A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia hereditária na qual os músculos da parte inferior das pernas ficam fracos e definham (atrofia).
A doença de Charcot-Marie-Tooth afeta os nervos que controlam o movimento dos músculos e os que transportam informações sensoriais ao cérebro.
A fraqueza começa na parte inferior das pernas e sobe gradualmente pelos membros. As pessoas perdem a capacidade de sentir vibração, dor e temperatura.
São realizados eletromiografia e estudos de condução nervosa para confirmar o diagnóstico.
Nenhum tratamento consegue interromper a progressão da doença, mas o uso de aparelhos e fisioterapia, bem como terapia ocupacional, podem ajudar as pessoas a desempenhar melhor suas funções.
(Consulte também Considerações gerais sobre o sistema nervoso periférico).
A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia hereditária mais frequente e afeta cerca de 1 em cada 2.500 pessoas. Ela pode começar durante a infância ou em um estágio posterior da vida.
A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia sensitiva e motora. Isto é, afeta os nervos motores (que controla o movimento muscular) e os nervos sensitivos (que transmitem as informações sensoriais ao cérebro).
Há diversos tipos de doença de Charcot-Marie-Tooth. Mas, normalmente, a doença é classificada com base no tipo de dano que causa, como segue:
Desmielinização (dano na bainha de mielina): os axônios (a parte do nervo que envia as mensagens) continuam vivos, mas a bainha de mielina que os rodeia é lesionada ou destruída (desmielinizada). (A bainha de mielina funciona de forma parecida ao isolamento em volta de fios elétricos, permitindo que os impulsos dos nervos se desloquem rapidamente.)
Dano no axônio: o axônio (a parte do nervo que envia mensagens) é o principal afetado. Às vezes os axônios morrem.
Isolamento de uma fibra nervosa
A maior parte das fibras nervosas situadas dentro e fora do cérebro está envolvida por várias camadas de tecido composto por uma gordura (lipoproteína) denominada mielina. Essas camadas formam a bainha de mielina. De forma semelhante ao isolamento de um cabo elétrico, a bainha de mielina permite a condução dos sinais nervosos (impulsos elétricos) ao longo da fibra nervosa com velocidade e precisão. Quando a bainha de mielina está danificada (denominado desmielinização), os nervos não conduzem os impulsos elétricos normalmente. |
A maioria dos tipos da doença de Charcot-Marie-Tooth é geralmente herdada como uma característica autossômica dominante (não ligada ao sexo). Isto é, somente um gene de um dos pais é necessário para que a doença se desenvolva. No entanto, algumas formas podem ser herdadas como uma característica recessiva (que exige dois genes, um de cada progenitor) ou ligada ao sexo (X). Na herança ligada ao sexo, o gene localiza-se no cromossomo X. Este cromossomo determina se uma pessoa será do sexo masculino ou feminino. Os homens apresentam um cromossomo X (de sua mãe) e um cromossomo Y (de seu pai). As mulheres apresentam dois cromossomos X (um de sua mãe e o outro vem de seu pai). Se um homem herdar um cromossomo X com o gene anormal, ele desenvolverá a doença. Se uma mulher herdar um cromossomo X anormal, é improvável que ela desenvolva a doença, porque ela também terá herdado um cromossomo X normal.
A doença de Dejerine-Sottas (neuropatia intersticial hipertrófica) é uma neuropatia sensitiva e motora hereditária rara. Ela causa sintomas semelhantes aos da doença de Charcot-Marie-Tooth. No entanto, a fraqueza piora muito mais rapidamente. Sensações e reflexos também são perdidos. A doença inicia-se durante a infância. Ela pode ser herdada como uma característica autossômica (não ligada ao sexo) recessiva ou dominante. Ou seja, para a forma dominante, somente um gene de um dos pais é necessário para o desenvolvimento da doença, e para a forma recessiva são necessários dois genes, um de cada um dos pais.
Sintomas de doença de Charcot-Marie-Tooth
Os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth variam dependendo do tipo.
Em um tipo, os sintomas podem começar em meados da infância ou na adolescência. A fraqueza inicia-se na parte inferior das pernas. Ela causa impossibilidade de fletir o tornozelo para erguer a parte da frente do pé (pé pendente) e uma atrofia dos músculos da região anterior da perna (deformação em perna de cegonha). Mais tarde, os músculos da mão começam a atrofiar. As mãos e os pés não conseguem sentir posição, vibração, dor e temperatura e esta perda de sensação gradualmente sobe para os membros.
Nos tipos mais leves da doença, é possível que os únicos sintomas sejam os arcos plantares muito pronunciados e os dedos dos pés em martelo. Num tipo, os homens apresentam sintomas graves e as mulheres apresentam sintomas leves ou podem nem ser afetadas.
O progresso da doença não tem influência na expectativa de vida.
Diagnóstico de doença de Charcot-Marie-Tooth
Avaliação médica
Eletromiografia e estudos de condução nervosa
Perguntar sobre o seguinte pode ajudar os médicos a diagnosticar a doença de Charcot-Marie-Tooth:
Quais áreas do corpo estão fracas
Quando a doença começou
Se os membros da família apresentam sintomas semelhantes
Eles também verificam se as pessoas apresentam deformações nos pés (arcos plantares muito pronunciados e dedos dos pés em martelo). Estas informações ajudam os médicos a identificar os diferentes tipos de doença de CharcotMarie-Tooth e distinguem-nos das outras causas de neuropatia.
São realizados eletromiografia e estudos de condução nervosa para confirmar o diagnóstico.
Para a doença de Charcot-Marie-Tooth, existem exames disponíveis nos serviços de saúde e aconselhamento genético.
Tratamento de doença de Charcot-Marie-Tooth
Aparelho para pé pendente
Por vezes, fisioterapia e terapia ocupacional
Nenhum tratamento pode interromper a progressão da doença de Charcot-Marie-Tooth.
O uso de suportes ajuda a corrigir o pé pendente e, por vezes, é necessário realizar uma cirurgia ortopédica para estabilizar o pé.
Fisioterapia (para fortalecer os músculos) e terapia ocupacional podem ajudar. Aconselhamento vocacional pode ajudar as pessoas a manterem as habilidades vocacionais muito embora a doença esteja progredindo.
