As doenças do neurônio motor caracterizam-se pela deterioração progressiva das células nervosas que iniciam o movimento muscular. Como resultado, os músculos estimulados por esses nervos se deterioram, enfraquecem e deixam de funcionar normalmente.
A esclerose lateral amiotrófica (doença de Lou Gehrig) é a forma mais comum de doenças dos neurônios motores.
Normalmente, os músculos ficam fracos e se desgastam e os movimentos se tornam rígidos, desajeitados e cada vez mais difíceis de serem realizados.
Os médicos baseiam o diagnóstico principalmente nos resultados da avaliação e realizam eletromiografia, estudos de condução nervosa, ressonância magnética e exames de sangue para ajudar a confirmar o diagnóstico.
Não há cura, mas medicamentos podem ajudar a diminuir os sintomas.
(Consulte também Considerações gerais sobre o sistema nervoso periférico).
As doenças dos neurônios motores podem envolver o sistema nervoso central (cérebro e medula espinhal) e também o sistema nervoso periférico (nervos localizados fora do cérebro e da medula espinhal).
Para uma função muscular normal, o tecido muscular e as ligações nervosas entre o cérebro e os músculos devem ser normais. O movimento muscular é iniciado pelas células nervosas (neurônios) que estão localizadas na medula espinhal e na parte frontal do cérebro (chamada córtex motor). As células nervosas no córtex motor conectam-se com as células nervosas na medula espinhal, que estimulam os músculos a se moverem (chamados nervos motores). Nas doenças dos neurônios motores, essas células nervosas progressivamente definham e os nervos periféricos que as ligam ao músculo se deterioram. Como resultado, os músculos enfraquecem, desgastam-se (atrofiam) e podem ficar paralisados por completo, mesmo quando os músculos, em si, não são a causa do problema.
Usar o cérebro para mover um músculo
Mover um músculo implica habitualmente uma comunicação entre o músculo e o cérebro, através dos nervos. O impulso para mover um músculo pode ter origem no cérebro, como quando uma pessoa decide conscientemente mover um músculo, por exemplo, para pegar um livro. Ou o impulso para mover um músculo pode se originar nos órgãos dos sentidos. Por exemplo, as terminações nervosas especiais da pele (receptores sensitivos) permitem que as pessoas sintam dor ou uma mudança de temperatura. Essa informação sensorial é enviada ao cérebro e este envia uma mensagem ao músculo sobre como responder. Esse tipo de troca envolve duas vias de nervo complexas:
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Se a sensação ocorrer repentinamente e for grave (como ao pisar em uma pedra pontiaguda ou pegar uma xícara de café muito quente), o impulso pode se deslocar para a medula espinhal e diretamente para o nervo motor, desviando-se do cérebro. O resultado é uma resposta rápida de um músculo, que se afasta imediatamente do que quer que esteja causando a dor. Esta resposta é chamada de reflexo medular. | |
As doenças dos neurônios motores se manifestam de várias formas, como:
Esclerose lateral amiotrófica (a mais comum)
Essas doenças dos neurônios motores são mais frequentes entre os homens e geralmente surgem em pessoas entre 50 e 70 anos de idade. Em geral, desconhece-se a causa. Algumas pessoas com uma doença dos neurônios motores têm um tipo hereditário (causado por uma mutação ou gene) e, por isso, alguns dos seus familiares têm a doença.
Diferentes partes do sistema nervoso podem ser primeiramente afetadas. Por exemplo, algumas formas da doença dos neurônios motores afetam primeiramente a boca e a garganta. Outras afetam primeiramente a mão ou pé ou os afetam mais gravemente.
A paralisia duradoura pode levar ao encurtamento permanente dos músculos (contraturas).
Sintomas de ELA e outras doenças dos neurônios motores
A força muscular é afetada, mas as pessoas não sentem dores nem alterações na sensação. A depressão ocorre com frequência.
Esclerose lateral amiotrófica (doença de Lou Gehrig)
Essa doença progressiva dos neurônios motores começa com enfraquecimento, geralmente nas mãos e, menos frequentemente, nos pés ou na boca e garganta. A fraqueza pode progredir mais num lado do corpo do que no outro e apresenta-se, em geral, de forma ascendente, num braço ou numa perna. Os músculos, geralmente aqueles nas mãos e pés, começam a se desgastar (atrofia). As cãibras musculares também são frequentes e podem surgir antes da fraqueza, mas não ocorrem alterações na sensibilidade. Perda de peso e sensação de cansaço incomum.
