A protoporfiria eritropoiética e a protoporfiria ligada ao cromossomo X são quadros clínicos relacionados a anomalias das enzimas envolvidas na produção de heme e caracterizados pela sensibilidade à luz solar.
O precursor de heme, protoporfirina, se acumula na medula óssea, nos glóbulos vermelhos e em outros tecidos, incluindo a pele.
A pessoa tem dor intensa e inchaço na pele logo após a exposição à luz solar.
O médico analisa o sangue quanto à presença de níveis elevados de protoporfirina.
A pessoa deve evitar a exposição à luz solar.
A afamelanotida, um medicamento que estimula a produção de melanina, pode diminuir a sensibilidade à luz solar e melhorar a qualidade de vida.
As porfirias são um conjunto de doenças decorrentes de alterações nas enzimas envolvidas na produção do heme. O heme é um composto químico que contém ferro e dá ao sangue a sua cor vermelha. O heme é um dos componentes fundamentais de várias proteínas importantes do organismo (consulte também Considerações gerais sobre a porfiria).
O acúmulo de protoporfirina na pele resulta em extrema sensibilidade à luz solar e em dor intensa logo após a exposição. A luz solar ativa as moléculas de protoporfirina, que danificam o tecido circundante.
O acúmulo de protoporfirinas no fígado pode causar lesão hepática. As protoporfirinas excretadas na bile com frequência podem causar a formação de cálculos biliares.
Protoporfiria eritropoiética
A protoporfiria eritropoiética não é frequente. Ela geralmente aparece na infância.
Na maioria das pessoas com protoporfiria eritropoiética, uma deficiência da enzima ferroquelatase resulta em um acúmulo da protoporfirina precursora do heme na medula óssea, nos glóbulos vermelhos, no plasma sanguíneo (componente líquido do sangue), na pele e, finalmente, no fígado.
A deficiência enzimática é herdada de ambos os pais.
Protoporfiria ligada ao cromossomo X
Aproximadamente 10% das pessoas que apresentam sintomas de protoporfiria eritropoiética geralmente tiveram aumento da atividade de uma enzima diferente. O aumento da atividade conduz ao acúmulo do mesmo precursor de heme. No entanto, o gene anômalo para esta forma de protoporfiria eritropoiética é transportado no cromossomo X e, portanto, o distúrbio é chamado de protoporfiria ligada ao cromossomo X.
Uma vez que a protoporfiria ligada ao cromossomo X é tão parecida com a protoporfiria eritropoiética, ela é, às vezes, considerada uma variante da protoporfiria eritropoiética.
Sintomas
Os sintomas costumam ter início na infância. Dor grave e inchaço na pele ocorrem logo após até mesmo breve exposição à luz solar. É possível que surjam crostas em volta dos lábios e no dorso das mãos após a exposição prolongada ao sol. Uma vez que não surgem bolhas nem cicatrizes, geralmente os médicos não reconhecem o distúrbio.
Essas crianças com protoporfiria eritropoiética apresentam vermelhidão, hiperpigmentação (escurecimento) e crostas na face e vermelhidão e inchaço das mãos após a exposição ao sol.
© Springer Science+Business Media
Esta fotografia mostra a pele áspera, espessada e coriácea na mão de uma pessoa que tem protoporfiria eritropoiética.
Com permissão do editor. De Bloomer J, Risheg H. Em Gastroenterology and Hepatology: Liver. Editado por M Feldman (editor da série) e WC Maddrey. Filadélfia, Current Medicine, 2004.
Esta fotografia mostra os sulcos profundos (boca carpal) que se desenvolveram em uma pessoa que apresenta protoporfiria eritropoiética.
© Springer Science+Business Media
Essas crianças com protoporfiria eritropoiética apresentam vermelhidão, hiperpigmentação (escurecimento) e crostas na face e vermelhidão e inchaço das mãos após a exposição ao sol.
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Esta fotografia mostra a pele áspera, espessada e coriácea na mão de uma pessoa que tem protoporfiria eritropoiética.
Com permissão do editor. De Bloomer J, Risheg H. Em Gastroenterology and Hepatology: Liver. Editado por M Feldman (editor da série) e WC Maddrey. Filadélfia, Current Medicine, 2004.
