유전성 혈관 부종(유전 질환) 및 후천성 혈관 부종(후천성 C1 억제제 결핍이라고도 함)은 면역 체계의 일부인 C1 억제제의 결핍 또는 기능부전으로 인해 생깁니다. 두 질환으로 인해 피부 아래가 붓는 현상이 반복적으로 발생합니다.
혈관 부종은 때때로 얼굴, 목, 기도에 영향을 주는 피하 조직 부위의 부기를 말합니다.
대부분의 혈관 부종은 알레르기 반응에 의해 발생하지만, 때때로 유전성 장애 또는 암과 같은 다른 장애에 의해 발생하기도 합니다.
알레르기 반응으로 유발되는 혈관 부종과는 다르게, 유전성 혈관 부종과 후천성 혈관 부종은 두드러기나 가려움을 유발하지 않습니다.
혈액 검사는 의사가 질환을 진단하는 데 도움이 됩니다.
특정 약물이 증상 완화에 도움이 될 수 있지만 혈관 부종 때문에 음식물을 삼키기 어렵거나 호흡 곤란이 발생하면 신속한 응급 치료가 필요합니다.
(알레르기 반응의 개요도 참조.)
유전성 혈관 부종은 C1 억제제의 결핍 또는 기능부전을 일으키는 유전 질환입니다. C1 억제제는 면역 체계의 일부인 보체계의 단백질 중 하나입니다. 증상은 일반적으로 아동 또는 청소년기에 시작됩니다.
후천성 혈관 부종은 희귀 질환으로 유전성 혈관 부종과는 다릅니다. 이 혈관 부종은 림프종과 같은 특정 암이나 전신 홍반 루푸스(루푸스) 또는 피부근육염과 같은 자가면역 질환에 의한 C1 억제제의 결핍 시에 발생합니다. 증상은 일반적으로 만년에, 환자에서 이 결핍을 야기할 수 있는 질환이 생긴 후에 시작됩니다.
유전성 및 후천성 혈관 부종 모두에서 예상되는 부종(혈관 부종)의 유발 요인은 다음과 같습니다.
치과 치료 중에 발생할 수 있는 것과 같은 경미한 손상
바이러스성 감염
특정 음식
임신
에스트로겐을 함유하거나 에스트로겐과 관련이 있는 약물(타목시펜 등)
안지오텐신 전환효소(ACE) 억제제 및 안지오텐신 II 수용체 차단제(ARB)와 같은 고혈압에 대한 특정 약물
추위 노출
특정 음식과 약물이 혈관 부종을 유발할 수 있지만, 혈관 부종이 이러한 물질에 대한 알레르기 반응은 아닙니다.
치과 시술이나 수술을 받기 전에 느끼는 스트레스는 혈관 부종을 악화시킬 수 있습니다.
유전성 및 후천성 C1 억제제 결핍의 증상
얼굴, 입술, 혀, 손등이나 발등, 생식기 및/또는 신체 다른 부위가 부을 수 있습니다. 일반적으로 부은 부위는 약간 통증이 있고 가렵지는 않습니다. 두드러기는 발생하지 않습니다. 부종은 대개 1~3일이 지나면 해결됩니다.
구강, 인후, 기도 점막도 부을 수 있습니다. 숨을 들이쉴 때 헐떡이는 소리가 날 수 있습니다. 부기가 호흡에 방해가 되어 생명을 위협할 수 있습니다. 이러한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받아야 합니다.
소화관 내막도 부을 수 있습니다. 메스꺼움, 구토, 경련은 흔하게 나타납니다.
이 사진은 유전성 혈관 부종이 있는 환자의 입술이 부은 모습을 보여줍니다.
출판사 승인 받음. 출처: Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, edited by I Freedberg, IM Freedberg, and MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
이 사람은 혈관 부종으로 인해 부은 혀가 있습니다.
SCIENCE PHOTO LIBRARY
이 사람은 혈관 부종으로 인해 부은 입술이 있습니다.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
이 사진은 유전성 혈관 부종이 있는 환자의 입술이 부은 모습을 보여줍니다.
출판사 승인 받음. 출처: Joe E, Soter N. In Current Dermatologic Diagnosis and Treatment, edited by I Freedberg, IM Freedberg, and MR Sanchez. Philadelphia, Current Medicine, 2001.
이 사람은 혈관 부종으로 인해 부은 혀가 있습니다.
SCIENCE PHOTO LIBRARY
이 사람은 혈관 부종으로 인해 부은 입술이 있습니다.
DR P. MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
유전성 및 후천성 C1 억제제 결핍의 진단
혈액 검사
다음 두 가지가 모두 존재하는 경우 의사는 유전성 또는 후천성 혈관 부종을 의심합니다.