Com o tempo, a fraqueza aumenta.
Quando a esclerose lateral amiotrófica afeta os nervos motores no cérebro, o tônus muscular normalmente aumenta e os músculos tendem a tornar-se rígidos e tensos, causando espasmos musculares (chamado espasticidade). Os movimentos são rígidos e desajeitados. Quando os nervos motores na medula espinhal são afetados, o tônus muscular diminui, fazendo com que os membros pareçam soltos e flácidos. Quando a conexão entre nervos motores e os músculos é perdida, os músculos contraem-se espontaneamente (chamado fasciculações).
Pode ficar difícil controlar as expressões faciais. A fraqueza dos músculos da garganta pode causar uma fala arrastada e dificuldade para engolir (disfagia). Como é difícil engolir, as pessoas, às vezes, babam e têm mais probabilidade de engasgar com líquidos. Alimentos ou saliva podem ser inalados (aspirados) para dentro dos pulmões, aumentando o risco de pneumonia (chamada de pneumonia por aspiração). A voz geralmente soa anasalada, mas pode ser rouca.
Conforme os sintomas progridem, as pessoas podem não conseguir controlar as respostas emocionais e podem rir ou chorar em situações impróprias.
Por fim, os músculos implicados na respiração ficam fracos, ocasionando problemas respiratórios. Algumas pessoas têm necessidade de um ventilador artificial para respirar.
A rapidez com a qual a esclerose lateral amiotrófica avança é variável:
Aproximadamente 50% das pessoas com a doença chegam a óbito em 3 anos depois dos primeiros sintomas.
Aproximadamente 20% vivem 5 anos.
Aproximadamente 10% vivem 10 anos ou mais.
Poucas pessoas têm sobrevida superior a 30 anos.
Esclerose lateral primária e paralisia pseudobulbar progressiva
Essas doenças dos neurônios motores são variantes progressivas lentas e raras da esclerose lateral amiotrófica.
A esclerose lateral primária afeta, sobretudo, os braços e as pernas.
A paralisia pseudobulbar progressiva afeta principalmente os músculos da face, do queixo e da garganta.
Em ambas as doenças, os músculos ficam fracos e muito tensos e rígidos (espásticos), mas não há espasmos musculares (conhecidos como fasciculações) e desgaste.
As emoções podem ficar instáveis: as pessoas com paralisia pseudobulbar progressiva podem passar rapidamente da alegria à tristeza, sem que exista um motivo aparente. Explosões emocionais inadequadas (por exemplo, riso ou choro súbitos) são comuns.
Os sintomas progridem, geralmente, durante vários anos, antes de se produzir uma incapacidade total.
Atrofia muscular progressiva
A atrofia muscular progressiva pode surgir em qualquer idade. Ela é semelhante à esclerose lateral amiotrófica, exceto que os nervos motores no cérebro não são afetados. Além disso, essa doença progride mais lentamente. Não ocorre espasticidade, mas os músculos se enfraquecem, ficam flácidos e se desgastam. Os sintomas iniciais podem consistir em contrações involuntárias ou pequenos espasmos das fibras musculares (fasciculações).
As mãos geralmente são afetadas primeiro, depois os braços, ombros e as pernas. Por fim, todo o corpo é afetado.
Muitas pessoas com atrofia muscular progressiva sobrevivem 25 anos ou mais.
Paralisia bulbar progressiva
Na paralisia bulbar progressiva, os nervos que controlam os músculos da mastigação, da deglutição e da fala são afetados, tornando essas funções cada vez mais difíceis. A voz pode ter um tom anasalado. Em algumas pessoas, as emoções são instáveis.
Uma vez que a deglutição é difícil, é frequente inalar alimentos ou saliva nos pulmões, originando engasgamento ou náuseas e aumentando o risco de pneumonia por aspiração.
A morte, que se deve, muitas vezes, a uma pneumonia, tende a ocorrer 1 a 3 anos após o início dos sintomas.
Diagnóstico de ELA e outras doenças dos neurônios motores
Avaliação médica
Testes tais como ressonância magnética, eletromiografia e estudos de condução nervosa.
Exames de sangue e, por vezes, de urina e uma punção lombar
O médico suspeita da existência dessa doença em adultos que apresentam uma fraqueza muscular progressiva, sem dor ou perda da sensibilidade. Os médicos perguntam às pessoas:
Que partes do corpo foram afetadas
Quando os sintomas começaram
Quais sintomas apareceram primeiro
Como os sintomas se desenvolveram com o tempo
Esta informação dá dicas sobre a causa dos sintomas.
