左心低形成症候群は、下の心腔（左心室）、心臓弁（僧帽弁と大動脈弁）、大動脈といった心臓の左側部分の構造が十分に発達しない先天異常です。また、左心低形成症候群の新生児には、心房中隔欠損症や動脈管開存症もみられます。
左心低形成症候群は、出生後すぐに心不全（心臓から全身に送り出される血液の量が正常より少なくなります）を引き起こし、最終的に死に至ります。
診断は心エコー検査によって下されます。
治療は、動脈管が開いた状態を維持するための緊急の投薬とその後に一連の手術を行うか、心臓移植を行うことによります。
（心臓の異常の概要も参照のこと。）
左心低形成症候群は、心臓の異常の2～4％を占めます。低形成とは、体の一部が十分に発達せず小さい状態を意味する医学用語です。
心臓にこの異常がある新生児では、心臓の左側部分が十分に発達していないため、血液が肺から心臓の左側部分に流入する過程で左心房に開いている空間がほとんどありません。その結果、血液の一部が心房中隔欠損（左心房と右心房の間の心臓壁に開いた孔）を通って心臓の右側部分に押し戻されます。また、全身から戻ってきた血液（酸素レベルの低い血液）が肺から戻ってきた血液（酸素レベルの高い血液）と混ざり合ってしまいます。
心臓の左側部分の発達が不十分であるせいで十分な量の血流が全身に送り出されない結果、新生児は動脈管（胎児循環の一部で、肺動脈から全身に直接向かう血流を可能にする短絡部）からの追加の血流に頼ることになりますが、この短絡部は通常は出生後すぐに閉鎖してしまいます（正常な胎児循環参照）。プロスタグランジンという薬剤の投与を速やかに開始して動脈管が開いた状態を維持しなければ、死に至ります。生後1週間以内に外科的治療が必要です。
左心低形成症候群の症状
左心低形成症候群の症状は、生後24～48時間で動脈管が閉鎖し始めたときに現れます。その後、呼吸数の増加、息切れ、弱い脈、蒼白または青みがかった皮膚、体温低下、嗜眠、排尿回数の減少などの心不全とショックの徴候が急速に現れます。全身への血流が減少すると、心臓、脳、その他の重要な臓器が十分な血流を受け取れなくなります。血流が回復されない限り、乳児は死亡します。
左心低形成症候群の診断
左心低形成症候群の治療
手術まで動脈管を開いた状態に保つための薬剤（プロスタグランジン）
手術による修復
ときに心臓移植
左心低形成症候群は大半の患者で出生前に特定されるため、動脈管を開いた状態に保つための薬剤の投与を、たとえ症状がみられなくても、出生直後に開始します。
直ちに行うケア
患児は新生児集中治療室または小児循環器集中治療室で治療されます。動脈管の閉鎖を防ぐために、または閉鎖した動脈管を再び開くために、プロスタグランジンが静脈から投与されます。通常、重症の場合は特に、人工呼吸器による呼吸の補助が必要になります。重症の新生児には、心機能を改善する薬剤が必要になる場合があります。
手術による修復
生存のためには、未発達の左心室の仕事を右心室が引き継げるようにする一連の外科的処置が最終的に必要です。
手術は2～3年の期間かけ、いくつかの段階に分けて行われます。
第1段階：生後数週間以内に行われます。ここではノーウッド手術と呼ばれる複雑な修復手術が行われ、これにより心臓の右側部分から全身への血液供給が可能になります。
第2段階：生後3～6カ月に行われます。この手術はグレン手術として知られています。上半身から心臓に戻ってくる血液を直接肺動脈に向かわせて、心臓を迂回させます。
第3段階：生後18～36カ月に行われます。修復手術の最初の2段階で良好な結果が得られた場合は、フォンタン手術と呼ばれる第3段階の手術が行われます。この手術では、下半身から戻ってくる血液を肺動脈に向かわせますが、これにより、すべての静脈血が心臓を迂回して肺に送られることになります。
心臓移植
一部の医療機関では、左心低形成症候群に対する第1選択の治療として心臓移植が検討されます。ドナーの心臓が利用可能になるまで、動脈管を開いた状態に保つため、乳児はプロスタグランジンの点滴を受け続けなければなりません。利用できるドナー心臓の数は非常に限られているため、移植を待つ間に乳児の約20％が死亡します。移植後と段階的手術後で5年生存率は同程度です。しかし、ドナーが限られているという問題と手術成績の改善を理由として、先天性心疾患を専門とする大半の治療センターは、段階的に手術を行うアプローチを推奨しています。
心臓移植を行った後も、患者は免疫機能を抑える薬剤（免疫抑制薬）を生涯服用する必要があります。この種の薬剤を使用すると、感染症にかかりやすくなり、特定の腫瘍の発生リスクが高まります。免疫抑制薬は、移植された心臓の冠動脈にも損傷を与える可能性があります。冠動脈損傷の治療として現在知られている唯一のものは再移植です。
長期的なケア
一部の小児は、受けた手術の結果に応じて、歯科受診や特定の手術（呼吸器の手術など）の前に抗菌薬を服用する必要があります。それらの抗菌薬は、心内膜炎と呼ばれる重篤な心臓の感染症を予防するために使用されます。
大半の小児は、心臓に血栓が形成されるのを予防するため、アスピリン、またはワルファリンやエノキサパリンなどの抗凝固薬を服用する必要があります。多くの患児は、心臓の機能を最大限維持するために、ほかにも少なくとも1つの薬剤を服用する必要があります。
さらなる情報
以下の英語の資料が役に立つかもしれません。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国心臓協会：一般的な心臓の異常（American Heart Association: Common Heart Defects）：親と養育者を対象として一般的な先天性心疾患の概要情報を提供している
米国心臓協会：感染性心内膜炎（American Heart Association: Infective Endocarditis）：親と養育者を対象として感染性心内膜炎の概要情報（抗菌薬使用の要約を含む）を提供している