얼굴, 입술, 혀, 손, 발, 생식기 및/또는 기타 신체 부위에 부종이 있으나 두드러기가 없음.
부종이 재발하고 원인이 불분명함.
혈관 부종이 경미한 손상에 의해 유발되는 경우 의사는 또한 이러한 장애 중 하나를 의심합니다.
가족 구성원에서도 이러한 증상이 있는 경우 의사는 유전성 혈관 부종을 의심합니다.
의사는 혈액 검체 내 C1 억제제 수치나 활성을 측정하여 유전성 또는 후천성 C1 억제제 결핍을 진단합니다.
유전성 및 후천성 C1 억제제 결핍의 치료
에칼란티드, 이카티반트 또는 C1 억제제와 같은 약물
신선 냉동 혈장
미래의 발작을 예방하는 약물
때때로 부기를 완화할 수 있는 약물로는 에칼란티드, 이카티반트, 정제된 C1 억제제(인간 혈액에서 유래), 재조합 C1 억제제(유전자 변형 토끼의 모유에서 획득) 등이 있습니다. C1 억제제를 투여하면 없거나 제대로 기능하지 않는 C1 억제제가 보충됩니다. 이 약물들은 정맥으로 또는 피하에 주사로 투여합니다.
이 약물들을 이용할 수 없는 경우, 신선 냉동 혈장 또는 유럽연합의 경우 트라넥사민산을 사용할 수 있습니다. 항히스타민제와 코르티코스테로이드는 효과가 없습니다.
진통제, 메스꺼움을 완화하는 약물(항구토제), 수액이 증상을 완화하는 데에 도움을 줄 수 있습니다.
환자가 중증 반응을 경험한 경우, 의사는 환자에게 에칼란티드, 이카티반트 또는 C1 억제제를 집에 보관하고 발작이 시작될 때 사용할 수 있도록 제공할 수 있습니다. 환자나 가족 구성원은 약물을 직접 주사하는 방법을 배웁니다. 치료 시작이 빠를수록 더 좋습니다.
응급 치료
때때로 기도가 갑자기 붓고 호흡이 어려워지는 경우, 의사는 기도를 열어야 합니다. 그러기 위해 의사는 부종이 완화되도록 에피네프린을 피하 또는 근육에 주사할 수 있습니다. 그러나 에피네프린은 부종을 신속하게 또는 충분히 오랫동안 완화할 수 없을 수도 있습니다. 그런 경우, 의사는 환자의 입이나 코를 통해 기관으로 호흡관을 삽입합니다(삽관).
때때로 의사는 기관(기도) 위의 피부를 작게 절개한 후 호흡관을 삽입해야 할 수도 있습니다.
혈관 부종 발작을 예방하는 약물
유전성 C1 억제제 결핍이 있는 사람의 혈관 부종 에피소드를 예방하는 데 도움을 주기 위해 여러 치료법을 사용할 수 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
인간 혈액에서 유래한 C1 억제제
라나델루맙
베로트랄스타트
합성 남성 호르몬
항피브린용해제(예: 트라넥사민산)
인간 혈액에서 유래한 C1 억제제는 발작을 예방하는 데 사용할 수 있습니다. 그러나 재조합 C1 억제제는 사용할 수 없습니다.
라나델루맙은 혈관 부종을 유발하는 데 관여하는 물질 중 하나를 표적으로 하여 억제하는 단클론 항체(제조 항체)입니다. 라나델루맙은 2주마다 피하에 주사로 투여하며, 12세 이상의 사람들에서 발작을 예방하는 데 사용할 수 있습니다.
베로트랄스타트는 라나델루맙과 동일한 물질을 억제하며 1일 3회 경구로 복용합니다.
스타노졸롤과 다나졸(합성 남성 호르몬)이 나중에 발작을 예방하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 경구 복용 약물은 인체가 더 많은 C1 억제제를 생성하도록 자극할 수 있으나 후천성 혈관 부종에서는 덜 효과적일 수 있습니다. 이들 약물은 남성화 부작용을 유발할 수 있기 때문에 여성에게 장기간 투여할 때에는 용량을 최대한 줄이고 사용 기간도 가급적 단축해야 합니다.
스타노졸롤 또는 다나졸은 치과 시술이나 수술 5일 전부터 치과 시술이나 수술 2일 후까지 투여할 수 있습니다. 아니면 C1 억제제를 이용할 수 있다면 치과 시술이나 수술 1시간 전에 스타노조롤이나 다나졸 대신 투여할 수 있습니다.
