특발성 염증성 근육증은 근육의 염증과 쇠약을 야기하고 피부와 다른 기관에도 영향을 미칠 수 있는 자가면역 질환군입니다. “특발성”이란 “원인을 알 수 없음”을 의미하며, “근육증”은 “근육 조직의 이상 또는 질환”을 의미합니다.
근육 손상이 근쇠약을 야기하여 어깨 위로 팔 올리기, 계단 오르기 또는 앉은 자세에서 기립하기를 어렵게 만들 수 있습니다.
의사는 혈중 근육 효소를 측정하며, 근육의 전기적 활성을 검사하고 근육 자기공명영상을 실시하며 근육 조직 검체를 검사할 수 있습니다.
코르티코스테로이드 및 기타 면역억제제, 면역 글로불린 또는 이들의 병용이 일반적으로 유용합니다.
(전신 류마티스 질환의 개요 또한 참조.)
특발성 염증성 근육증에는 다음과 같이 여러 유형이 있습니다.
피부근육염
항합성효소 증후군
면역 매개 괴사성 근병증
봉입체 근육염
다발근육염
중복 근육염
이 질환은 근육 염증(근육염), 손발을 쓰지 못하는 근쇠약 및 경우에 따라 압통을 유발합니다. 일반적으로 어깨와 고관절에서 쇠약이 발생하지만, 전신 근육에 대칭적으로 영향을 미칠 수 있습니다.
특발성 염증성 근육증은 보통 40~60세의 성인 또는 5~15세의 소아에서 발생합니다. 여성이 남성보다 특정 유형에 걸릴 확률이 더 높습니다.
성인에서 특발성 염증성 근육증은 단독으로 발생하거나, 다른 전신 류마티스 질환(예: 혼합 결합 조직병, 전신성 홍반루푸스 또는 전신 경화증)의 일부로 발생할 수 있습니다.
특발성 염증성 근육증의 원인은 알려져 있지 않지만, 특정 유전자가 있는 사람에서 근육 조직에 대한 자가면역 반응이 유발인자인 것으로 보이며, 이러한 질환은 유전될 수 있습니다. 다른 유발인자에는 바이러스 감염, 특정 약물, 암이 포함됩니다.
특발성 염증성 근육증의 유형
피부근육염은 보통 다른 염증성 근육증에서 발생하지 않는 피부 변화를 야기하고, 이는 의사들이 다른 유형들 간에 구별하는 데 도움이 됩니다. 소아의 경우(및 성인의 경우 가끔), 피부근육염은 칼슘이 피부 내부 또는 아래에, 그리고 근육이나 힘줄에 쌓이게 합니다. 이 합병증을 석회증이라고 합니다.
항합성효소 증후군은 또한 염증성 관절염, 발열, 간질성 폐질환, 손가락의 두껍고 거친 피부 단편(정비공 손), 레이노 증후군을 포함한 다양한 변화와 증상을 야기할 수 있습니다.
면역 매개 괴사성 근병증은 다른 염증성 근육증보다 더 중증이고 빠르게 진행되는 쇠약을 유발할 수 있으며 삼킴 곤란을 유발할 가능성이 더 높습니다.
봉입체 근육염은 근쇠약과 근육 소모를 유발하며, 다리, 손, 발에서 가장 흔하게 발생합니다. 이 질환은 노인에서 발생하고 더 느리게 진행되며 일반적으로 면역억제제를 복용해도 사라지지 않습니다. 또한 현미경으로 볼 때 근육 조직의 모습이 다르게 나타납니다.
다발근육염 또한 쇠약을 야기하나, 피부 변화가 없습니다.
중복 근육염은 전신성 홍반루푸스 또는 전신 경화증과 같은 다른 전신 류마티스 질환을 앓고 있는 환자에서 특발성 염증성 근육증이 발생하는 경우입니다. 전신 류마티스 질환이 있는 사람은 근육증 외에 해당 질환의 증상이 있습니다.
특발성 염증성 근육증의 증상
특발성 염증성 근육증의 증상은 모든 연령층의 환자에서 비슷하지만 근육 염증은 종종 성인보다 소아에게서 더 갑자기 발생하는 것으로 보입니다. 감염 동안 또는 감염 직후 시작될 수 있는 증상에는 대칭적인 근쇠약(특히 상완과 허벅지에서), 관절 통증(그러나 종종 약간의 근육통), 삼킴 곤란, 기침, 열, 피로, 체중 감소 등이 있습니다. 레이노 증후군(차가움 또는 감정적 혼란에 대한 반응으로 손가락이 갑자기 매우 창백하고 저리거나 무감각해짐) 또한 나타날 수 있습니다.
