Craniotubular hyperostosisは，輪郭を変え骨密度を増加させる骨の過成長を伴う大理石骨病である。
骨幹異形成症（diaphyseal dysplasia）（カムラティ-エンゲルマン症候群）
この常染色体顕性遺伝（優性遺伝）疾患は，TGFB1遺伝子の変異により引き起こされる。
骨幹異形成症は小児期中頃に発症し，筋肉痛，筋力低下，および筋肉の萎縮を伴う（典型的には下肢）。これらの症状は通常30歳までに消失する。長管骨および頭蓋骨に骨化過剰がみられる。ときに脳神経の圧迫および頭蓋内圧亢進が起こる。重度の障害を負う患児もいれば，実質的には無症状である患児もいる。
筋肉の異常と長管骨および頭蓋骨の骨化過剰の組合せにより骨幹異形成症の診断を疑う。典型的には，単純X線を施行する。X線上の主な特徴は，長管骨の骨幹皮質の骨膜および髄質表面の顕著な肥厚であるが，所見は様々である。髄腔および骨の外側の輪郭が不整である。四肢および体幹骨は通常侵されない。まれに，頭蓋骨が侵され，頭蓋冠の拡大および頭蓋底の硬化を伴う。
コルチコステロイドが骨痛の緩和および筋力の改善に役立つことがある。
Endosteal hyperostosis（van Buchem症候群）
この疾患は通常，常染色体潜性（劣性）である。Endosteal hyperostosis（骨内膜性骨化過剰症）では，遺伝学的な異常が骨芽細胞の正常な機能に影響を及ぼしていると考えられる。
下顎および額の過成長と歪みが小児期中頃に明らかになる。その後，脳神経が絞扼され，それが顔面の麻痺および難聴につながる。寿命に影響することはなく，身長は正常であり，骨は脆弱ではない。
X線で，頭蓋冠，頭蓋底，および下顎骨の拡大および硬化が示される。管状骨の骨幹の骨内膜が肥厚する。
絞扼された神経の外科的減圧が役立つことがある。
硬結性骨化症（sclerosteosis）
この常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）疾患は，タンパク質であるスクレロスチンをコードするSOST遺伝子の変異に起因する。硬結性骨化症は，南アフリカのアフリカーナで最もよくみられる。
骨格（特に頭蓋骨）の過成長および硬化が，幼児期に発生する。身長および体重が過剰であることが多い。硬結性骨化症の初期の症状および徴候には，脳神経絞扼による難聴および顔面神経麻痺などがある。顔面の歪みが，10歳までに著明となり，最終的に重度となる。皮膚性または骨性の第2および第3指の合指症により，硬結性骨化症はcraniotubular hyperostosisの他の型と鑑別される。
特徴的な骨格異常により硬結性骨化症の診断を疑う（特に合指症を伴う場合）。典型的には，単純X線を施行する。X線の主な特徴は，頭蓋冠および下顎骨の大きな拡大および硬化である。椎弓根は密であるが，椎体は侵されない。骨盤骨は硬化を示すが輪郭は正常である。長管骨は硬化し，骨化過剰の皮質および低形成の骨幹を有する。診断的遺伝子検査が利用できる。
頭蓋内圧を下げるための手術または絞扼された神経の減圧術が助けになることがある。
