食細胞の異常
疾患 | 遺伝形式 | 異常のある遺伝子 | 臨床所見 |
|---|---|---|---|
常染色体潜性（劣性） | LYST（CHS1） | 眼皮膚白皮症，反復性感染症，発熱，黄疸，肝脾腫，リンパ節腫脹，神経障害，汎血球減少症，出血性素因 | |
X連鎖潜性（劣性）または常染色体潜性（劣性） | gp91phox（CYBB；X連鎖） p22phox，p47phox，p67phox（常染色体潜性［劣性］） | 肺，肝臓，およびリンパ節における肉芽腫性病変，ならびに消化管および泌尿生殖器における肉芽腫性病変（閉塞を引き起こす）；リンパ節炎；肝脾腫；皮膚，リンパ節，肺，肝臓，および肛門周囲の膿瘍；骨髄炎；肺炎；黄色ブドウ球菌，グラム陰性菌，およびアスペルギルスによる感染症 | |
常染色体潜性（劣性） | β2インテグリンのCD18をコードするITGB2遺伝子（1型） GDP-フコース輸送体遺伝子（2型） | 軟部組織感染，歯周炎，創傷治癒不良，臍帯脱落遅延，白血球増多症，膿形成なし 発達遅滞（2型） | |
メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症（MSMD） | 常染色体顕性（優性）または潜性（劣性） | IFN-γ受容体，IL-12，またはIL-12受容体をコードする遺伝子の異常 | 抗酸菌感染症 遺伝子異常に応じて症状の重症度は多様 |
周期性好中球減少症 | 常染色体顕性（優性） | ELA2 | 好中球減少症の反復性エピソード中（例，14～35日毎）の化膿性細菌感染症 |
CD = clusters of differentiation；CHS = チェディアック-東症候群；CYBB = cytochrome b-245, beta polypeptide（チトクロムb-245βポリペプチド）；ELA = エラスターゼ；GDP = グルコース二リン酸；gp = 糖タンパク質；IFN = インターフェロン；IL = インターロイキン；ITGB2 = インテグリンβ2；LYST = lysosomal transporter。 | |||