모세혈관확장성 운동실조증은 유전성 질환으로서 비협응, 모세혈관 확장의 특성이 있으며 감염 취약성 증가의 원인이 되는 면역결핍입니다.
모세혈관확장성 운동실조증이 있는 소아의 경우, 일반적으로 걷기 시작할 때 비협응이 나타나고 근육이 점차 약해져서 심한 장애를 유발합니다.
의사는 질환을 진단하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.
치료에는 항생제(감염을 예방하기 위함) 및 면역 글로불린이 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
모세혈관확장성 운동실조증은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 보통염색체(반성이 아닌) 열성 질환으로 유전됩니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.
모세혈관확장성 운동실조증 환자들이 감염에 대한 취약성이 높은 것은 인체의 미생물과 암을 유발할 수 있는 이상 세포 발생에 대한 방어에 도움이 되는 B 세포와 T 세포(림프구)의 기능 장애 때문입니다. 특정 종류의 항체(면역글로불린, IgA, IgE)의 수준이 낮은 경우도 있습니다.
또한 모세혈관확장성 운동실조증은 소뇌(인체 운동을 조절하는 뇌의 일부) 이상을 야기할 수 있는데 이는 면역결핍 질환과 관련이 없으며 협응 소실을 초래합니다.
모세혈관확장성 운동실조증의 증상
일반적으로 소아가 걷기 시작할 때 비협응(운동실조)이 발생하는데 4세까지는 나타나지 않을 수도 있습니다. 말이 느려지고 점차 근육이 약화되어 심각한 장애로 이어집니다. 지적 장애가 생기고 진행될 수도 있습니다.
1~6세 사이에(그러나 주로 4세 이후에) 피부와 눈의 모세혈관이 확장되어 보이게 됩니다. 거미 정맥이라고 하는 확장된 모세혈관(모세혈관확장증)은 일반적으로 안구, 귀, 목 주위에서 가장 뚜렷이 나타납니다.
이미지 제공: 의학박사 토마스 하비프(Thomas Habif).
내분비계에 영향이 나타나, 고환이 작아지고(남아들에서), 불임과 당뇨가 발생할 수 있습니다.
부비강 및 폐 감염이 재발하면 종종 폐렴 및 기관지확장증(기도의 만성 염증에 의한 돌이킬 수 없는 확장)과 같은 만성 폐장애가 발생하기도 합니다.
암, 특히 백혈병, 림프종, 뇌종양, 위암의 위험이 증가합니다.
모세혈관확장성 운동실조증은 일반적으로 마비, 치매로 진행되어 30세 정도에 사망하게 됩니다.
모세혈관확장성 운동실조증의 진단
혈액 검사
유전자 검사
의사는 증상에 근거하여 모세혈관확장성 운동실조증을 의심합니다.
IgA 수준 측정을 위한 혈액 검사와 유전자 검사가 확진에 도움을 줄 수 있습니다.
의사가 검사 결과를 근거로 내분비 질환이나 암을 의심하는 경우, 이러한 질환에 대해 확인하는 검사를 실시합니다.
모세혈관확장성 운동실조증의 치료
항생제 및 면역 글로불린
감염 예방을 돕기 위해 의사는 환자들에게 항생제 및 면역 글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하며 이는 부족한 면역글로불린을 제공합니다. 면역 글로불린은 한 달에 한 번 정맥(정맥내)으로 주사하거나 일주일에 한 번 또는 한 달에 한 번 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다.
하지만 이러한 약물은 다른 문제는 해결하지 못합니다.
추가 정보
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면역결핍재단: 모세혈관확장성 운동실조증: 진단과 치료에 관한 정보를 포함하여, 모세혈관확장성 운동실조증에 대한 일반 정보
