다수의 서로 다른 선천적 결손이 신장(혈액으로부터 노폐물을 여과하여 소변을 만드는 두 기관)에 영향을 미칩니다. 이 결손은 일반적으로 의사의 검진으로는 분명하게 나타나지 않고 요로를 평가하기 위한 검사를 해야 합니다.
(요로의 선천적 결손 개요도 참고.)
요로의 내부 모습
신장 선천적 결손의 합병증
신장 선천적 결손의 유형은 다양합니다. 이 중 많은 결손에 의해 다음과 같은 현상이 발생합니다
신장에서 배출되는 소변의 흐름이 막히거나 느려집니다
소변의 흐름이 막히면 소변이 정체되어 요로 감염(UTI)이 발생하거나 신장 결석이 형성될 수 있습니다. 소변 흐름이 막히면 시간이 경과하면서 신장 내부의 압력이 상승하고 신장 손상이 발생할 수도 있습니다. 신장이 손상되면 고혈압을 유발할 수 있고 드물게는 신부전을 유발할 수 있습니다.
신장 결손의 유형
여러 신장 결손에 의해 신장 이상이 발생합니다. 신장은
잘못된 위치에 있을 수 있습니다(이소성 신장)
회전 방향이 잘못되었을 수 있습니다(회전 이상)
서로 결합되었을 수 있습니다(마제신 또는 융합 신장)
소실되었을 수 있습니다(무형성)
기능이 불량할 수 있습니다
다낭성 신장 질환과 다낭성 신이형성에서와 같이 체액이 찬 주머니(낭종)가 있을 수 있습니다
위치와 방향이 잘못된 신장
마제신
마제신은 가장 흔한 융합 신장 결손에 해당됩니다. 마제신일 경우 태아의 두 신장은 하나의 말발굽 모양으로 서로 결합되어 있습니다. 신장이 서로 결합되어 있으므로, 일반적으로 신장은 위로 올라가서 정상적인 위치로 회전하지 않고, 발달도 제대로 되지 못할 수 있습니다. 이러한 요인 때문에 마제신은 소변을 제대로 배출하기 못하고, 요로 감염, 신장 결석 및 신장 손상의 위험을 높일 수 있습니다. 그러나 마제신을 가진 소아 중 절반 이상은 증상이 전혀 없습니다. 마제신이 있는 소아에게는 다른 선천적 결손도 있을 수 있습니다.
신장 상실
일부 소아에서는 신장 한쪽이나 양쪽 신장이 모두 전혀 발생하지 않을 수 있습니다(신장 무형성). 양쪽 신장이 없는 소아는 생존할 수 없습니다.
한쪽 신장만 없는 소아의 경우 남은 신장은 일반적으로 정상적으로 발달하며 정상에 비해 종종 더 커져 소실된 신장을 보상하게 됩니다. 이 경우 소아의 기대 수명은 정상으로 예상되고 치료는 필요하지 않습니다.
신장 기능 불량
간혹 신장이 제대로 형성되지 않아 기능을 제대로 하지 못하거나 전혀 기능을 하지 못할 수 있습니다(신장 형성이상). 한쪽 신장만 제 기능을 할 경우, 그 크기는 정상보다 커져 다른 쪽 신장의 손실된 기능을 보충할 수 있습니다. 신장 두 개로 정상적으로 수행되는 모든 기능은 건강한 신장 하나로 적절하게 수행할 수 있으므로, 신장 하나만 제 기능을 하는 소아들은 대개 정상적인 건강한 생활을 합니다. 다만, 형성이상이 광범위하고 양쪽 신장에 영향을 미치면, 소아에게 신장 기능을 대체할 수 있는 치료가 필요할 수 있습니다. 즉, 신장 이식이나 투석(신체의 노폐물과 과다한 체액을 제거하는 방법)이 필요합니다.
다낭성 신장 질환
다낭성 신장 질환은 두 신장에서 체액이 찬 주머니(낭종)이 다수 형성되는 유전 질환입니다. 신장은 더 커지지만 기능하는 조직은 더 적습니다.
