Hemofilia é o distúrbio de coagulação hereditário mais comum (consulte também Considerações gerais sobre os distúrbios de coagulação sanguínea). A hemofilia envolve uma deficiência hereditária de determinados fatores de coagulação (proteínas que ajudam o sangue a coagular, interrompendo a hemorragia). Na hemofilia A, o fator de coagulação VIII está deficiente e, na hemofilia B, o fator IX está deficiente. No entanto, as pessoas raramente apresentam uma deficiência hereditária de outro fator de coagulação. Os exemplos incluem uma deficiência do fator II, V, VII, X, XI ou XIII. A maioria desses distúrbios é herdada de forma autossômica recessiva. Em outras palavras, a pessoa precisa receber duas cópias do gene anormal, uma de cada um dos progenitores.
As pessoas com deficiências desses fatores de coagulação formam hematomas com facilidade e podem ter hemorragias difíceis de estancar (consulte também Formação de hematomas e hemorragia). Uma hemorragia que seja difícil de controlar após lesão ou cirurgia em uma pessoa que não tenha hemofilia pode indicar que a pessoa apresenta um distúrbio de coagulação incomum. Os médicos medem os níveis dos fatores de coagulação em uma amostra de sangue de pessoas que apresentam hematomas ou hemorragia de difícil controle.
O tratamento depende do fator específico que se encontra deficiente, mas normalmente inclui a reposição do fator de coagulação deficiente.
Deficiência do fator XI
A deficiência do fator XI é o mais comum dos distúrbios de coagulação raros herdados. Cerca de metade dos casos de deficiência do fator XI ocorrem entre pessoas com ancestrais judeus do leste da Europa. A deficiência do fator XI afeta tanto homens quanto mulheres e pode causar hemorragia após lesões ou cirurgias (muitas vezes cirurgia dentária). Os episódios de hemorragias espontâneas são em geral menos frequentes e mais leves do que na hemofilia A ou B.
Deficiência de alfa 2-antiplasmina
A alfa 2-antiplasmina bloqueia a atividade da plasmina, que é uma substância no sangue que ajuda a dissolver coágulos de sangue. Em uma doença hereditária rara, o nível de alfa 2-antiplasmina é gravemente baixo e pode ocorrer sangramento excessivo. Os médicos podem medir o nível de alfa 2-antiplasmina em pessoas que têm sangramento excessivo e tiveram outras causas excluídas. É utilizado ácido aminocaproico ou ácido tranexâmico para controlar ou prevenir hemorragias.
