Pseudoxantoma elástico é uma doença genética rara caracterizada por calcificação das fibras elásticas da pele, da retina e do sistema cardiovascular. O diagnóstico é clínico. Não há tratamento específico, mas pode-se aplicar injeções intravítreo dos anticorpos que bloqueiam a angiogênese para estrias angioides.
Pseudoxantoma elástico é causado por mutações no gene ABCC6, que podem ser herdadas de maneira autossômica dominante ou autossômica recessiva. O produto do gene ABCC6 é uma proteína de membrana transportadora que provavelmente atua na desintoxicação celular.
As lesões papulares cutâneas características começam na infância, com interesse cosmético inicialmente. Surgem como pequenas pápulas amareladas dispostas tipicamente no pescoço, nas axilas e nas superfícies flexoras. Os tecidos elásticos tornam-se calcificados e fragmentados, lacerando os órgãos envolvidos:
Sistema ocular: estrias angioides da retina, hemorragia retiniana e perda gradual da visão
Sistema cardiovascular: aterosclerose prematura com subsequente claudicação intermitente, hipertensão, angina e infarto do miocárdio
Fragilidade vascular: hemorragia gastrointestinal e sangramento de pequenos vasos com subsequente anemia
© Springer Science+Business Media
Diagnóstico do pseudoxantoma elástico
Avaliação clínica
O diagnóstico do pseudoxantoma elástico baseia-se em achados clínicos e histológicos.
Os exames laboratoriais e de imagem buscam condições associadas (p. ex., hemograma, ecocardiograma, TC do crânio).
Tratamento do pseudoxantoma elástico
Anticorpos bloqueadores da angiogênese para estrias angioides
Injeções intravítreas de anticorpos bloqueadores da angiogênese (p. ex., bevacizumabe) mostram-se promissoras como uma opção de tratamento alternativa para estrias angioides da retina.
Por outro lado, não há um tratamento específico, e o objetivo é prevenir complicações. Deve-se evitar o uso de fármacos que possam causar sangramento gástrico ou intestinal, como ácido acetilsalicílico, outros anti-inflamatórios não esteroides (AINEs) e anticoagulantes. Os níveis séricos de lipídios devem ser bem controlados para reduzir o risco de aterosclerose prematura e complicações vasculares associadas. Portadores do pseudoxantoma elástico devem evitar esportes de impacto por causa do risco de lesão ocular.
As complicações podem limitar a sobrevida.
