혈전성 혈소판감소성 자반(thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP)은 전신에서 작은 혈전이 형성되어 뇌, 심장 및 신장과 같은 중요한 기관으로의 혈액 흐름을 차단하는 중대한 질환입니다.
증상은 혈전이 형성되는 신체 부위와 관련이 있습니다.
진단은 환자의 증상과 혈액 검사 결과를 토대로 이루어집니다.
TTP 치료는 혈장 교환, 코르티코스테로이드, 리툭시맙 및 드물게 카플라시주맙을 사용합니다.
(혈소판 장애 개요 및 혈소판감소증의 개요 또한 참조.)
혈전성은 피떡 형성을 의미하고, 혈소판감소성은 혈소판 수가 적다는 것을 의미하며, 자반은 자주색 점이나 타박상(보통 붉거나 자주색이거나 검음)이 피부에 나타남을 의미합니다. 혈전성 혈소판감소성 자반(TTP)은 희귀한 장애로, 전신에서 작은 피떡(혈전)이 갑작스럽게 많이 형성되는 장애입니다. 이는 용혈-요독 증후군(HUS)과 관련이 있으나, 소아에서 보다 흔한 HUS보다 성인에서 발생할 가능성이 더 높습니다.
TTP에서 혈전은 심부 정맥 혈전증과 같이 큰 혈관을 차단하는 큰 혈전이 아닙니다. 대신 TTP에서는 신체 전체, 특히 뇌, 심장, 신장에서 작은 혈관을 차단하는 다수의 작은 혈전이 있습니다. 혈관 차단은 기관을 손상시키고 부분적으로 막힌 혈관을 통과하는 적혈구를 파괴할 수 있습니다. 또한 혈전은 비정상적으로 많은 수의 혈소판을 소모하고, 이는 혈류 내 혈소판 수를 급격히 감소시키는 결과(혈소판감소증)를 초래합니다.
혈소판은 골수에서 만들어져 혈류를 순환하며 혈액 응고를 돕는 세포입니다. 혈액에는 일반적으로 1마이크로리터당 140,000개~440,000개(1리터당 140~440 × 109개) 가량의 혈소판이 들어 있습니다. 혈소판 수가 혈액 1마이크로리터당 50,000개(1리터당 50 × 109개) 이하로 떨어지면 가벼운 손상 후라도 출혈이 발생할 수 있습니다. 그러나 가장 심각한 출혈 위험은 혈소판 수가 혈액 1마이크로리터당 10,000개~20,000개(1리터당 10~20 ×109개) 정도로 떨어질 때까지는 일반적으로 발생하지 않습니다. 이같이 매우 낮은 수치에서는 알려진 손상이 없어도 출혈이 발생할 수 있습니다.
TTP의 원인은 대체로 알려져 있지 않지만, 일부 사람의 경우에는 특정 약물(퀴닌, 사이클로스포린 및 마이토마이신 C 포함)을 투여한 이후, 특정 유형의 장 감염 이후, 임신 기간 동안에 또는 드물게 유전 질환으로서 나타납니다.
대부분의 사람들에게서는 TTP가 신체의 면역체계가 효소(ADAMTS13)를 파괴하는 항체를 생성하는 자가면역 질환입니다. 이 효소가 결핍되면 혈소판이 혈관 내에서 부적절하게 응고되기 시작하여 혈액 내 혈소판 수가 감소하고 피떡이 발생하는 기관(예: 뇌 및 신장)이 손상될 수 있습니다.
혈전성 혈소판감소성 자반의 증상
혈전성 혈소판감소성 자반(TTP)에서는 증상이 갑자기 나타납니다.
TTP의 증상은 대부분의 다른 혈소판감소증 형태의 증상과는 상당히 다른 편입니다.
TTP에서는 혈소판을 소모하여 나타나는 작은 피떡이 광범위한 증상과 합병증을 유발하며, 이 중 일부는 생명을 위협할 수도 있습니다. 뇌의 피떡으로 초래된 증상에는 두통, 혼돈, 발작 및 혼수 상태가 포함될 수 있습니다. 뇌의 피떡으로 인한 증상은 나타났다가 사라질 수 있으며 중증도에 따라 다를 수 있습니다. 신체의 다른 부위에서 생성된 피떡으로 초래된 증상에는 이상 심장 박동, 혈뇨, 복통이 포함될 수 있습니다.
혈전성 혈소판감소성 자반의 진단
혈소판 수와 ADAMTS13 효소 수치를 측정하는 혈액 검사
ADAMTS13 효소에 대한 자가항체 검사
혈소판 수 감소 및 출혈을 유발하는 다른 질환을 배제하기 위한 검사
의사는 아프거나 특정 약물을 복용하거나 임신한 사람에서 혈소판 수가 적은 것으로 확인되는 경우 혈전성 혈소판감소성 자반(TTP)을 의심합니다.
특별히 TTP를 진단하는 혈액 검사는 없지만 의사는 환자들의 증상과 함께 진단을 내리는 데 도움이 되는 다수의 혈액 검사를 시행합니다. 이러한 혈액 검사에는 종종 적혈구가 파괴되고 있음을 입증하는 검사, 신장이 얼마나 잘 기능하는지 알아보기 위한 검사, ADAMTS13 효소 수치와 효소에 대한 항체 존재를 측정하는 검사가 포함됩니다.
혈전성 혈소판감소성 자반의 치료
코르티코스테로이드 및 혈장 교환
때때로 리툭시맙
카플라시주맙(드물게)
혈전성 혈소판감소성 자반(TTP)이 있는 사람은 흔히 코르티코스테로이드 및 혈장 교환(혈장 수혈 및 혈장분리반출술) 치료를 받게 됩니다. 혈장분리반출술에서는 환자에서 혈액을 채취하여 혈액의 액체 부분(혈장)에서 혈액 세포를 분리하는 기계에 통과시킵니다. 질환 유발 항체를 포함하는 혈장은 폐기되고, 혈액 세포는 건강한 공여자로부터 채취한 신선 혈장과 함께 환자에게 돌려보냅니다.
면역계를 억제하는 약물인 리툭시맙은 코르티코스테로이드와 혈장분리반출술로 치료한 후 재발을 방지하기 위해 TTP 환자들에서 종종 사용됩니다.
카플라시주맙은 응고에 관여하는 단백질과 혈소판 간 상호작용을 억제하는 약물입니다. 카플라시주맙은 TTP에서 혈장 교환 및 빠른 회복의 필요를 완화시킬 수 있기는 하지만, 출혈 위험을 증가시킬 수 있습니다.