다낭성 신장 질환에는 여러 유형이 있습니다. 그 중 하나인 상염색체 우성 다낭성 신장 질환은 보통 성인이 될 때까지 나타나지 않고 일반적으로 나타나는 증상은 경미합니다.
상염색체 열성 다낭성 신장 질환은 이 장애의 드문 형태로, 소아기에 시작됩니다. 이 장애에서 낭종은 크기가 매우 커져 심각한 질병을 유발합니다. 출생 전에 신부전이 나타나 폐가 제대로 발달할 수 없게 되므로 이 장애가 심각하게 나타나는 신생아는 출생 직후 사망할 수 있습니다. 간 또한 그 영향을 받으며 이 병에 걸린 아동은 문맥 고혈압 또는 장과 간을 연결하는 혈관(문맥계) 내 고혈압을 보이는 경향이 있습니다. 결국 간부전과 만성 신장 질환이 발생합니다. 신생아 시기에 살아남은 영아는 신장(및 경우에 따라 간) 이식을 받아야 할 수 있습니다.
다낭성 신장 질환
다낭성 신장 질환의 경우 양쪽 신장에 많은 낭종이 형성됩니다. 이 낭종은 점점 커져 신장 정상 조직 중 일부 또는 대다수를 파괴합니다. |
다낭성 신이형성
다낭성 신이형성(MCDK)은 소아에서 가장 흔한 낭종으로 유발되는 신장 기형입니다. MCDK에서 신장은 정상적으로 발달하지 않고 신장 안쪽에서 다수의 체액이 가득 찬 주머니(낭종)가 커져 정상적인 신장 조직을 대체합니다. 이렇게 되면 신장은 기능을 전혀 할 수 없습니다.
MCDK는 일반적으로 한쪽 신장에만 영향을 미칩니다. 이 질환이 양쪽 신장에 모두 나타나면 태아는 사망합니다. 그러나, 이 질환이 한쪽 신장에만 있는 소아는 어떤 다른 이상이 있는지에 따라 다르지만 전망이 대체로 양호합니다. 간혹 질환이 나타나지 않은 신장에 소변 흐름 차단 또는 소변 역류를 야기할 수 있는 다른 결함이 있습니다.
MCDK는 일반적으로 일상적인 산전 초음파촬영 중에 검출되며 대부분의 소아는 산후에 이 질환이 없는 신장의 기능이 정상적인지 확인하는 정기 초음파촬영 검사를 받습니다. MCDK 신장은 거의 항상 수축되어 사라집니다. 신장이 사라지지 않으면 간혹 의사들은 이후 소아기에 이 신장을 제거합니다. 이 질환이 없는 신장은 일반적으로 시간이 지나면서 더 커져 손상된 신장을 보상하게 되어, 소아의 신장 기능은 대체로 정상이 됩니다. 기능을 하는 신장에서 소변 배출이 제대로 되지 않아 빈번한 요로 감염이나 기타 문제가 발생하는 소아에게는 수술이 필요할 수 있습니다.
신장 결손의 진단
출생 전 산전 초음파촬영과 검사, 그리고 출생 후 영상검사와 신체검사
경우에 따라 신장 생검
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
출산 전 요로 결손은 주로 정기 산전 초음파촬영이나 기타 유전질환에 대한 일상적인 선별검사 시 의사가 발견합니다.
출생 후에 증상이 나타나지 않는 신장 결손은 주로 다른 이유로 영상검사를 시행할 때 발견됩니다. 자녀에게 신장 결손이 있다고 의사가 의심할 경우, 초음파촬영, 컴퓨터 단층촬영(CT), 방사능 스캔 또는 자기공명영상(MRI)과 같은 영상검사를 일반적으로 실시합니다. 드물게 의사들은 정맥 요로조영을 시행하기도 합니다.
형성이상이 있는 소아는 신장 생검(신장 조직 검체를 채취하여 현미경으로 검사하는 것)을 받을 수 있습니다.
다낭성 신장 질환이 있다면 유전자 검사를 통해 이 질환이 자녀에게 유전될 확률을 이해하는데 도움을 받을 수 있습니다.
