A síndrome de hiper-IgM é caracterizada por níveis normais ou elevados de imunoglobulina M (IgM) e níveis diminuídos ou ausentes de outras imunoglobulinas. Como resultado, as pessoas são mais susceptíveis a infecções bacterianas.
As crianças com a síndrome de hiper-IgM apresentam infecções pulmonares e dos seios nasais frequentes.
Os médicos diagnosticam a doença medindo níveis de imunoglobulinas no sangue e fazendo testes genéticos.
O tratamento envolve imunoglobulinas, antibióticos para prevenir infecções e, quando possível, transplante de células-tronco.
(Consulte também Considerações gerais sobre imunodeficiências.)
A IgM é um dos cinco tipos de anticorpos que ajudam a defender o corpo contra infecções. O nível de IgM está elevado ou, às vezes, normal na síndrome de hiper‑IgM, mas esta não é a causa da imunodeficiência. Outras imunoglobulinas podem estar ausentes ou seus níveis podem estar baixos. A falta dessas outras imunoglobulinas torna as pessoas com a síndrome de hiper‑IgM menos capazes de lutar contra infecções.
A síndrome de hiper-IgM é uma imunodeficiência primária. Ela pode ser herdada de várias formas:
Como uma doença ligada ao cromossomo X: Ou seja, isso é devido a uma mutação em um gene do cromossomo X (sexual). Doenças ligadas ao cromossomo X geralmente só afetam meninos.
Como uma doença autossômica recessiva: Isto é, são necessários dois genes para a doença, um do pai e um da mãe.
A maioria dos casos de síndrome de hiper-IgM são ligados ao cromossomo X.
A maneira como esta doença afeta pessoas varia a depender do gene afetado.
Síndrome de hiper-IgM ligada ao cromossomo X
Na síndrome de hiper-IgM ligada ao cromossomo X, as células B produzem apenas IgM, não outros tipos de imunoglobulina. Os níveis de IgM podem estar elevados ou normais.
Os bebês com esta forma frequentemente desenvolvem pneumonia devido ao fungo Pneumocystis jirovecii. As crianças apresentam infecções pulmonares e dos seios nasais frequentes durante os primeiros dois anos de vida.
Muitas crianças morrem antes da puberdade e aquelas que vivem mais tempo frequentemente desenvolvem cirrose ou linfoma.
Síndrome de hiper-IgM autossômica recessiva
Em geral, os sintomas são semelhantes aos observados na forma ligada ao cromossomo X.
Existem várias formas autossômicas recessivas. Em algumas delas, os linfonodos, baço e tonsilas estão aumentados e pode haver o desenvolvimento de doenças autoimunes.
Diagnóstico da síndrome de hiper-IgM
Exames de sangue
Exames genéticos
Os médicos suspeitam de síndrome de hiper-IgM com base nos sintomas. Em seguida, os níveis de imunoglobulinas são medidos. Níveis elevados ou normais de IgM e níveis baixos ou ausentes de outras imunoglobulinas apoiam o diagnóstico.
Sempre que possível, o diagnóstico é confirmado por testes genéticos.
Testes genéticos pré-natais podem ser oferecidos a mulheres pensando em engravidar se tiverem parentes com certas mutações genéticas capazes de causar a síndrome de hiper-IgM.
Tratamento da síndrome de hiper-IgM
Imunoglobulina
Algumas vezes um antibiótico previne infecções
Transplante de células-tronco quando possível
As pessoas com a síndrome de hiper-IgM geralmente recebem a administração de imunoglobulinas para substituir algumas imunoglobulinas que estão faltando. A imunoglobulina consiste de anticorpos obtidos do sangue de pessoas com um sistema imunológico normal.
Algumas pessoas com algumas formas desta síndrome recebem trimetoprima/sulfametoxazol (um antibiótico) para prevenir infecção pelo Pneumocystis jirovecii.
Transplante de células-tronco de um irmão ou irmã com o mesmo tipo de tecido é realizado, quando possível.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Immune Deficiency Foundation: Síndrome de hiper-IgM: Informações abrangentes sobre a síndrome de hiper-IgM, incluindo informações sobre diagnóstico e tratamento e conselhos para pessoas afetadas
