β-アミノ酸およびγ-アミノ酸の代謝異常症
疾患（OMIM番号） | 欠損タンパク質または酵素 | 備考 |
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高-β-アラニン血症（237400*） | β-アラニン-α-ケトグルタル酸アミノトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：尿中β-アラニン，タウリン，GABA，およびβ-アミノイソ酪酸上昇 臨床的特徴：痙攣発作，傾眠，死亡 治療：ピリドキシン |
3-アミノ酸尿症および3-ヒドロキシ酸尿症を伴うメチルマロン酸/マロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症（236795*） | メチルマロン酸/マロン酸セミアルデヒド脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：3-ヒドロキシイソ酪酸3-アミノイソ酪酸，3-ヒドロキシプロピオン酸β-アラニン，および2-エチル-3-ヒドロキシプロピオン酸上昇 臨床的特徴：なし～軽度 治療：未確定 |
軽度メチルマロン酸血症を伴うメチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素欠損症 | メチルマロン酸セミアルデヒド脱水素酵素（分枝鎖アミノ酸代謝も参照） | 生化学的プロファイル：尿中メチルマロン酸の中等度上昇 臨床的特徴：発達遅滞，痙攣発作 治療：効果的な治療法はない |
高-β-アミノイソ酪酸尿症（210100*） | D(R)-3-アミノイソ酪酸：ピルビン酸アミノトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：β-アミノイソ酪酸上昇 臨床的特徴：良性 治療：何も必要なし |
痙攣発作を伴うピリドキシン依存症（266100*） | 未確定 | 生化学的プロファイル：髄液中グルタミン酸上昇 臨床的特徴：従来の抗てんかん薬に抵抗性を示す痙攣性疾患，かん高い泣き声，低体温症，jitteriness，ジストニア，肝腫大，筋緊張低下，統合運動障害，発達遅滞 治療：ピリドキシン |
GABA-トランスアミナーゼ欠損症（137150*） | 4-アミノ酪酸-α-ケトグルタル酸アミノトランスフェラーゼ | 生化学的プロファイル：血漿中および髄液中GABAおよびβ-アラニン上昇，カルノシン上昇 臨床的特徴：加速性の線形成長，痙攣発作，小脳低形成，精神運動遅滞，白質ジストロフィー，脳波の群発抑圧交代（burst suppression）パターン 治療：既知の治療法はない |
4-ヒドロキシ酪酸尿症（271980*） | コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素 | 生化学的プロファイル：尿中4-ヒドロキシ酪酸およびグリシン上昇 臨床的特徴：精神運動制止，言語遅滞，筋緊張低下 治療：ビガバトリン |
カルノシン血症，ホモカルノシノーシス，またはその両方（236130*，212200*） | カルノシナーゼ | 生化学的プロファイル：カルノシン血症表現型では，肉除去食でもカルノシン尿，イミダゾールジペプチド含有食摂取後尿中アンセリン上昇，髄液正常 ホモカルノシノーシス表現型では，髄液中ホモカルノシン上昇，血清中カルノシン正常 臨床的特徴：通常は良性；報告されている症状はおそらく確認バイアスによるもの 治療：何も必要なし |
*遺伝子，分子，および染色体上の位置に関する網羅的な情報については，Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) databaseを参照のこと。 | ||
GABA = γ-アミノ酪酸。 | ||