용혈-요독 증후군(HUS)은 일반적으로 소아에서 발생하며 전신에서 작은 피떡이 형성되어 뇌, 심장 및 신장과 같은 중요한 기관으로의 혈액 흐름을 차단하는 중대한 질환입니다.
증상은 혈전이 형성되는 신체 부위와 관련이 있습니다.
진단은 환자의 증상과 혈액 검사 결과를 토대로 이루어집니다.
HUS 치료는 주요 신체 기능을 지지하고 때때로 혈액 투석을 실시하는 것이며, 일부 환자가 에쿨리주맙과 같은 약물로 효과를 얻을 수 있습니다.
(혈소판 장애 개요 및 혈소판감소증의 개요 또한 참조.)
HUS는 희귀한 장애로, 전신에서 작은 피떡(혈전)이 갑작스럽게 많이 형성되는 장애입니다. 용혈이란 적혈구가 파괴된다는 것을 의미하며, 요독은 신장 손상으로 인해 요소(노폐물)가 혈액에 축적되는 것을 의미합니다. HUS는 혈전성 혈소판감소성 자반(TTP)과 관련이 있으나 HUS는 소아에서 보다 자주 발생하고 더 흔히 신부전을 야기하는 반면 TTP는 성인들에서 보다 일반적입니다.
HUS에서 형성되는 작은 피떡은 신체 전체에서, 특히 뇌, 심장 및 신장에서 혈관을 차단합니다. 혈관 차단은 기관을 손상시키고 부분적으로 막힌 혈관을 통과하는 적혈구를 파괴할 수 있습니다. 또한 피떡은 비정상적으로 너무 많은 혈소판이 소모되고 있음을 의미하며, 이는 혈류 내 혈소판 수를 급격히 감소시키는 결과(혈소판감소증)를 초래합니다.
혈소판은 골수에서 만들어져 혈류를 순환하며 혈액 응고를 돕는 세포입니다. 혈소판 수가 지나치게 적은 경우를 혈소판감소증이라고 합니다. 혈액에는 일반적으로 1마이크로리터당 140,000개~440,000개(1리터당 140~440 × 109개) 가량의 혈소판이 들어 있습니다. 혈소판 수가 혈액 1마이크로리터당 50,000개(1리터당 50 × 109개) 이하로 떨어지면 가벼운 손상 후라도 출혈이 발생할 수 있습니다. 그러나 가장 심각한 출혈 위험은 혈소판 수가 혈액 1마이크로리터당 10,000개~20,000개(1리터당 10~20 ×109개) 정도로 떨어질 때까지는 일반적으로 발생하지 않습니다. 이같이 매우 낮은 수치에서는 알려진 손상이 없어도 출혈이 발생할 수 있습니다.
용혈-요독 증후군은 일반적으로 대장균 O157:H7 박테리아 또는 기타 독소를 생성하는 박테리아로 오염된 식품 섭취로 인해 발생하는 장 감염 후 발생합니다.
용혈-요독 증후군의 증상
용혈-요독 증후군의 진단
혈소판 수 및 응고를 측정하기 위한 혈액 검사
신기능을 측정하는 혈액과 소변 검사
혈소판 수 감소 및 출혈을 유발하는 다른 질환을 배제하기 위한 검사
의사는 장기적으로 병을 앓아온 아이, 또는 흔하지는 않지만 특정 약물을 복용한 사람에서 혈소판 수가 낮은 경우 용혈-요독 증후군(HUS)을 의심합니다.
특별히 HUS를 진단하는 혈액 검사는 없지만 의사는 환자들의 증상과 함께 진단을 내리는 데 도움이 되는 다수의 혈액 검사를 시행합니다. 이러한 혈액 검사에는 종종 일반 혈액 검사, 현미경 하에서의 혈액 검체 검사 (혈액 도말)와 같이 적혈구가 파괴되고 있음을 보여주는 검사, 신장이 얼마나 잘 기능하고 있는지 확인하는 검사가 포함됩니다.
용혈-요독 증후군의 치료
보통 신장 투석
때때로 약물인 에쿨리주맙, 라불리주맙 또는 페그세타코플판
용혈-요독 증후군이 있는 소아의 약 절반은 일시적으로 신장 투석을 필요로 하며, 투석 기계가 혈액에서 노폐물을 제거합니다. 대개의 경우 신장이 회복되지만 일부 소아의 경우 신장이 영구적으로 손상될 수도 있습니다.
에쿨리주맙, 라불리주맙과 페그세타코플란은 면역계의 구성요소인 보체를 억제하는 약물입니다. 이는 신장 손상의 속도를 늦추며, 일부 사람들에서 신장 기능을 빠르게 회복시킬 수 있습니다. 에쿨리주맙, 라불리주맙 또는 페그세타코플란을 투여하는 사람들은 정상보다 수막구균성 뇌수막염에 대한 위험이 높으므로, 수막구균성 감염을 예방하기 위해 수막구균 백신을 맞아야 합니다.
