Fenilcetonúria (PKU)

Fenilcetonúria é um distúrbio metabólico hereditário. Crianças com PKU nascem sem a enzima necessária para decompor a fenilalanina. Fenilalanina é um aminoácido (componentes básicos das proteínas) presente em muitos alimentos e bebidas. Normalmente, seu corpo decompõe e elimina o excesso de fenilalanina. Crianças com PKU não conseguem produzir a enzima necessária para decompor a fenilalanina e se livrar dela.

• Se a PKU não for tratada, a fenilalanina se acumula no sangue e causa problemas cerebrais (deficiência intelectual)

• Crianças com PKU devem permanecer durante toda a vida em uma dieta especial com muito pouca fenilalanina

Ter dois genes PKU defeituosos causa PKU. Se você tiver dois genes PKU defeituosos, você não consegue produzir a enzima que decompõe a fenilalanina.

• PKU acontece quando ambos os pais transmitem o gene defeituoso que causa a PKU para uma criança

• Se apenas um dos pais tiver o gene defeituoso da PKU e o outro não, a criança não terá PKU

• Se nem o pai nem a mãe tiver PKU, mas tiverem uma cópia do gene defeituoso da PKU (são portadores), a criança terá uma chance em quatro de ter PKU 

Em geral, bebês não apresentam sintomas de PKU imediatamente, embora, às vezes, sejam sonolentas ou não se alimentem bem. Em crianças não tratadas, os sintomas costumam se desenvolver durante alguns meses após o nascimento e incluem:

• Convulsões

• Vômitos

• Erupção semelhante ao eczema

• Às vezes, corpo com cheiro de mofo

À medida que a criança não tratada cresce, seu cérebro não se desenvolve como deveria (ela apresenta deficiência intelectual). Elas podem se tornar agressivas ou hiperativas.

As crianças que são tratadas nos primeiros dias de vida não desenvolvem os sintomas graves da PKU. Uma dieta restrita em fenilalanina, se iniciada cedo e bem mantida, permite um desenvolvimento quase normal.

Os médicos testam todos os bebês recém-nascidos para PKU como parte normal da triagem do recém-nascido. Isso inclui um exame de sangue usando algumas gotas de sangue do calcanhar do bebê.

Se houver PKU na sua família, os médicos podem fazer exames antes de o bebê nascer (exames pré-natais, como amniocentese) para ver se o bebê tem PKU.

Você pode coletar um exame de sangue para descobrir se é um portador do gene da PKU.

A partir das primeiras semanas de vida do bebê, o bebê deve seguir uma dieta quase sem fenilalanina. Os médicos tratam a PKU com:

• Uma dieta rigorosa que limita a fenilalanina

• Às vezes, medicamentos para aumentar a tolerância à fenilalanina

As pessoas com PKU não podem consumir qualquer leite, carnes ou outros alimentos com proteínas. Elas podem comer algumas frutas, verduras e cereais em grãos. Elas também comem alimentos especiais, como fórmula sem fenilalanina e produtos nutricionais. O médico da criança vai lhe dizer o que seu filho pode comer.