혈색소 C, S-C 및 E병은 적혈구에서 헤모글로빈(산소를 운반하는 단백질)에 영향을 미치는 유전자 변이가 특징인 유전 질환입니다. 이 적혈구는 다른 적혈구보다 빨리 파괴되어 만성 빈혈을 일으킵니다.
혈색소 C병
혈색소 S-C병
혈색소 S-C병은 낫적혈구병의 한 형태로 낫적혈구병의 유전자 복제본 하나와 혈색소 C병의 유전자 복제본 하나를 가진 사람들에게서 발생합니다. 혈색소 S-C병은 혈색소 C병보다 더 흔하며 그 증상은 낫적혈구 빈혈의 증상과 유사하지만, 급성 통증 에피소드 및 생명을 위협하는 합병증은 덜 빈번하게 발생하거나 나중에 발생합니다. 그러나 신장 질환, 비장 비대, 눈 뒤쪽으로의 출혈(망막 출혈), 고관절 손상이 발생할 수 있습니다.
혈색소 E병
혈색소 E병은 기본적으로 동남아시아계 사람에게 적용됩니다. 이 질병은 경증 빈혈을 유발하지만 낫적혈구병이나 혈색소 C병과 같은 증상은 없습니다.
혈색소 C, S-C 및 E병의 진단
혈액 검사
헤모글로빈 전기영동
혈색소 C, S-C 및 E병 진단을 위해 혈액 검사를 실시합니다. 의사는 현미경으로 혈액 검체를 검사합니다. 적혈구는 여러 가지 비정상적인 모양을 하며, 이 질환 환자의 혈액 검체에서 다른 이상이 나타날 수도 있습니다.
헤모글로빈 전기영동이라고 하는 다른 혈액 검사도 실시됩니다. 전기영동에서는 전류를 통해 다양한 유형의 헤모글로빈을 분리하여 이상 헤모글로빈을 찾아냅니다. 고성능 액체 크로마토그래피도 헤모글로빈 내 이러한 변이를 구별하기 위해 실시합니다.
