A insônia fatal é uma doença causada por príons rara, que interfere no sono e leva à deterioração da função mental e perda de coordenação. A morte ocorre em alguns meses ou até alguns anos.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças causadas por príons).
A insônia fatal tem 2 formas:
Familiares: Esta forma, chamada insônia familiar fatal, é herdada. É devida a uma mutação específica no gene para uma proteína normal chamada proteína príon celular (PrPC).
Esporádicas: Esta forma ocorre espontaneamente, sem uma mutação genética.
A insônia familiar fatal e a insônia fatal esporádica distinguem-se de outras doenças causadas por príons porque afetam predominantemente uma zona do cérebro, o tálamo, o que influencia o sono.
Na insônia familiar fatal, os sintomas podem começar quando a pessoa chega ao fim dos 20 anos até o início dos 70 anos de idade (a média é aos 40 anos). A morte geralmente ocorre entre sete e 73 meses depois do início dos sintomas. A forma esporádica tem início um pouco depois, e a expectativa de vida é um pouco maior.
Sintomas de insônia fatal
Na forma familiar, os sintomas iniciais incluem pequenas dificuldades em conciliar e manter o sono e espasmos musculares ocasionais, além de rigidez. Durante o sono, as pessoas podem se mover muito e dar pontapés. Finalmente, não conseguem mais dormir. Mais tarde, a função mental é deteriorada e a coordenação é perdida (chamada ataxia). A frequência cardíaca pode ficar rápida, a pressão sanguínea pode aumentar e as pessoas podem suar muito.
Na forma esporádica, os sintomas iniciais incluem um declínio rápido na função mental e perda de coordenação. As pessoas com esta forma podem não relatar problemas de sono, mas os estudos do sono podem detectar anormalidades.
Diagnóstico de insônia fatal
Avaliação médica
Polissonografia e tomografia por emissão de pósitrons
Para a forma familiar, testes genéticos
Os médicos consideram a insônia fatal como um diagnóstico raro possível quando as pessoas apresentam sintomas típicos, como deterioração rápida da função mental, perda de coordenação e/ou problemas de sono. Os seguintes exames são feitos para confirmar o diagnóstico:
Polissonografia, que pode detectar anormalidades nos padrões do sono
Tomografia por emissão de pósitrons (PET), que pode detectar certas anormalidades no tálamo
O diagnóstico de insônia familiar fatal é confirmado pelo exame genético.
Tratamento de insônia fatal
Medidas de apoio
Não há tratamento disponível.
O tratamento de insônia fatal está focado no alívio dos sintomas e na procura do maior conforto possível para a pessoa. Medidas para ajudar as pessoas a dormir têm sido tentadas, mas os benefícios foram apenas temporários.