A fraqueza muscular pode ter várias causas. Testes diagnósticos, tais como os seguintes, são realizados para ajudar a reduzir as possibilidades:
A eletromiografia, que envolve o registro da atividade elétrica dos músculos, permite estabelecer se o problema está localizado nos nervos, na junção neuromuscular ou nos músculos.
Também é possível realizar estudos de condução nervosa, que medem a velocidade com que os nervos transmitem os impulsos. A velocidade dos impulsos não é afetada até mais adiante na doença do neurônio motor, então, se os impulsos estiverem inesperadamente lentos no início da doença, a causa dos sintomas pode ser outra doença.
Ressonância magnética (RM) do cérebro e, às vezes, da medula espinhal é realizada para verificar as anomalias que podem causar sintomas semelhantes.
Testes são realizados para verificar outras doenças que podem causar fraqueza.
Para detectar outros distúrbios, os médicos podem realizar os seguintes exames:
Exames de sangue para verificar se há infecções (como sífilis) e doenças metabólicas
Exames de urina para detectar a presença de metais pesados (como chumbo ou mercúrio), caso as pessoas tenham sido expostas a eles
Uma punção lombar (punção na coluna vertebral) para detectar sinais de inflamação no líquido que circunda o cérebro e a medula espinhal (líquido cefalorraquidiano)
Exames genéticos para verificar se há doenças hereditárias como neuropatias hereditárias
Com o passar do tempo, as doenças dos neurônios motores tendem a causar sintomas que são tão característicos que o diagnóstico se torna óbvio sem qualquer teste.
Tratamento de ELA e outras doenças dos neurônios motores
Fisioterapia
Medicamentos para aliviar os sintomas
Não existe um tratamento específico, nem se conhece um tratamento curativo para as doenças do neurônio motor. Entretanto, os pesquisadores continuam em busca de tratamentos seguros e eficazes.
O cuidado dado por uma equipe de vários tipos de atendimento à saúde (uma equipe multidisciplinar) ajuda as pessoas a lidarem com a incapacidade progressiva. Fisioterapia ajuda as pessoas a manterem a força muscular e a flexibilidade das suas articulações, evitando, assim, contraturas. Enfermeiras ou outros cuidadores devem alimentar as pessoas com dificuldade de deglutição com cuidado para evitar que engasguem. Algumas pessoas devem ser alimentadas por um tubo inserido pela parede abdominal no estômago (tubo de gastrostomia).
Certos medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas:
O baclofeno pode ajudar os músculos a ter menos espasmos.
A fenitoína ou a quinina podem ser úteis para diminuir as cãibras.
Medicamentos com efeitos anticolinérgicos, como glicopirrolato, podem ser usados para reduzir a baba, porque um dos efeitos anticolinérgicos consiste em reduzir a formação de saliva.
Amitriptilina ou fluvoxamina (antidepressivos) podem ajudar pessoas com emoções lábeis ou depressão. Um medicamento que combine dextrometorfano (medicamento que suprime a tosse) com quinidina pode ajudar a controlar as emoções instáveis.
Em algumas pessoas com esclerose lateral amiotrófica, o riluzol, um medicamento que protege as células nervosas, pode prolongar a vida por alguns meses. Este medicamento é administrado por via oral. A edaravona, um medicamento mais novo, pode desacelerar o declínio funcional até certo grau em pessoas com esclerose lateral amiotrófica. O fenilbutirato de sódio/taurursodiol parece retardar o declínio da capacidade funcional, assim como tofersen, uma terapia antisense, que também retarda a progressão da doença. Ele deve ser administrado por injeção na veia (intravenosa, IV) ou no músculo (intramuscular, IM). Tofersen deve ser injetado no espaço ao redor da medula espinhal (injeção intratecal).
Se a dor se desenvolver conforme a doença progredir (por exemplo, se a dor ocorrer quando uma pessoa tem que sentar na mesma posição por muito tempo), é possível usar benzodiazepinas, que são sedativos moderados.
A cirurgia para melhorar a deglutição ajuda somente poucas pessoas com paralisia bulbar progressiva.
Uma vez que a esclerose lateral amiotrófica e a paralisia bulbar progressiva são progressivas e incuráveis, aconselha-se às pessoas que apresentam uma dessas doenças estabelecer suas instruções prévias, especificando o tipo de assistência que desejam receber nos momentos finais.
