여아 생식기의 선천적 결손은 음순(외음), 질, 자궁경부 또는 자궁과 관련이 있을 수 있습니다.
생식기의 선천적 결손은 태아 발생 시 성 호르몬 수치 이상, 염색체 이상, 환경적 요인 또는 유전적 요인에 의해 발생할 수 있습니다.
진단은 결함에 따라 다르며 영상 검사와 혈액 검사를 포함할 수 있습니다.
대부분의 생식기 결손에는 수술이 필요합니다.
(신장 및 요로의 선천적 결손 개요도 참고.)
여성 생식기의 선천적 결손의 원인
남성과 여성 성 기관은 태아의 유사한 조직으로부터 발달합니다. 이 조직이 남성 또는 여성의 성 기관으로 발달하는지는 여러 요인에 의존합니다. 한 요인은 X와 Y라고 하는 성염색체입니다. 정상적인 남성은 X와 Y 염색체가 하나씩 있습니다. 정상적인 여성은 두 개의 X 염색체가 있습니다. 발달 초기에 Y 염색체가 있는 태아는 남성호르몬 테스토스테론을 분비하는 고환이 발생하기 시작합니다. 테스토스테론은 음낭, 음경, 음경 요도(음경의 소변 통로)의 발육을 유발하는 경로를 활성화합니다. 테스토스테론이 없다면(정상적인 여성 태아에서와 같이), 생식기는 음핵, 대음순, 질관과 요도관이 됩니다. 테스토스테론뿐 아니라 발달 중인 태아에 의해 만들어져 생식기 발생 조절에 도움이 되는 다른 물질도 있습니다.
외부 여성 생식 해부학
여성 생식기의 선천적 결손을 유발하는 여러 요인이 있으나, 대부분은 출생 전 태아의 성호르몬 수치 이상, 특히 너무 많은 테스토스테론(또는 테스토스테론 유사 물질)과 관련이 있습니다.
생식기의 정상적인 발생에 지장을 줄 수 있는 다른 요인에는 다음이 포함됩니다
간혹 생식기 결손을 야기하는 요인이 다른 기관의 결손을 야기하기도 합니다.
생식기 결손이 있는 소아들은 배뇨에 문제가 있을 수 있습니다. 나중에 성관계가 어렵거나, 생식력이 손상되거나, 사회적/심리적 문제가 나타나거나, 이러한 문제를 복합적으로 경험할 수 있습니다.
여성 생식기의 선천적 결손 유형
여아 생식기의 선천적 결손에는 다음이 포함됩니다
음순 유착
음순은 질 입구의 두툼한 입술 부분에 해당됩니다. 질의 이 음순이 서로 붙어 있는 것을 음순 유착이라 합니다. 이러한 유착이 일반적으로 발생하는 시기는 대개 여아의 나이 만 2세경이지만 그 시기는 이보다 빠르거나 늦을 수 있습니다. 음순 유착은 일반적으로 증상이 나타나지 않으며 대개 저절로 사라집니다. 증상이 나타날 경우, 이는 일반적으로 질 안에 소변 모아져서 발생하며, 자극이나, 감염 또는 지림 증상이 나타날 수 있습니다.
증상을 유발하는 유착은 에스트로겐이 함유된 크림으로 치료합니다. 또는 의사들은 진료실이나 수술실에서 외과적으로 유착부를 열 수 있습니다.
증상을 유발하지 않는 유착도 생리혈이 적절히 비워질 수 있도록 사춘기 전 외과적으로 열어야 합니다.
음순 유착은 일반적으로 다시 나타납니다. 재발을 방지에 도움이 되도록, 유착 재발을 유발할 수 있는 자극으로부터 해당 부위를 보호하기 위해 여아들은 다른 크림을 하루에 여러 번 바릅니다.
처녀막 막힘증
처녀막은 질 입구의 얇은 막입니다. 일반적으로 질 입구 부분만 처녀막으로 덮여 있습니다. 그러나 일부 여아는 질 입구가 처녀막으로 완전히 막힌 상태로 태어납니다. 이 결손은 처녀막 막힘증이라 합니다. 질 입구가 닫혀있으므로 질 분비물이 배출되지 못합니다. 간혹 여아가 어릴 때 문제가 발견되지 않아 복원할 수 없기에, 여아의 월경이 시작되면 혈액이 배출되지 못합니다. 이 경우 생리혈이 질 안에 갇히게 되어 여아가 복통을 느낄 수 있습니다.
