As doenças da hemoglobina C, S-C e E são quadros clínicos hereditários que se caracterizam por mutações nos genes que afetam a hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio) nos glóbulos vermelhos. Esses glóbulos vermelhos são destruídos mais rapidamente que outros, resultando em anemia crônica.
(Consulte também Considerações gerais sobre a anemia e anemia falciforme.)
Doença da hemoglobina C
A doença da hemoglobina C ocorre principalmente em pessoas com ascendência afro-americana ou negra. Uma cópia do gene que causa a doença da hemoglobina C está presente em 2% a 3% das pessoas com ascendência afro-americana ou negra nos Estados Unidos. Contudo, a pessoa precisa herdar 2 cópias do gene anômalo para ter a doença.
Em geral, há poucos sintomas. A anemia varia em termos de gravidade. As pessoas que têm essa doença podem apresentar um aumento do baço e icterícia leve, mas não sofrem crises, como é o caso da anemia falciforme.
Cálculos biliares são uma complicação comum da doença da hemoglobina C.
Doença da hemoglobina S-C
A doença da hemoglobina S-C é uma forma de anemia falciforme e ocorre em pessoas que têm uma cópia do gene da anemia falciforme e uma cópia do gene da doença da hemoglobina C. A doença da hemoglobina S-C é mais comum que a doença da hemoglobina C, e seus sintomas são semelhantes aos da anemia falciforme, mas os episódios de dor aguda e complicações potencialmente fatais ocorrem com menos frequência ou surgem em uma idade mais avançada. Entretanto, a pessoa pode apresentar doença renal, um aumento do baço, hemorragia na parte posterior do olho (hemorragia retiniana) e danos na articulação do quadril.
Doença da hemoglobina E
A doença da hemoglobina E afeta principalmente pessoas com ascendência do sudeste da Ásia. Essa doença causa anemia leve, mas nenhum dos outros sintomas que ocorrem na anemia falciforme e na doença da hemoglobina C.
Diagnóstico de doenças da hemoglobina C, S-C e E
Exames de sangue
Eletroforese de hemoglobina
Exames de sangue são feitos para diagnosticar a doença da hemoglobina C, S-C e E. Os médicos examinam uma amostra de sangue ao microscópio. Os glóbulos vermelhos apresentam vários formatos anômalos, podendo-se observar também outras alterações nas amostras de sangue de pessoas com essas doenças.
Também é realizado outro exame de sangue chamado eletroforese da hemoglobina. Na eletroforese, é usada uma corrente elétrica para separar os diferentes tipos de hemoglobina e detectar, assim, a presença de hemoglobina alterada. A cromatografia líquida de alta eficiência também é realizada para diferenciar essas variantes na hemoglobina.
Tratamento de doenças da hemoglobina C, S-C e E
Ocasionalmente, transfusões de sangue
O tratamento varia dependendo dos sintomas e da sua gravidade. Algumas pessoas não precisam de tratamento.
As pessoas com doença da hemoglobina C raramente precisam de transfusões de sangue, mas geralmente não precisam de tratamento.
Quando o tratamento para doença da hemoglobina S-C é necessário, ele é semelhante ao tratamento da anemia falciforme.
A maioria das pessoas com doença da hemoglobina E não precisa de tratamento. Entretanto, pessoas com doença grave podem necessitar de transfusões regulares de sangue ou remoção do baço.
