A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa movimentos aleatórios involuntários, como um fluxo, os quais não é possível suprimir (chamados coreia ). Às vezes, um músculo ou um grupo muscular entra em espasmo (chamados espasmos mioclônicos). A doença progride para movimentos involuntários mais pronunciados (às vezes movimentos de contorção, chamados atetose), deterioração mental e morte.
Na doença de Huntington, as partes do cérebro que ajudam a suavizar e coordenar os movimentos se degeneram.
Os movimentos ficam bruscos e descoordenados e a função mental se deteriora, incluindo o autocontrole e a memória.
Os médicos baseiam o diagnóstico nos sintomas, histórico familiar, imagem do cérebro e exame genético.
Os medicamentos podem ajudar a aliviar os sintomas, mas a doença é progressiva, levando, por fim, à morte.
(Consulte também Considerações gerais sobre doenças do movimento).
A doença de Huntington afeta cerca de três em cada 100 mil pessoas. O número de pessoas afetadas varia dependendo da parte do mundo em que vivem. Afeta igualmente aos dois sexos.
O gene da doença de Huntington é dominante. Ou seja, ter apenas uma cópia do gene anormal, herdado de um dos pais, é suficiente para causar a doença. Portanto, os filhos de uma pessoa com a doença de Huntington têm 50% de chance de desenvolvê-la.
A doença de Huntington é causada pela degeneração gradual de partes dos gânglios basais chamados de núcleo caudado e putâmen. Os gânglios basais são grupos de células nervosas localizadas na base do telencéfalo, na profundidade do cérebro. Eles colaboram na suavização e coordenação dos movimentos.
Localizando os gânglios basais
Os gânglios basais são conjuntos de células nervosas localizados profundamente no cérebro. Eles incluem os seguintes:
Os gânglios basais ajudam a iniciar e suavizar os movimentos musculares, suprimir os movimentos involuntários e coordenar as mudanças de postura. |
Sintomas da doença de Huntington
Os sintomas da doença de Huntington geralmente se desenvolvem sutilmente, tipicamente começando entre 35 e 40 anos, mas, às vezes, antes da fase adulta.
Durante os estágios iniciais da doença de Huntington, a face, o tronco e membros podem se mover involuntariamente e rapidamente. A princípio, as pessoas podem misturar estes movimentos anormais involuntários com movimentos intencionais de forma que os movimentos anormais são pouco perceptíveis. Entretanto, com o tempo, os movimentos ficam mais óbvios.
Os músculos podem contrair-se breve e rapidamente, causando movimento repentino nos braços ou em outra parte do corpo, por vezes de maneira repetitiva e em sequência.
As pessoas podem caminhar de modo exageradamente elegante ou alegre, como um fantoche. Podem fazer caretas, flexionar os membros e piscar mais frequentemente. Os movimentos tornam-se descoordenados e lentos. Por fim, o corpo todo é afetado, dificultando extremamente o caminhar, sentar, comer, falar, engolir e vestir-se.
Frequentemente ocorrem alterações mentais antes ou quando movimentos anormais se desenvolvem. Essas alterações no início são sutis. Gradualmente, as pessoas podem ficar irritadas, excitáveis e agitadas. Elas podem perder o interesse nas atividades cotidianas. Podem não conseguir controlar seus impulsos, perdendo o controle, tendo vieses de desânimo ou tornando-se promíscuas.
À medida que a doença de Huntington evolui, a pessoa pode se comportar de modo irresponsável e vagar sem objetivo. Com o passar dos anos, perdem a memória e a capacidade de pensar racionalmente. Podem tornar-se gravemente deprimidos e tentar o suicídio. Elas também podem se tornar ansiosas ou desenvolver transtorno obsessivo-compulsivo.
Na doença avançada, a demência é grave e as pessoas ficam acamadas. É necessário cuidado em tempo integral ou internação em centro de cuidados médicos. O óbito geralmente ocorre 13 a 15 anos depois do início dos sintomas.
Diagnóstico de doença de Huntington
Uma avaliação por um médico, confirmada por um teste genético
Tomografia computadorizada ou ressonância magnética do cérebro
A doença de Huntington pode ser difícil de reconhecer nas primeiras fases, visto que os sintomas são imperceptíveis. A suspeita da doença é feita com base nos sintomas e no histórico familiar. Se os familiares tiveram problemas mentais ou se lhes foi diagnosticado um transtorno neurológico (como doença de Parkinson ou um distúrbio psiquiátrico (como esquizofrenia), é necessário informar o médico, pois a doença de Huntington pode não ter sido diagnosticada.
É realizada a tomografia computadorizada (TC) ou exames de ressonância magnética (RM) para verificar a degeneração dos gânglios basais e de outras áreas do cérebro geralmente afetadas pela doença e para eliminar outras doenças.
Um exame genético é realizado para confirmar o diagnóstico. O exame e a orientação genética são importantes para quem tem um histórico familiar da doença, mas nenhum sintoma, pois as pessoas provavelmente têm filhos antes que os sintomas apareçam. Para essas pessoas, a orientação genética deve ser feita antes do exame. Elas são encaminhadas aos centros especializados em lidar com questões éticas e psicológicas complexas.
Tratamento de doença de Huntington
Antipsicóticos e outros medicamentos para aliviar os sintomas
Tão logo seja feito o diagnóstico, as pessoas com a doença de Huntington devem estabelecer instruções prévias, nas quais indiquem o tipo de assistência médica que desejam ter nos momentos finais da vida.
Não existe cura para a doença de Huntington. No entanto, certos medicamentos podem ajudar a diminuir os sintomas. Medicamentos antipsicóticos (como clorpromazina, haloperidol, risperidona e olanzapina) podem ajudar pessoas com depressão e controlam qualquer agitação. Medicamentos que reduzem a quantidade de dopamina (como tetrabenazina, deutetrabenazina e reserpina anti-hipertensiva) podem ajudar a interromper (suprimir) os movimentos anormais.
Antidepressivos também podem ser usados para tratar a depressão.
Os médicos oferecem aconselhamento genético e testes genéticos para pessoas com familiares ou irmãos com doença de Huntington. Aconselhamento genético deve ser oferecido antes do teste genético, pois as consequências da doença de Huntington são muito graves. O aconselhamento é particularmente importante para mulheres em idade fértil e para homens que estão pensando em se tornar pais.
Mais informações
Os seguintes recursos em inglês podem ser úteis. Vale ressaltar que o MANUAL não é responsável pelo conteúdo deste recurso.
Doença de Huntington Este site descreve a doença de Huntington e discute o que causa esta doença e como é herdada, além de indicar links para o seu diagnóstico e tratamento.
