X-연관 무감마글로불린혈증은 유전성 면역결핍 질환으로서 X(성) 염색체 상 유전자의 돌연변이로 발생합니다. 이 질환에 의해 B 세포(림프구의 일종)가 없고, 항체(면역글로불린) 수치는 매우 낮거나 항체가 아예 없습니다.
X-연관 무감마글로불린혈증이 있는 유아는 생후 약 6개월 시점에 재발성 기침 및/또는 코, 귀, 피부, 부비동 및 폐 감염이 나타나기 시작합니다.
의사는 면역글로불린의 수치와 B 세포 수를 측정하여 이 질환을 진단합니다.
면역 글로불린은 일생 동안 투여되며 항생제는 지속적으로 투여될 수 있습니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
항체(면역글로불린)는 감염, 암, 이물질로부터 신체를 방어하기 위해 면역 체계가 생성하는 물질입니다. 항체는 B 세포라고 하는 백혈구의 일종에 의해 생성됩니다. 하나 이상의 면역글로불린 유형 결핍은 심각한 감염의 위험을 증가시킵니다.
X-연관 무감마글로불린혈증은 희귀한 원발성 면역결핍 질환으로 X(성) 염색체상 유전자의 돌연변이로 인해 초래됩니다(X-연관 질환이라고 함). X-연관 질환은 일반적으로 남아들에게 발병합니다.
X-연관 무감마글로불린혈증의 증상
출생 후 약 6 개월 동안은 산모에게서 얻은 면역글로불린이 감염으로부터 보호해줍니다. 생후 약 6개월이 되면 면역글로불린 수준이 낮아지기 시작하여 영아 환자에서 기침, 코 감염(비염), 및/또는 귀, 피부, 부비동 및 폐 감염이 빈발하게 됩니다. 이러한 감염은 일반적으로 폐렴 구균, 연쇄구균, 헤모필루스 박테리아 등의 세균에 의해 발생합니다. 뇌에 일부 특이한 바이러스 감염이 발생할 수도 있습니다.
편도는 매우 작고, 일반적으로 림프절에 존재하는 면역글로불린 생산 B 세포가 존재하지 않기 때문에 림프절이 발달하지 않습니다.
X-연관 무감마글로불린혈증으로 관절 감염(감염성 관절염), 기도의 만성 염증으로 인한 비가역적인 확장(기관지확장증), 특정 암의 발병 위험이 증가합니다.
뇌 감염이 발생하지 않는 한, 조기에 진단하여 치료를 하면 수명에는 별로 영향을 주지 않습니다.
X-연관 무감마글로불린혈증의 진단
혈액 검사
유전자 검사를 수행하는 경우도 있음
면역글로불린 수준 및 B 세포 수를 측정하기 위해 혈액 검사를 실시합니다.
유전자 검사는 X-연관 무감마글로불린혈증의 진단을 확인하기 위해 실시될 수 있지만 일반적으로 필요하지는 않습니다. 가까운 친척에게 검사가 권장됩니다.
가족에게 X-연관 무감마글로불린혈증을 유발하는 돌연변이가 확인되면 산전 유전자 선별검사를 권장합니다.
X-연관 무감마글로불린혈증의 치료
면역 글로불린
항생제
살아가는 동안 부족한 면역글로불린을 공급하기 위해 면역글로불린(정상 면역 체계를 가진 사람의 혈액에서 채취한 항체)을 투여하며 이는 감염 예방에 도움을 줍니다. 면역 글로불린은 정맥(정맥내)으로 주사하거나 피부 아래(피하)에 주사할 수 있습니다.
세균 감염을 치료하기 위해 항생제를 투여하고 지속적인 공급이 필요할 수도 있습니다.
X-연관 무감마글로불린혈증 환자들은 살아 있으나 약화된 미생물(바이러스 또는 세균)을 함유한 백신을 투여받지 못합니다. 이러한 백신으로는 로타바이러스 백신, 홍역-유행성 이하선염-풍진 백신, 수두 백신, 한 종류의 수두-대상포진(띠헤르페스) 백신, 칼메트-게랭 간균(BCG) 백신, 점비 스프레이로 투여하는 인플루엔자 백신 등이 있습니다.
이러한 조치에도 불구하고 만성 부비동 및 폐의 염증이 자주 발생합니다.
조혈모세포 이식 및 유전자 치료는 현재 연구 중입니다.
추가 정보
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면역결핍재단: 무감마글로불린혈증: X-연관 및 보통염색체 열성: 진단과 치료에 관한 정보와 환자에 대한 조언을 포함하여, 무감마글로불린혈증에 대한 포괄적 정보
