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膝関節の変形には、大きく分けてO脚とX脚の2種類があります。これらは先天異常です。
先天異常あるいは先天奇形とは、出生前の段階で生じた身体的な異常のことです。「先天」とは、「生まれたときから存在する」という意味です。（顔面、骨、関節、および筋肉の先天異常に関する序も参照のこと。）
O脚
O脚は、医師には内反膝と呼ばれており、脚が膝の部位で外側に弯曲し、膝が正常な場合より広く離れているように見えます。この外見の原因は通常、出生前の子宮内での脚の位置によるものです。この病気は幼児にはよくみられ、治療しなくても生後18カ月までに通常は治ります。O脚が持続する場合や重症化する場合、医師はくる病や他の代謝性の骨疾患を除外する必要があります。
O脚（内反膝）
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この写真にはO脚（内反膝、特に左脚にみられる）の小児が写っています。O脚とは、膝が互いに外向きに回転して離れているように見える状態です。
DR P.MARAZZI/SCIENCE PHOTO LIBRARY
医師は、すねの骨（脛骨）の成長板の問題によって生じるブラウント病も疑うことがあります。ブラウント病は片脚に生じる場合も両脚に生じる場合もあります。生後1年経ってからの発症が最もよくみられますが、過体重の小児が青年期に発症する場合もあります。X線検査で問題がみられないことがあるため、ブラウント病を早期に診断することは困難です。3歳未満でブラウント病が発症した小児では、副子や下肢装具を早期に使用すれば有効です。より年長の小児には手術で治療を行うことがあります。
X脚
X脚は、医師には外反膝と呼ばれており、O脚よりもまれです。X脚とは、膝が内側を向いた状態です。重度の場合でも、X脚は治療しなくても小児が9歳になるまでに通常は治ります。重度のX脚がある10歳以上の小児には手術が必要になることがあります。
X脚（外反膝）
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この写真には、X脚（外反膝、膝が内側を向く）の青年が写っています。
MEDICAL PHOTO NHS LOTHIAN/SCIENCE PHOTO LIBRARY
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