체디악-히가시 증후군은 재발성 세균성 호흡기 및 기타 감염과 머리카락, 눈 및 피부에서의 색소 결핍(백색증)이 특징인 매우 드문 유전성 면역결핍 질환입니다.
체디악-히가시 증후군 환자는 대개 피부가 창백하고, 머리카락은 밝은 색이거나 흰색이며, 눈은 분홍색이거나 옅은 푸른빛이 도는 회색입니다.
의사는 혈액 검체를 검사하여 비정상 여부를 확인하고 유전자 검사를 실시하여 진단을 확인합니다.
치료에는 감염을 예방하기 위한 항생제, 면역 체계가 더 잘 기능하도록 돕는 기타 약물 및 가능한 경우 줄기세포 이식이 포함됩니다.
(면역결핍 질환 개요 또한 참조.)
체디악-히가시 증후군은 원발성 면역결핍 질환입니다. 일반적으로 보통염색체(반성이 아닌) 열성 질환으로 유전됩니다. 즉, 질환을 유발하는 유전자 2개를 부모 두 사람으로부터 하나씩 물려받아야 합니다.
체디악-히가시 증후군 환자는 식세포(호중구, 호산구, 단핵구, 대식세포를 포함한 백혈구의 유형) 기능이 정상적이지 않으므로 감염에 더 취약합니다. 식세포는 미생물을 삼키고 죽이는 세포입니다.
체디악-히가시 증후군의 증상
체디악-히가시 증후군에서는 색소인 멜라닌이 거의 또는 전혀 만들어지지 않습니다(백색증이라고 함). 멜라닌은 피부, 눈, 머리카락이 색을 갖게 합니다. 일반적으로 피부는 창백하고, 머리카락은 밝은 색이나 흰색이며 눈은 분홍색이나 옅은 푸른빛이 도는 회색일 수 있습니다.
이 질환은 시력 문제를 일으킬 수도 있습니다. 예를 들어 시력의 선명도(시력)가 감소할 수 있으며 눈이 빛에 민감할 수 있습니다(광과민성). 흐린 시력을 유발하는 안진이 흔합니다. 안진에서 눈은 한 방향으로 반복해서 빨리 이동한 다음 다시 원래 위치로 천천히 이동합니다.
또한 체디악-히가시 증후군은 흔히 구내염, 잇몸염 및 치주질환을 일으킵니다.
체디악-히가시 증후군 환자들은 또한 많이 감염됩니다. 감염은 대개 기도, 피부 및 구강 점막에서 발병합니다.
환자의 약 80%에서 체디악-히가시 증후군이 진행하여 발열, 황달(피부와 안구가 노랗게 됨), 간과 비장 비대, 림프샘 부종을 유발하고 쉽게 출혈하거나 멍이 드는 경향이 나타납니다. 또한 이 질환은 신경계에 발병하여 쇠약, 둔함, 걷기 어려움 및 발작을 일으킬 수 있습니다. 이러한 증상이 나타나는 경우, 이 증후군은 일반적으로 30개월 이내에 사망에 이릅니다.
체디악-히가시 증후군의 진단
혈액 검체 검사
유전자 검사
혈액 검체를 채취하여 현미경으로 검사합니다. 백혈구의 특정 이상은 체디악-히가시 증후군을 시사합니다.
진단은 혈액 검체를 이용한 유전자 검사를 통해 확인될 수 있습니다.
이 질환은 매우 희귀하므로 체디악-히가시 증후군을 시사하는 증상이 있는 경우에만 가족 구성원을 선별 검사합니다.
체디악-히가시 증후군의 치료
감염을 예방하기 위한 항생제
인터페론 감마 및 경우에 따라 코르티코스테로이드
줄기세포 이식
체디악-히가시 증후군의 치료에는 감염 예방에 도움을 주는 항생제 및 면역 체계가 더 잘 기능하도록 돕는 인터페론 감마(면역 체계를 조절하는 약물)가 포함됩니다.
코르티코스테로이드 및 비장 제거(비장절제)는 경우에 따라 증상을 일시적으로 완화합니다.
그러나 줄기세포 이식을 하지 않으면 대부분의 환자는 7세가 될 때까지 감염으로 사망합니다. 동일한 조직 유형의 기증자로부터의 줄기세포를 이식하면 완치될 수 있습니다. 대개, 이식된 세포의 거부반응 위험을 낮추기 위해 이식 전에 항암화학요법제(이식 전 전저치화학요법)를 소아에게 투여합니다. 소아의 약 60%가 이식 후 5년 후 시점에 살아 있습니다.
추가 정보
다음의 영어로 된 자료가 유용할 수 있습니다. 본 매뉴얼은 이 참고 자료의 내용에 대한 책임을 지지 않습니다.
면역결핍재단: 만성 육아종증 및 기타 식세포 장애: 면역결핍 질환자의 진단부터 삶의 질을 높이기 위한 치료까지, 체디악-히가시 증후군을 포함하여, 원발성 면역결핍에 대한 포괄적 정보
