多発性内分泌腫瘍症（MEN）は，いくつかの内分泌腺に腺腫様過形成および悪性腫瘍が生じる，遺伝的に異なる4つの家族性疾患で構成される。
MEN 1では，副甲状腺の主に過形成またはときに腺腫（結果として副甲状腺機能亢進症が生じる）と膵島細胞および/または下垂体の腫瘍がみられる。
MEN 2Aでは，主に甲状腺髄様癌，褐色細胞腫，副甲状腺の過形成またはときに腺腫（その結果副甲状腺機能亢進症が生じる）のほか，ときに皮膚アミロイド苔癬がみられる。
MEN 2Bでは，主に甲状腺髄様癌，褐色細胞腫，粘膜および腸管の多発性神経腫，ならびにマルファン症候群様体型がみられる。
MEN 4では，副甲状腺の主に腺腫，ときに過形成（結果として副甲状腺機能亢進症が生じる）と膵島細胞および/または下垂体の腫瘍がみられる。
臨床的特徴はどの腺が侵されるかによって異なる。MEN 4の表現型はMEN 1のそれと類似するが，MEN 1でみられる皮膚の異常を欠く。
多発性内分泌腫瘍症に伴う病態
病態 | ||||
|---|---|---|---|---|
≥ 95％ | 10～20％ | — | 55～80％ | |
30～80％ | — | — | 15～25％ | |
15～42％ | — | — | 30～45％ | |
— | > 95％ | > 95％ | — | |
— | 40～50％ | 50％ | — | |
粘膜神経腫 | — | — | ≈ 100％ | — |
— | — | ≈ 100％ | — | |
カルチノイド腫瘍 | 10～15％ | — | — | 5％ |
脂肪腫 | 最大35％ | — | — | — |
血管腫またはコラゲノーマ（特に顔面） | 70～85％ | — | — | — |
MEN = 多発性内分泌腫瘍症。 | ||||
いずれの症候群も常染色体顕性遺伝（優性遺伝）形質として継承され，浸透率が高く，表現度は様々であり，単一変異遺伝子に起因する一見互いに無関連な複数の症候を来す。特定の遺伝子変異が知られていないものもある。
症状および徴候はいかなる年齢でも発現する。適切な管理方針には，家系内の罹患者を早期同定し，可能であれば腫瘍を外科的に切除することが含まれる。これらの症候群は遺伝的および臨床的に区別されているが，大幅な重複がみられる（多発性内分泌腫瘍症に伴う病態の表を参照）。
