その他のリピドーシス
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
|---|---|---|
ニーマン-ピック病（主なスフィンゴリピドーシスの表におけるニーマン-ピック病A型およびB型も参照） | 発症：非常に多様（乳児期早期または後期，青年期，成人期） 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：垂直注視麻痺，肝脾腫，新生児黄疸，嚥下困難，筋緊張低下とそれに続く痙性，痙攣発作，小脳性運動失調，構音障害，精神運動遅滞および変性，精神症および行動上の問題，胎児腹水，ニーマン-ピック病A型およびB型と同様の泡沫細胞および青色組織球（sea-blue histiocyte） 発症年齢が低いほど，進行が早く，余命が短い 治療：基質合成抑制療法（ミグルスタット） NPC2変異を有する若年患者では，造血幹細胞移植が効果的な可能性がある。 | |
C1型/D型（257220*） | NPC1タンパク質 | |
C2型（607625*） | 精巣上体分泌タンパク質1（HE1；NPC2タンパク質） | |
ライソゾーム酸リパーゼ欠損症（278000*）
| ライソゾーム酸リパーゼ | 発症：ウォルマン病では，乳児期 CESDでは様々 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：発育不全；嘔吐；下痢；脂肪便；肝脾腫；肝線維化；肺高血圧症；副腎石灰化；肝臓，副腎，リンパ節，骨髄，小腸，肺，および胸腺の黄色腫様変化；高コレステロール血症および血漿中脂質正常～上昇；骨髄の泡沫細胞 ウォルマン病では，無治療の場合，乳児期の死亡 CESDでは早期の動脈硬化 治療：セベリパーゼ アルファ（遺伝子組換えヒトライソゾーム酸性リパーゼ）による酵素補充療法 |
脳腱黄色腫症（コレスタノール蓄積症；213700*） | ステロール27水酸化酵素 | 発症：青年期 尿中代謝物：7α位が水酸化された胆汁アルコールが高値となる 臨床的特徴：若年性白内障，腱および皮膚黄色腫，眼瞼黄色腫，骨折，動脈硬化，認知症，脊髄麻痺，小脳性運動失調，発達障害，偽性球麻痺，白質ジストロフィー，末梢神経障害 治療：ケノデオキシコール酸，スタチン系薬剤 |
神経セロイドリポフスチン症 | 発症：乳児型では，生後6～12カ月 乳幼児型では2～4歳 若年型（CLN9を含む）では4～10歳 成人型では20～39歳 乳児変異型では4～7歳 進行性てんかん型では5～10歳 尿中代謝物：なし 臨床的特徴：乳児型および乳幼児型では，発達遅滞，小頭症，視神経および脳萎縮，網膜変性，失明，屈曲拘縮，筋緊張低下，運動失調，ミオクローヌス，痙攣発作，発語の喪失，興奮性亢進，ニューロンの自家蛍光，細胞内の顆粒状オスミウム酸親和性沈着物，血清中アラキドン酸増加，リノール酸減少 若年型および成人型では，上記特徴に加え，錐体外路徴候，進行性の歩行障害，学校および行動問題 治療：支持療法 | |
乳児型（CLN1，Santavuori-Haltia病；256730*） | パルミトイル-タンパク質チオエステラーゼ1 | |
乳幼児型（CLN2，Jansky-Bielschowsky病；204500*） | ライソゾームペプスタチン非感受性ペプチダーゼ | |
若年型（CLN3，Batten病，Vogt-Spielmeyer病；204200*） | ライソゾーム膜貫通型CLN3タンパク質 | |
成人型（CLN4，Kufs病；204300*） | パルミトイル-タンパク質チオエステラーゼ1 | |
乳幼児変異型，フィンランド型（CLN5；256731*） | ライソゾーム膜貫通型CLN5タンパク質 | |
乳幼児変異型（CLN6；601780*） | 膜貫通型CLN6タンパク質 | |
知的障害を伴う進行性てんかん型（600143*） | 膜貫通型CLN8タンパク質 | |
CLN9（609055*） | — | |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||