Esta fotografia mostra os sulcos profundos (boca carpal) que se desenvolveram em uma pessoa que apresenta protoporfiria eritropoiética.
© Springer Science+Business Media
Cálculos biliares causam dor abdominal característica. Lesões do fígado podem causar uma piora da insuficiência hepática, com icterícia, dor abdominal e aumento do tamanho do baço.
Se houver uma negligência crônica de proteção à pele, é possível que a pele fique enrugada, espessa e com aspecto de couro (liquenificação), sobretudo nas articulações dos dedos. Sulcos profundos podem surgir ao redor da boca (boca de carpa).
As pessoas com protoporfiria ligada ao cromossomo X tendem a ter níveis mais elevados de protoporfirina nos glóbulos vermelhos, no plasma e em outros tecidos e, portanto, tendem a apresentar reações mais graves à luz solar e doença hepática mais grave que aquelas com protoporfiria eritropoiética.
As crianças cuja protoporfiria eritropoiética e protoporfiria ligada ao cromossomo X não foi reconhecida podem ter problemas psicossociais, porque elas se recusam a sair ao ar livre sem motivo. Elas têm sido diagnosticadas erroneamente há anos como sendo “alérgicas” à luz solar. O medo ou antecipação da dor podem ser tão estressantes que a criança fica nervosa, tensa, agressiva ou tem sentimentos de desligamento dos arredores ou até mesmo pensamentos suicidas.
Você sabia que...
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Diagnóstico
Exames de sangue
O diagnóstico é feito quando é detectado um aumento na concentração de protoporfirina nos glóbulos vermelhos e no plasma sanguíneo (a parte líquida do sangue).
O diagnóstico não pode ser feito com exames de urina porque o excesso de protoporfirina não é excretado na urina.
Exames genéticos podem ser feitos. Os familiares também podem ser examinados para determinar se eles também têm mutação de gene.
Tratamento
Aliviar os sintomas de crises
Tratar cálculos biliares e problemas hepáticos
É possível que os sintomas de pele agudos possam ser aliviados com banhos frios ou toalhas molhadas, analgésicos e corticosteroides tópicos e/ou orais. Os sintomas podem levar até uma semana para serem resolvidos. Se essas medidas não tiverem eficácia, às vezes o médico administra heme e/ou realiza transfusões de sangue. Vários outros medicamentos, tais como a afamelanotida, ácidos biliares, resina de colestiramina e carvão, também são eficazes.
As pessoas que apresentam cálculos biliares que contêm protoporfirina e desenvolvem sintomas de colecistite (inflamação das paredes da vesícula biliar) talvez precisem de extração cirúrgica da vesícula biliar.
O acúmulo de porfirina nos glóbulos vermelhos e o estado do fígado devem ser monitorados anualmente por exames de sangue, urina e fezes. A vacinação contra o vírus da hepatite A e B pode ajudar a prevenir danos hepáticos. Um transplante de fígado pode ser necessário se os danos hepáticos forem graves.
Uma vez que a luz solar fornece a vitamina D necessária e as pessoas com protoporfiria eritropoiética ou protoporfiria ligada ao cromossomo X evitam expor-se à luz solar, é possível que elas precisem tomar suplementos de vitamina D para prevenir sua deficiência.
Um transplante de células-tronco pode curar a protoporfiria eritropoiética, mas não é geralmente realizado, porque os riscos do transplante normalmente superam os benefícios.
Prevenção de crises
Cuidado extremo deve ser tomado para evitar a exposição ao sol. A pessoa deve usar roupas protetoras, chapéus e protetores solares de luz opaca que contenham dióxido de titânio ou óxido de zinco. A exposição acidental ao sol recebe o mesmo tratamento que é dado à queimadura solar.
O medicamento afamelanotida ajuda a pessoa a tolerar melhor a luz solar. No entanto, a luz solar ainda deve ser evitada.
Os medicamentos que desencadeiam porfirias agudas não causam protoporfiria eritropoiética e não precisam ser evitados.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo desses recursos.
American Porphyria Foundation: Tem como objetivo educar e dar apoio aos pacientes e às famílias afetadas por porfirias
A United Porphyrias Association: Oferece educação e apoio aos pacientes e seus familiares; fornece informações confiáveis para profissionais de saúde; promove e apoia pesquisas clínicas para melhorar o diagnóstico e o manejo das porfirias
