chamados anomalias congênitas, são anomalias físicas que ocorrem antes do bebê nascer. “Congênito” significa “presente ao nascimento”. (Consulte também Introdução aos defeitos congênitos da face e do crânio.)
Defeitos congênitos da mandíbula incluem
Micrognatia: Um maxilar inferior pequeno
Agnatia: Ausência de parte ou de todo o maxilar inferior
Hipoplasia maxilar: Subdesenvolvimento do maxilar superior
Micrognatia
A micrognatia significa que o maxilar inferior (mandíbula) é pequeno. A sequência de Pierre Robin e a síndrome de Treacher Collins, distúrbios caracterizados pela ocorrência de vários defeitos na cabeça e na face, são associadas com a ocorrência do maxilar inferior de tamanho pequeno. Quando o maxilar inferior é muito pequeno, o bebê pode ter dificuldade para comer ou respirar.
Cirurgia para estender a mandíbula pode corrigir ou diminuir o problema.
Agnatia
A agnatia, um quadro clínico em que todo ou parte do maxilar inferior está ausente, é uma malformação grave. O bebê costuma também ter anomalias do ouvido, do osso temporal, das glândulas salivares, dos músculos utilizados na mastigação e do nervo facial.
O tratamento da agnatia consiste em cirurgia reconstrutiva com enxertos ósseos e outros enxertos de tecido para melhorar a aparência e o funcionamento da mandíbula.
Hipoplasia maxilar
A hipoplasia maxilar consiste no subdesenvolvimento do maxilar superior. Ela faz com que a pessoa tenha o centro do rosto achatado, o que causa a impressão de que o maxilar inferior está saliente.
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O tratamento da hipoplasia maxilar pode envolver cirurgia para reposicionar o maxilar superior e alinhá-lo com o maxilar inferior ou um capacete ortodôntico. O capacete ortodôntico é um dispositivo usado, parcialmente fora da boca, para corrigir a mordida, mover os dentes superiores e os ossos da mandíbula para a posição correta e para dar suporte ao alinhamento e crescimento corretos da mandíbula.
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Diagnóstico de defeitos da mandíbula
Exames de diagnóstico por imagem
O médico diagnostica todos esses defeitos avaliando o grau de subdesenvolvimento da mandíbula por meio de radiografias e tomografia computadorizada (TC) da face.
Como os genes anormais podem estar envolvidos em defeitos congênitos da mandíbula, os bebês afetados devem ser avaliados por um geneticista. Um geneticista é um médico especializado em genética (a ciência dos genes e de como certas qualidades ou traços são passados dos pais para os filhos). Testes genéticos de uma amostra de sangue do bebê podem ser feitos para procurar por anormalidades cromossômicas e genéticas. Esses testes podem ajudar os médicos a determinar se um distúrbio genético específico é a causa e a descartar outras causas. Se houver um distúrbio genético, o aconselhamento genético pode ser benéfico para as famílias afetadas.
