ZAP-70 결핍

작성자:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
검토자Brian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
검토/개정일 수정 2024년 10월 2일
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ZAP-70 (제타-연관 단백질 70) 결핍은 T 세포 이상이 발생하여 T 세포가 특정 감염에 대항하여 활성화되지 못하도록 하는 면역 체계의 유전 질환입니다.

(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)

T 세포는 외부 세포와 물질을 식별하고 공격하는 백혈구입니다. T 세포의 결핍 또는 기능 부전은 심각한 감염의 위험을 증가시킵니다. ZAP-70 결핍은 원발성 면역결핍 질환입니다. 유전은 보통염색체 열성에 해당합니다.

ZAP-70 결핍은 영아와 어린 소아들에서 중증 복합 면역결핍(SCID)과 유사한 재발성 감염을 유발합니다. 그러나, 소아가 네다섯 살이 될 때까지 이 결핍은 진단되지 않을 수 있습니다.

B 세포T 세포의 수와 면역글로불린 수치를 측정하고 B 세포와 T 세포의 기능 평가를 위해 혈액 검사를 실시합니다.

소아가 줄기세포 이식을 받지 않는 한 이 질환은 치명적입니다.

추가 정보

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  1. 면역결핍재단: 진단 및 치료 관련 정보를 포함하여, 원발성 면역결핍에 관한 일반 정보