선천성 다발 관절만곡증

자궁에 있는 동안 아기의 움직임에 지장을 주거나 제한하는 상태는 선천성 다발 관절만곡증을 초래할 수 있습니다. 이 질병의 예는 다음과 같습니다.

• 예를 들어, 어머니의 자궁 형태가 이상하거나 어머니가 1명이 넘는 아기를 임신하고 있거나 양수가 불충분한 이유로 인한 아기의 움직임 제한

• 다발성 경화증과 같은 어머니의 장애

• 근이영양증 또는 결합조직 장애와 같이, 자궁에 있는 동안 움직일 수 있는 아기의 능력에 영향을 미치는 유전 질환

선천성 다발 관절만곡증이 있는 영아의 경우, 많은 관절이 만곡되고 "동결"되어 굽힐 수 없습니다. 동결 관절에 부착된 근육은 보통 허약하고 제대로 발달하지 못합니다. 자궁에 있는 동안 아기의 근육과 관절의 운동 감소로 출생 후 관절 운동의 감소를 초래할 가능성이 높습니다. 때로는 영향을 받은 관절의 뼈를 정상적으로 움직일 수 있는 신경 역시 손상될 수 있습니다. 관절만곡증이 있는 영아는 또한 고관절, 무릎, 또는 팔꿈치의 탈골이 있을 수 있습니다.

선천성 다발 관절만곡증

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이 사진은 사지 모두에 영향을 미치는 관절만곡증이 있는 소아의 전형적인 모습을 보여줍니다. 팔꿈치, 손목, 무릎, 발이 “고정”되어 있으며 구부릴 수 없습니다.

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신체 장애는 중증일 수 있습니다. 일부 소아는 지적 장애가 있을 수 있습니다.

• 의사의 평가

• 원인에 대한 검사

• 유전자 검사

출생 전, 정기적인 산전 초음파를 통해 비정상적인 사지를 볼 수 있습니다. 비정상 사지가 확인되면, 의사는 초음파로 다른 이상을 확인하고 양수천자 등으로 태아에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다.

의사는 부모가 예후에 대해 알고 유전 상담을 받을 수 있도록 관절만곡증을 유발한 원인에 대한 구체적인 진단을 확립하려 합니다.

출생 후, 의사들은 신체 검사를 실시하고 아기의 동결 관절과 사지를 기록합니다. 이러한 선천적 결함이 있는 아기는 유전학자의 평가를 받을 수 있습니다. 유전학자는 유전학(유전자와 부모로부터 자손에게 일부 특성 또는 형질이 유전되는 방식에 대한 과학)을 전문으로 하는 의사입니다. 염색체와 유전자 이상을 찾기 위해 아기의 혈액 검체에 대한 유전자 검사를 실시할 수 있습니다. 이 검사는 의사가 특정 유전 질환이 원인인지 확인하고 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.

근육 생검(검사를 위해 근육 검체 채취) 및 근전도검사(EMG)와 같은 근육 검사는 의사들이 다양한 유형의 관절만곡증을 구별하기 위해 실시할 수 있습니다.

• 깁스 및 물리 치료

• 때때로 수술

아기의 사지를 깁스 안에 고정하고 경직된 관절을 주의 깊게 움직이고 조작하는 물리 요법의 실시로 관절 운동을 향상시킬 수 있습니다.

보다 정상적인 관절 움직임을 가지기 위해 부착된 조직으로부터 뼈를 분리하기 위한 수술이 필요할 수 있습니다. 수술로 근육을 이동하면(예를 들어, 팔꿈치를 신전하기보다는 굴곡할 수 있도록 삼두근을 이동하는 것) 기능이 향상될 수 있습니다.

관절만곡증을 가지고 태어난 아기는 다른 장애가 있을 수 있으며, 이 중 일부는 지적 장애를 유발합니다.

많은 소아들은 매우 잘 지냅니다. 영향받은 소아의 약 2/3는 치료 후 걸을 수 있습니다.