처녀막 막힘증이 있는 여아는 막힌 처녀막을 여는 작은 수술 절차를 받습니다.
추가 생식기(중복 이상)
드물게, 여아가 추가(중복) 생식기를 가지고 태어납니다. 즉, 하나 대신 두 개의 질, 두 개의 자궁경부 또는 두 개의 자궁이 있을 수 있습니다. 일부 여아에서, 기관이 완전히 중복되지 않지만 추가 조직(예, 질 사이막 또는 자궁 사이막)에 의해 완전히 또는 부분적으로 2개로 나뉘어집니다. 때때로 이러한 이상은 출생 시 알아차릴 수 있지만, 이는 내부 기관이기에 나이가 들어 월경, 생식 또는 임신 문제가 있을 때까지 종종 발견되지 않습니다.
일부 중복 이상은 치료가 필요하지 않지만, 다른 것들은 수술로 교정해야 합니다.
생식기가 함께 결합되어 있는 경우(융합 이상)
드물게, 여아의 생식기가 출생 시 함께 결합(융합)되어 있습니다. 즉, 항문, 질, 요도가 하나의 구조물로 결합될 수 있습니다.
미미한 융합 이상은 치료를 필요로 하지 않을 수 있으나, 중증 이상은 수술로 교정해야 합니다.
내부 여성 생식 해부학
없거나 짧은 질(질 무형성)
임신 동안 여아 태아의 내부 생식계가 완전히 발생하지 않을 수 있습니다. 여아 영아는 질이 없는 또는 부분적으로 형성된 상태(하부 질이 형성되나 상부 질이 없음)로 태어날 수 있습니다. 때때로 자궁경부, 자궁과 같은 다른 내부 생식기관도 발생하지 않을 수 있습니다. 이러한 상태는 질 무형성, 뮐러관 무발생 또는 마이어-로키탄스키-쿠스터-하우저(MRKH) 증후군이라고 합니다.
질 무형성 또는 자궁경부 혹은 자궁 발생 이상은 출생 시 의사가 실시하는 신체검사 동안 발견되지 않을 수 있으며, 이는 음순, 질 하부와 같은 외부 생식 구조물이 보통 정상적으로 발생하기 때문입니다. 종종 여아는 가슴이 커지고 겨드랑이와 음모 털이 자랄지라도 월경이 없기에(무월경) 사춘기까지 진단받지 못합니다. 간혹 자궁이 형성되었지만 작거나 질에 이를 막는 조직(질 사이막)이 있어 혈액이 배출될 수 없고 통증을 유발합니다.
질 무형성이 있는 여아는 또한 신장 이상이 있을 수 있습니다. 예를 들어, 신장이 없을 수 있습니다. 또한 뼈 문제 또는 복벽 이상이 있을 수 있습니다.
월경혈 흐름 차단으로 인한 통증이 여아에게 있지 않은 한 즉각적인 치료는 필요하지 않습니다. 여아가 치료를 시작할 준비가 되면, 질관을 늘리기 위해 질 확장기를 사용합니다. 질 확장기는 탐폰과 유사한 모양의 부드러운 플라스틱 막대입니다. 여아는 확장기를 삽입하고 시간이 지남에 따라 질이 늘어납니다.
여성 생식기의 선천적 결손 진단
신체 검사
경우에 따라 초음파, 자기공명영상과 같은 영상 검사
때때로 염색체와 호르몬 수치 분석을 위한 혈액 검사
의사들은 소아의 생식기에 대한 신체검사를 실시하고 또한 다른 선천적 결손이 있는지 확인합니다.
종종 의사는 질, 자궁경부, 자궁, 난소의 유무를 확인하기 위해 초음파 또는 간혹 자기공명영상(MRI)을 실시합니다. 또한 의사는 질 입구를 관찰하기 위해 얇은 관찰 튜브(자궁경 또는 방광경)를 사용하여 이상을 발견할 수 있습니다. 이 검사 결과가 불확실하면, 의사들은 내시경을 통해 복강 내부를 확인하는 복강경검사를 실시할 수 있습니다.
의사들은 혈액 검사를 통해 영아가 어떤 성염색체를 가지고 있는지 확인하고 호르몬 수치를 측정할 수 있습니다.
여성 생식기의 선천적 결손 치료
수술
생식기 결손이 있는 소아들 대부분은 결손을 교정하는 수술이 필요합니다. 일부 작은 결손에는 수술이 필요하지 않습니다.
