A hemofilia é um distúrbio hemorrágico hereditário causado pela deficiência de um dos dois fatores de coagulação do sangue a seguir: o fator VIII ou o fator IX.
Diversas anomalias genéticas diferentes podem causar o distúrbio.
As pessoas podem sangrar inesperadamente após pequenas lesões.
São necessários exames de sangue para se fazer o diagnóstico.
São realizadas transfusões para substituir fatores de coagulação ausentes.
Fatores de coagulação são proteínas no sangue que interagem para ajudar o sangue a coagular, estancando a hemorragia. Existem muitos fatores de coagulação diferentes (consulte também Como o sangue coagula).
Há duas formas primárias de hemofilia.
A hemofilia A, que representa cerca de 80% de todos os casos, é uma deficiência do fator de coagulação VIII.
A hemofilia B é uma deficiência do fator de coagulação IX.
Os padrões de hemorragia e as consequências desses dois tipos de hemofilia são semelhantes.
A hemofilia é causada por diversas anomalias genéticas diferentes. Elas estão ligadas ao sexo, o que significa que as anomalias genéticas são herdadas da mãe e que quase todas as pessoas com hemofilia são homens (consulte também Herança com ligação ao X).
Você sabia que...
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Sintomas de hemofilia
O principal sintoma é a hemorragia excessiva. A hemorragia pode ocorrer em uma articulação ou músculo, dentro do abdômen ou da cabeça, ou devido a cortes, procedimentos odontológicos ou cirurgia. Uma criança com hemofilia sofre facilmente equimoses na pele.
A gravidade da hemorragia depende de como uma anomalia genética específica afeta a atividade de coagulação do fator VIII ou do fator IX do sangue.
Hemofilia leve: a atividade de coagulação é 5% a 49% do normal
Hemofilia moderada: a atividade de coagulação é 1 a 5% do normal
Hemofilia grave: a atividade de coagulação é inferior a 1% do normal
Hemofilia leve
Pessoas que têm hemofilia leve podem não ser diagnosticadas. No entanto, essas pessoas podem sangrar mais que o esperado após cirurgias, extrações dentárias ou uma lesão grave.
Hemofilia moderada
Pessoas com hemofilia moderada apresentam poucos episódios de hemorragias não provocadas, mas em caso de cirurgias ou lesões, podem ocorrer hemorragias descontroladas e fatais. Na hemofilia moderada, o primeiro episódio hemorrágico geralmente ocorre antes que a criança tenha 18 meses de idade. A hemorragia pode ocorrer após pequenas lesões.
Hemofilia grave
Quando a hemofilia é grave, ocorrem episódios graves de hemorragia e estes se repetem com pequenas lesões ou sem razão aparente.
Na hemofilia grave, o primeiro episódio hemorrágico ocorre com frequência durante ou imediatamente após o parto. O bebê pode desenvolver um acúmulo de sangue sob o escalpo (cefalematoma) ou pode sangrar excessivamente durante a circuncisão.
Até mesmo uma injeção intramuscular pode provocar uma hemorragia que resulta em uma grande mancha roxa e em acúmulo de sangue (hematoma). As hemorragias repetitivas nas articulações e nos músculos podem levar a deformações incapacitantes. A hemorragia pode fazer a base da língua inchar ao ponto de esta obstruir as vias respiratórias, dificultando a respiração. Uma leve contusão na cabeça pode provocar hemorragia substancial no cérebro, ou entre o cérebro e o crânio, o que pode causar lesões cerebrais e a morte.
Diagnóstico de hemofilia
Exames de sangue
Um médico pode suspeitar de hemofilia em uma criança (sobretudo se for do sexo masculino) quando a criança sangra sem causa aparente ou mais do que seria esperado após uma lesão.
Um exame de sangue pode determinar se a coagulação da pessoa está anormalmente lenta. Caso afirmativo, outros exames de sangue para dosagem do fator VIII e do fator IX podem confirmar o diagnóstico de hemofilia e determinar seu tipo e gravidade.
Em alguns centros especializados, testes genéticos estão disponíveis para mulheres que podem ser portadoras do gene anormal e para o teste pré-natal de um feto.
Tratamento de hemofilia
Reposição do fator de coagulação deficiente
As pessoas que sofrem de hemofilia devem evitar situações que possam provocar hemorragias e alguns medicamentos (por exemplo, aspirina e, provavelmente, também medicamentos anti-inflamatórios não esteroides) que interferem no funcionamento das plaquetas. Elas devem atentar à sua saúde oral para não precisarem sofrer extrações dentárias. Caso pessoas que apresentam formas leves de hemofilia necessitem de cirurgias dentárias ou outras cirurgias, elas podem ser tratadas com ácido aminocaproico ou desmopressina para melhorar temporariamente a capacidade do corpo de controlar hemorragias, de maneira a evitar transfusões.
O tratamento, com frequência, inclui transfusões para substituir o fator de coagulação deficiente. Esses fatores estão normalmente presentes no líquido que compõe o sangue (plasma). Fatores de coagulação podem ser obtidos de sangue de doador, concentrando ou purificando-os a partir do plasma. Fatores de coagulação purificados do plasma são tratados para inativar a maioria dos vírus que podem estar presentes no plasma do doador.
Os fatores de coagulação também podem ser produzidos em um laboratório com a utilização de procedimentos tecnológicos especiais. Esses fatores de coagulação fabricados são chamados de concentrados de fatores recombinantes altamente purificados. Formas recombinantes tanto do fator VIII quanto do fator IX estão disponíveis. Uma vez que eles não são obtidos de doadores humanos, não apresentam o menor risco de infecção presente com fatores derivados do sangue de doadores.
A dose, a frequência e a duração da terapia são determinadas pelo local e pela gravidade do problema hemorrágico. Podem também ser utilizados fatores de coagulação para prevenir hemorragias antes de cirurgias ou ao primeiro sinal de hemorragia.
A hemofilia A pode ser tratada com emicizumabe, um medicamento que se liga aos fatores IX e X de modo a permitir que o sangue coagule sem o fator VIII.
Um tipo de terapia genética para hemofilia B se tornou disponível recentemente; um medicamento semelhante está sendo testado para hemofilia A.
Algumas pessoas com hemofilia desenvolvem anticorpos contra os fatores de coagulação transfundidos, que destroem esses fatores. Como resultado, a terapia baseada na reposição do fator deficiente torna-se menos eficaz. Caso sejam detectados anticorpos no sangue de uma pessoa com hemofilia, a dosagem do fator recombinante ou dos concentrados de plasma pode ser aumentada ou podem ser necessários diferentes tipos de fatores de coagulação ou medicamentos para a redução dos anticorpos.
Prevenção da hemofilia
Os familiares devem ser testados para ver se eles são portadores do gene anômalo.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
National Bleeding Disorders Foundation: Informações abrangentes sobre distúrbios hemorrágicos, incluindo programas educacionais, pesquisas, defesa e recursos da comunidade
