A síndrome de Rett é um distúrbio raro do neurodesenvolvimento causado por um problema genético que ocorre quase exclusivamente em meninas e afeta o desenvolvimento após um período inicial de desenvolvimento normal de seis meses.
A síndrome de Rett é causada por uma mutação em um gene.
Os sintomas incluem um declínio nas habilidades sociais e da fala após um período inicial de desenvolvimento normal.
O diagnóstico se baseia na observação de um médico do desenvolvimento e do crescimento inicial da criança e em exames genéticos.
O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar com foco no controle dos sintomas e apoio educacional.
A síndrome de Rett é um distúrbio genético e de neurodesenvolvimento raro que é diagnosticado quase exclusivamente em meninas. Os meninos afetados são identificados com muito menos frequência do que as meninas, porque os fetos masculinos afetados muitas vezes morrem antes do nascimento. As meninas com a síndrome de Rett são geralmente bebês a termo que passaram por uma gestação e parto sem intercorrências.
A síndrome de Rett é causada pela mutação de um gene ou genes necessários para o desenvolvimento do cérebro.
Essa síndrome prejudica as interações sociais, causa perda das habilidades linguísticas e movimentos repetitivos das mãos. Embora muitos sintomas se pareçam com os sintomas do transtorno do espectro autista, incluindo dificuldade nas habilidades sociais e de comunicação, a síndrome de Rett é um distúrbio separado.
Sintomas da síndrome de Rett
Meninas com síndrome de Rett parecem se desenvolver normalmente até algum momento entre 6 e 18 meses de idade.
Quando o distúrbio tem início, o crescimento da cabeça e do cérebro diminui e ocorre uma deterioração das habilidades linguísticas. À medida que a doença progride, as crianças normalmente exibem movimentos repetitivos das mãos semelhantes a lavar ou torcer. Os movimentos intencionais das mãos são perdidos, o caminhar fica prejudicado e os movimentos do tronco ficam desajeitados. Ocorre um comprometimento das habilidades sociais. Podem ocorrer problemas respiratórios. Ocorre o desenvolvimento da deficiência intelectual e, em geral, ela é grave. Podem ocorrer convulsões e, com o tempo, a mobilidade pode ser afetada. Posteriormente, as crianças podem desenvolver escoliose e, frequentemente, apresentam problemas cardíacos. Elas podem ter retardo do crescimento e tendem a ter dificuldade em manter o peso.
Podem ocorrer pequenas melhoras espontâneas na interação social e na comunicação no final da infância e início da adolescência, mas os problemas de linguagem e de movimentos manuais persistem.
Diagnóstico da síndrome de Rett
Avaliação médica
Exames genéticos
O médico faz o diagnóstico da síndrome de Rett ao observar sintomas durante o crescimento e o desenvolvimento inicial da criança e através de critérios estabelecidos. Ele monitora continuamente o estado físico e neurológico da criança.
Exames genéticos para a detecção de anomalias genéticas e outros genes são realizados para confirmar o diagnóstico.
Tratamento da síndrome de Rett
Equipe de apoio médico
Apoio educacional especial
Controle de sintomas
Tratamento de convulsões e movimentos repetitivos das mãos com anticonvulsivantes e medicamentos comportamentais
Possivelmente, trofinetida
Não há cura para a síndrome de Rett.
A melhor forma de lidar com a síndrome de Rett é usar uma abordagem multidisciplinar que inclua fisioterapia, terapia ocupacional e fonoaudiologia. A maioria das pessoas com síndrome de Rett precisa de assistência social e cuidados abrangentes e de programas pedagógicos especializados.
Os médicos podem administrar medicamentos para controlar as convulsões e os movimentos repetitivos das mãos, ajudar a aliviar problemas respiratórios ou para ajudar com problemas de movimento.
A trofinetida é um medicamento disponível para o tratamento da síndrome de Rett em adultos e crianças a partir de 2 anos de idade. Ela ajuda o cérebro a crescer e se desenvolver e ajuda a melhorar as habilidades motoras, a comunicação e as interações sociais.
Reavaliações médicas regulares são necessárias para monitorar a progressão de escoliose e para monitorar problemas cardíacos.
Pode ser necessário oferecer suporte nutricional para ajudar crianças afetadas a manter seu peso.
Nos Estados Unidos, a lei federal de educação para indivíduos com deficiências (Individuals with Disabilities Education Act, IDEA) exige que as escolas públicas ofereçam educação gratuita e apropriada para crianças e adolescentes com síndrome de Rett. A educação deve ser fornecida no ambiente menos restritivo e mais inclusivo possível, ou seja, em um ambiente no qual a criança tenha todas as oportunidades para interagir com outras crianças não afetadas e tenha igual acesso aos recursos da comunidade. A Americans with Disability Act e a Seção 504 da Rehabilitation Act também fornecem acomodações em escolas e outros ambientes públicos.
Prognóstico da síndrome de Rett
O prognóstico de longo prazo, incluindo a estimativa de tempo de vida, é variável. No entanto, geralmente as crianças sobrevivem até a idade adulta com o apoio de uma equipe médica. Muitos fatores, incluindo a eficácia no controle das convulsões, se a pessoa conseguir ou não manter a capacidade de andar e a nutrição, afetam o prognóstico.
Mais informações
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