神経線維腫症の診断

神経線維腫症I型（NF1）

以下のうち2つ以上が存在しなければならない：

• 最大径が思春期前の患者では5mmを超える，思春期以降の患者では15mmを超えるカフェオレ斑が6個以上

• 病型を問わず神経線維腫2つ以上または蔓状神経線維腫1つ

• 腋窩または鼠径部のそばかす状の色素斑

• 視神経膠腫

• 虹彩小結節（虹彩過誤腫）2つ以上

• 特徴的な骨病変（例，蝶形骨異形成，長管骨皮質の菲薄化），偽関節の有無は問わない

• NF1の診断を受けた親または同胞がいる

神経線維腫症II型（NF2）

以下のうち1つが存在しなければならない：

• CTまたはMRIで認められる両側性の第8脳神経腫瘤

• 親または同胞にNF2患者がおり，かつ片側性の第8脳神経腫瘤または以下のいずれか2つを有する：神経線維腫，髄膜腫，神経膠腫，神経鞘腫，若年性水晶体後嚢下混濁

神経鞘腫症

• 皮内以外の神経鞘腫が2つ以上（少なくとも1つは病理学的に確定診断）

• 高分解能MRIにて前庭神経腫の所見を認めない

• 既知のNF1遺伝子変異がない

• 病理学的に確定診断された非前庭神経鞘腫および上記基準を満たす第1度近親者