スクリーニングにおける臨床検査結果および遺伝性血液凝固障害の治療
スクリーニング検査結果* | 異常 | 備考 |
|---|---|---|
PTT延長 PT正常 | 第XII因子，高分子キニノーゲン，またはプレカリクレイン | 臨床的出血を伴わない臨床検査値異常 外傷後および周術期の出血が起こりうる第XI因子欠乏症との鑑別に特異的検査が必要 治療の必要なし |
PTT延長 PT正常 | 第XI因子 | 常染色体潜性（劣性） アシュケナージ系ユダヤ人において高頻度 外傷後および周術期の出血 特異的凝固因子検査による診断 出血の治療に対して：血漿由来第XI因子製剤または新鮮凍結血漿に加え，アミノカプロン酸またはトラネキサム酸による線溶阻害 第XI因子の血漿中半減期 = 50時間 |
PTT延長 PT正常 | 第VIII因子または第IX因子 | 第VIII因子欠乏症（血友病A） 第IX因子欠乏症（血友病B） X連鎖遺伝 男性では，第VIIIまたはIX因子濃度に応じて軽度または重度の出血 出血の治療に対して：凝固因子補充 第VIII因子の血漿中半減期 = 8～12時間 第IX因子の血漿中半減期 = 18～34時間 |
PTT正常 PT延長 | 第VII因子 | 常染色体潜性（劣性）（まれ） 特異的凝固因子検査により診断 出血の治療に対して：遺伝子組換え活性化第VII因子または血漿由来第VII因子製剤 第VII因子の血漿中半減期 = 4～6時間 |
PTT延長 PT延長 | 第X因子，第V因子，またはプロトロンビン | 常染色体潜性（劣性）（まれ） 軽度から重度の出血 特異的検査により診断 第X因子またはプロトロンビン欠乏症による出血の治療に対して：
第V因子欠乏症による出血の治療に対して：新鮮凍結血漿と場合により血小板濃厚液を併用（血小板第V因子を補充するため） 第X因子の血漿中半減期 = 40～60時間 プロトロンビンの血漿中半減期 = 3～4日 第V因子の血漿中半減期 = 36時間 |
無フィブリノーゲン血症（フィブリノーゲンが10mg/dL［0.1g/L］未満）では，機械での最終反応が起こらないため，PTTまたはPTで凝固が生じない 低フィブリノーゲン血症（フィブリノーゲンが70～100mg/dL［0.7～1g/L］）では，PTTおよびPTがしばしば数秒間延長し，トロンビン時間が延長する | フィブリノーゲン | 無フィブリノーゲン血症（ホモ接合体）における重度の出血 低フィブリノーゲン血症（ヘテロ接合体）における外傷後および周術期の出血 出血の治療に対して：
フィブリノーゲンの血漿中半減期 = 2～4日 |
PTTおよびPT延長 トロンビン時間延長 | 異常フィブリノーゲン血症 | 様々な症状（無出血，または軽度にとどまる外傷後および周術期の出血，血栓症の傾向，創傷離開） フィブリノーゲンは凝固アッセイで低値となるが，免疫アッセイでは正常値となる |
PTT正常 PT正常 トロンビン時間正常 5M尿素で血栓溶解 | 第XIII因子 | 常染色体潜性（劣性）（まれ） 創傷治癒不良 出血の治療に対して：
第XIII因子の血漿中半減期 = 9～12日 |
PTTおよびPT正常 5M尿素または生理食塩水で血栓溶解時間短縮 | α2-アンチプラスミン欠乏症 | ホモ接合体で重度の出血 ヘテロ接合体で外傷後および周術期の出血 確定診断には特異的検査が必要 出血の治療に対して：アミノカプロン酸またはトラネキサム酸を用いた過剰線溶の阻害 |
*PTの結果は典型的にINRで報告される。 | ||
PT = プロトロンビン時間；PTT = 部分トロンボプラスチン時間。 | ||