(Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios de filtração dos rins e Glomerulonefrite.)
A síndrome de Alport é geralmente causada por uma mutação genética no cromossomo X (cromossomo sexual feminino), mas às vezes é o resultado de um gene anormal em um cromossomo não sexual (autossômico). A mutação causa anomalias nos glomérulos e túbulos renais, o que pode levar ao vazamento de células sanguíneas e proteínas para a urina. A doença renal na síndrome de Alport tende a progredir e pode causar doença renal crônica e, por fim, a perda da maior parte da função renal (insuficiência renal).
Sintomas da síndrome de Alport
Mulheres com a mutação genética em um dos seus dois cromossomos X geralmente não apresentam sintomas, embora os seus rins possam realizar as suas funções de forma menos eficaz do que o normal. A maioria dessas mulheres tem sangue na urina. Ocasionalmente, uma mulher desenvolverá doença renal mais grave ou insuficiência renal.
Homens com a mutação genética em seu único cromossomo X desenvolvem problemas mais graves porque eles não têm um segundo cromossomo X para compensar o defeito. Os homens normalmente desenvolvem insuficiência renal entre as idades de 20 e 30 anos, mas em alguns homens, a mutação genética não causa insuficiência renal até depois dos 30 anos de idade.
A síndrome de Alport pode afetar outros órgãos. Os problemas de audição são frequentes e, em geral, consistem numa incapacidade para ouvir os sons de frequências mais altas. Também pode haver a ocorrência de catarata, embora seja menos frequente do que a perda de audição. As anormalidades da córnea, do cristalino ou da retina por vezes levam à cegueira.
Diagnóstico da síndrome de Alport
Nível de creatinina sérica
Urinálise
Biópsia do rim
Análise genética molecular
A síndrome de Alport pode ser descoberta quando se descobre que uma pessoa que não tem a mutação genética para a síndrome de Alport tem proteinúria ou hematúria assintomática.
O nível de creatinina sérica é verificado para avaliar a função renal. Faz-se um exame de urina. O diagnóstico é sugerido em pessoas com sangue na urina, particularmente na presença de uma anormalidade na audição ou visão ou com histórico familiar de doença renal crônica.
É feita uma biópsia renal.
Às vezes, uma biópsia de pele também é feita em pessoas que têm familiares com síndrome de Alport para ver se elas têm o mesmo tipo de anormalidades da membrana basal que ocorrem no rim.
Testes genéticos são geralmente oferecidos para pessoas com um histórico familiar de doença renal.
Tratamento da síndrome de Alport
Diálise
Não existe tratamento específico. Um inibidor da enzima de conversão da angiotensina (ECA) ou um bloqueador do receptor da angiotensina II (BRA) pode retardar a progressão da doença e o início da insuficiência renal. As pessoas com insuficiência renal necessitam ser submetidas à diálise ou receber um transplante renal.
A perda auditiva e a catarata e outros problemas de visão devem ser avaliados e tratados.
Mais informações
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