Talassemias

(anemia do Mediterrâneo; talassemia maior e menor)

PorGloria F. Gerber, MD, Johns Hopkins School of Medicine, Division of Hematology
Revisado/Corrigido: abr. 2024
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As talassemias são um grupo de doenças hereditárias resultantes de um desequilíbrio na produção de uma das 4 cadeias de aminoácidos que compõem a hemoglobina (a proteína dos glóbulos vermelhos que transporta o oxigênio).

  • Os sintomas dependem do tipo de talassemia.

  • Algumas pessoas apresentam icterícia, sensação de inchaço ou desconforto abdominal.

  • O diagnóstico em geral exige testes especiais da hemoglobina.

  • A talassemia leve pode não exigir tratamento, mas a grave pode exigir transplante de medula óssea.

(Consulte também Considerações gerais sobre a anemia.)

A hemoglobina é composta por dois pares de cadeias de globinas. Normalmente, os adultos têm um par de cadeias alfa e um par de cadeias beta. Às vezes, uma ou mais dessas cadeias está reduzida. As talassemias são classificadas de acordo com a cadeia afetada. Os 2 tipos principais são

  • Alfa-talassemia (a cadeia de globinas alfa é afetada)

  • Beta-talassemia (a cadeia de globinas beta é afetada)

A alfa-talassemia é mais comum em pessoas com ascendência afro-americana ou negra, mediterrânea ou do sudeste asiático. A beta-talassemia é mais comum em pessoas com ascendência mediterrânea, do oriente médio, do sudeste asiático ou indiana.

As talassemias podem ser classificadas de acordo com a gravidade.

  • Talassemia menor: causa sintomas leves ou nenhum sintoma

  • Talassemia intermediária: Causa sintomas de intensidade leve a moderada

  • Talassemia maior: causa sintomas graves que exigem tratamento

Sintomas das talassemias

Todas as talassemias apresentam sintomas semelhantes, mas que variam em gravidade.

Na alfa-talassemia menor e na beta-talassemia menor, as pessoas apresentam anemia leve sem sintomas.

Na alfa-talassemia maior, as pessoas apresentam sintomas moderados ou graves de anemia, incluindo fadiga, falta de ar, palidez e aumento do baço, que causa uma sensação de inchaço e desconforto abdominal.

Na beta-talassemia maior (às vezes chamada anemia de Cooley), as pessoas apresentam sintomas graves de anemia, tais como fadiga, fraqueza e falta de ar, e podem também ter icterícia que causa coloração amarelada da pele e do branco dos olhos, úlceras na pele e cálculos biliares. A pessoa também pode ter aumento do baço. A medula óssea hiperativa pode fazer alguns ossos, especialmente os da cabeça e da face, ficarem mais espessos e maiores. Os ossos longos dos braços e das pernas podem ficar fracos e sofrer fraturas com facilidade.

Crianças com beta-talassemia maior podem crescer mais lentamente e atingir a puberdade mais tarde que o normal. Uma vez que a absorção de ferro pode aumentar e que transfusões de sangue frequentes são necessárias (proporcionando ainda mais ferro), o excesso de ferro pode se acumular e se depositar no músculo cardíaco, o que acaba causando doença da sobrecarga de ferrocom danos hepáticos, insuficiência cardíaca e morte precoce.

Diagnóstico das talassemias

  • Exames de sangue

  • Eletroforese de hemoglobina

  • Exame pré-natal

São realizados exames de sangue para se fazer o diagnóstico de talassemia. Os médicos fazem contagens de sangue e examinam uma amostra de sangue ao microscópio. É possível ver as alterações características dos glóbulos vermelhos.

Eletroforese da hemoglobina, outro exame de sangue, também é realizada. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, a presença de hemoglobina alterada. O teste de uma gota de sangue por eletroforese é útil, mas pode ser inconclusivo, especialmente no caso da alfa-talassemia. Assim, o diagnóstico é normalmente baseado em exames genéticos e na determinação de padrões hereditários.

Pode-se fazer testes genéticos para detectar talassemias antes do nascimento.

Tratamento das talassemias

  • Às vezes, transfusões de sangue, remoção do baço ou terapia de quelação de ferro

  • Transplante de células-tronco

As pessoas com talassemia leve não precisam de tratamento.

As pessoas com talassemia mais grave podem precisar de cirurgia para remover o baço (esplenectomia), transfusões de sangue ou terapia de quelação de ferro. Na terapia quelante, o excesso de ferro é retirado do sangue. Medicamentos denominados quelantes de ferro podem ser administrados por via oral (deferasirox ou deferiprona) ou por meio de infusão (deferoxamina), que pode ser administrada sob a pele (via subcutânea) ou na veia (via intravenosa).

O luspatercepte pode ser administrado para reduzir a necessidade de transfusões de sangue em pessoas com beta-talassemia.

Algumas pessoas com uma forma grave de talassemia podem precisar de transplante de células-tronco.

Mais informações

Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que O MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.

  1. Cooley's Anemia Foundation: oferece orientações sobre o diagnóstico e tratamento, bem como apoio para pessoas com talassemias

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