A doença de von Willebrand é uma deficiência ou anomalia hereditária da proteína sanguínea fator de von Willebrand, que afeta o funcionamento das plaquetas, causando sangramento excessivo.
(Consulte também Considerações gerais sobre distúrbios plaquetários e Considerações gerais sobre a trombocitopenia).
O fator de von Willebrand está presente no plasma, nas plaquetas e nas paredes dos vasos sanguíneos. As plaquetas são células que são fabricadas na medula óssea e circulam na corrente sanguínea e ajudam o sangue a coagular. Quando o fator de von Willebrand está faltando ou é defeituoso, as plaquetas não conseguem aderir às paredes dos vasos sanguíneos no local em que ocorreu uma lesão. Consequentemente, a hemorragia não para tão rapidamente como deveria.
O sangue contém normalmente entre 140.000 e 440.000 plaquetas por microlitro (140 a 440 × 109 por litro). Quando a contagem de plaquetas cai para menos de 50.000 plaquetas por microlitro de sangue (50 × 109 por litro), podem ocorrer hemorragias mesmo após lesões relativamente menores. O risco mais grave de hemorragia, contudo, geralmente não ocorre até a contagem de plaquetas cair para menos de 10.000 a 20.000 plaquetas por microlitro de sangue (10 a 20 ×109 por litro). Nesses níveis tão baixos, podem ocorrer hemorragias sem nenhuma lesão reconhecida.
Há 3 tipos principais de doença de von Willebrand, e todos são hereditários. Os tipos diferem quanto ao grau de deficiência do fator. Pessoas com maior deficiência têm mais risco de hemorragias.
Com menos frequência, as pessoas podem desenvolver doença de von Willebrand sem herdar um gene anormal, e esse quadro clínico é chamado de doença de von Willebrand adquirida. Por exemplo, pessoas com alguns tipos de câncer ou doenças autoimunes às vezes formam anticorpos contra o fator de von Willebrand. Números elevados de plaquetas podem vir a reduzir algumas formas do fator de von Willebrand. Em outras pessoas com certas doenças do coração e dos vasos sanguíneos, o fator de von Willebrand é decomposto e torna-se deficiente. Nesses casos, tais como na doença de von Willebrand hereditária, ocorre o aumento do sangramento.
Sintomas da doença de von Willebrand
Muitas vezes, a pessoa com doença de von Willebrand tem um progenitor com histórico de problemas hemorrágicos. Normalmente, uma criança forma hematomas facilmente ou sangra em excesso após um corte, extração dentária ou cirurgia. Uma mulher jovem pode apresentar sangramento menstrual mais intenso. O sangramento pode ocasionalmente piorar. Por outro lado, alterações hormonais, gravidez, inflamação e infecções podem estimular o corpo a aumentar a produção do fator de von Willebrand e melhorar temporariamente a capacidade das plaquetas de aderirem às paredes dos vasos sanguíneos e parar a hemorragia.
Diagnóstico da doença de von Willebrand
Exames de sangue para medir a contagem de plaquetas e a coagulação
Outros exames para descartar distúrbios que causam uma baixa contagem de plaquetas e sangramento
Na maioria das formas da doença de von Willebrand, os exames laboratoriais normalmente mostram que a contagem de plaquetas é normal. Um exame padrão de coagulação do sangue (o tempo de protrombina [TP]) é geralmente normal enquanto outro exame padrão (tempo de tromboplastina parcial [TTP]) em geral é prolongado.
Os médicos, em geral, solicitam exames que medem o nível do fator de von Willebrand no sangue e determinam se o fator de von Willebrand está funcionando corretamente. Uma vez que o fator de von Willebrand é a proteína que transporta um importante fator de coagulação (o fator VIII) no sangue, o nível de fator VIII no sangue também poderá ficar reduzido (o que causa o exame de TTP com valor prolongado).
Tratamento da doença de von Willebrand
Às vezes, o medicamento desmopressina
Às vezes, transfusão de fatores de coagulação do sangue enriquecidos com fator de von Willebrand
Muitas pessoas com doença de von Willebrand leve nunca precisam de tratamento.
Quando ocorrem hemorragias excessivas, pode ser administrada uma transfusão de concentrado de fatores de coagulação sanguínea contendo o fator de von Willebrand (concentrados de fator VIII de pureza intermediária ou fator de von Willebrand recombinante).
Em algumas formas brandas da doença de von Willebrand, pode ser administrado tratamento medicamentoso com desmopressina para elevar a quantidade do fator de von Willebrand por tempo suficiente para que possam ser realizadas cirurgias ou extrações dentárias sem transfusões. Às vezes, medicamentos que promovem a coagulação, tais como o ácido épsilon-aminocaproico ou o ácido tranexâmico, são usados isoladamente ou combinados com a desmopressina.
No caso de mulheres com sangramento menstrual intenso devido à doença de von Willebrand, um breve período de tratamento com desmopressina intranasal ou ácido tranexâmico por via oral pode diminuir o sangramento.