근쇠약
근쇠약은 천천히 또는 갑자기 시작될 수 있고, 몇 주 또는 몇 달 동안 악화될 수 있습니다.
신체 중심부에 가까운 근육이 가장 많이 영향을 받기 때문에, 어깨 위로 팔 올리기(머리를 빗기 위해), 계단 오르기, 의자 또는 변기에서 일어나기와 같은 활동이 매우 어려워질 수 있습니다. 목 근육이 영향을 받는 경우, 베개에서 머리를 드는 것조차 불가능해질 수 있습니다.
어깨나 엉덩이가 쇠약한 환자는 휠체어를 사용해야 하거나 병석에 누워있게 될 수 있습니다.
식도 상부의 근육 손상은 삼킴 곤란, 음식 역류를 야기할 수 있습니다.
그러나 봉입체 근육염을 앓고 있는 사람들을 제외하고, 손, 발, 눈, 얼굴 근육은 보통 영향을 받지 않습니다.
관절 통증 및 염증
관절 통증과 염증이 일부 사람들에서 발생합니다.
내부 기관 문제
피부 변화
피부근육염 환자에서는 피부 변화가 발생합니다.
발진이 근쇠약 및 다른 증상들과 동시에 나타나는 경향이 있습니다. 붉거나 자줏빛의 발진(연보라 발진이라 함)이 눈 주변의 불그스름한 자줏빛 부기와 함께 얼굴에 나타날 수 있습니다. 두피 발진이 건선처럼 보이고, 매우 가려울 수 있습니다. 또한 발진이 융기되고 비늘로 덮여 있을 수 있으며 신체의 거의 모든 부위에 나타날 수 있지만, 손가락관절, 목과 어깨의 V자 부위, 가슴과 등, 팔뚝과 종아리, 팔꿈치, 무릎, 허벅지 바깥 부분, 손과 발의 일부에 특히 일반적입니다. 붉게 솟아난 혹이 큰 주먹결절에 발생할 수 있으며(고트론 구진이라고 함), 때때로 작은 주먹결절에 나타날 수 있습니다. 손발톱 주변 부위가 붉어지거나 비후해질 수 있으며 큐티클이 과도하게 자라는 경향이 있습니다. 광과민증도 발생할 수 있습니다.
발진이 사라질 때, 갈색 색소침착, 흉터, 오글거림 또는 창백한 탈색소 반점이 피부에 나타날 수 있습니다.
칼슘으로 구성된 융기가 피부 밑 또는 근육에, 특히 소아에서 발생할 수 있습니다(석회증).
This photo shows dermatomyositis in a person with colon cancer. The dusky, red rash in the V-shaped area of the neck and shoulders (what doctors call a V sign) is characteristic of dermatomyositis.
Photo courtesy of Karen McKoy, MD.
이 사진은 고트론 구진(큰 주먹결절), 피하 칼슘으로 구성된 돌기(크고 작은 주먹결절), 손톱 주변이 붉은 색을 띠며 피부가 두꺼워진 것을 보여줍니다.
© Springer Science+Business Media
경우에 따라 이러한 특징적인 피부 변화는 근쇠약 및 염증이 없는 환자에게서 발생합니다. 이 경우, 해당 질환을 무근육병 피부근육염이라고 합니다.
특발성 염증성 근육증의 진단
의사의 평가
혈액 검사, 근전도검사, 자기공명영상(MRI) 및 때때로 근육 생검
특발성 염증성 근육증의 진단은 증상, 신체 검사 결과 및 모든 검사 결과를 포함하여 의사가 수집하는 모든 정보를 기반으로 합니다.
혈액 검사
혈액 검사는 의사가 다른 질환을 배제하고, 합병증의 위험을 발견하며, 중증도를 판단하고, 어떤 기관이 영향을 받을 수 있는지 판단하는 데 도움이 됩니다. 예를 들어, 의사는 근육 염증을 나타내는 혈액 내 특정 근육 효소(특히 크레아틴 키나아제) 수치 증가, 특발성 염증성 근육증이 있는 사람에게 흔히 존재하는 항핵 항체(ANA) 및 기타 항체의 존재를 검사합니다.
혈액 검사 결과는 의사가 특발성 염증성 근육증을 진단하는 데 도움이 될 수 있기는 하나, 때때로 건강한 사람이나 다른 질환 환자에서 이상이 존재하기 때문에 이들만으로는 확진을 내릴 수 없습니다.
근전도검사 및 영상 검사
근전도검사(EMG)는 근육의 전기적 활동의 이상을 발견하는 데 사용됩니다. 이 검사는 근쇠약 및 혈중 근육 효소 수치 상승이 있는 사람들에서 실시할 수 있습니다. EMG는 근육 이상을 보여주는 자기공명영상(MRI) 스캔과 함께 또는 스캔 없이 실시할 수 있습니다. 또한 의사가 생검 부위를 선택할 때 MRI가 도움이 될 수 있습니다.
흉부 X-레이와 컴퓨터 단층촬영(CT)은 일반적으로 간질성 폐질환이 있을 수 있는 사람들에서 실시합니다. 호흡에 필요한 폐와 근육 검사도 종종 실시합니다.
삼킴 곤란이 있는 사람에서는 바륨 X-레이를 실시합니다.
생검
근육 생검은 의사가 여러 다른 유형의 특발성 염증성 근육증을 구별하고 근쇠약의 다른 원인을 배제하는 데 도움이 될 수 있습니다.
피부근육염의 특징적 피부 변화가 있는 경우, 보통 근육 생검이 필요하지 않습니다.
기타 테스트
의사는 환자에서 암에 대한 선별검사를 실시할 수 있습니다. 선별검사에는 혈액 및 영상 검사가 포함될 수 있습니다.
40세 이상의 사람들은 일부 염증성 근육증에서 암 위험이 증가할 수 있기에 추가 암 선별검사를 받아야 할 수 있습니다.
특발성 염증성 근육증의 치료
코르티코스테로이드
기타 면역억제제
경우에 따라 면역 글로불린
근육 염증이 가장 심할 때는 적정한 활동 제한이 종종 도움이 됩니다.
일반적으로, 코르티코스테로이드인 프레드니손(면역억제제의 일종)을 고용량으로 경구 투여합니다. 이 약물은 천천히 힘을 향상시키고 통증과 부기를 완화시켜 질병을 조절합니다. 많은 성인들은 수개월 동안 프레드니손을 (최저 유효 용량으로) 계속하여 복용해야 합니다. 삼킴 곤란 또는 호흡에 필요한 근육 쇠약을 동반한 환자에게는 정맥으로 메틸프레드니솔론과 같은 코르티코스테로이드를 투여합니다.
질환이 코르티코스테로이드 치료에 반응하는 방식을 모니터링하기 위해, 의사들은 주기적으로 근육 효소 수치를 측정하는 혈액 검사를 실시합니다. 치료하는 동안 수치는 보통 정상 또는 정상에 가까운 수준으로 떨어지고 근력은 약 6~12주 후에 회복됩니다. MRI 또한 염증 부위를 보여주고, 의사가 치료가 효과가 있는지 파악하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일단 효소 수치가 정상으로 회복되면, 프레드니손은 점차 감량할 수 있습니다. 근육 효소 수치가 다시 상승하면 용량을 증량합니다.
의사는 특발성 염증성 근육증 환자 치료 시 대개 코르티코스테로이드를 먼저 투여하지만 이러한 약물은 특히 장기간 고용량 투여 시 부작용(예: 고혈당, 기분 동요, 백내장, 골절 위험 및 녹내장)을 유발합니다. 따라서 장기 스테로이드 사용과 부작용을 최소화하기 위해 프레드니손에 더하여 또다른 면역억제제(예: 메토트렉세이트, 타크로리무스, 아자티오프린, 미코페놀레이트 모페틸, 또는 리툭시맙)를 투여할 수 있습니다.
다른 가능한 치료로는 정맥으로 투여하는 면역 글로불린(다수의 항체를 다량으로 포함하는 물질)이 있습니다. 일부 사람들에게는 코르티코스테로이드, 면역억제제 및 면역 글로불린을 병용하여 투여합니다.
특발성 염증성 근육증이 암과 관련이 있는 경우, 보통 면역억제제로 치료하기가 더 어렵습니다. 그러나 암을 성공적으로 치료하면 근육증을 더 쉽게 치료할 수 있습니다.
코르티코스테로이드를 복용하는 사람들은 골다공증과 관련된 골절 위험이 있습니다. 골다공증을 예방하기 위해, 이들에게 비타민 D 및 칼슘 보조제와 때때로 골다공증을 치료하는 약물을 투여합니다.
면역억제제를 투여받는 사람들에게는 또한 진균인 사람 폐포자충으로 인한 감염을 예방하는 약물(면역 체계가 약한 사람에서의 폐렴 예방 참조) 및 폐렴, 인플루엔자, 코로나19와 같은 흔한 감염에 대한 백신을 투여합니다.
특발성 염증성 근육증이 있는 경우 죽상경화증에 걸릴 위험이 증가하므로, 의사들이 긴밀히 모니터링합니다.