顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、最も多くみられる病型の筋ジストロフィーです。顔面と肩の筋肉に異常が生じます。
筋ジストロフィーとは、正常な筋肉の構造と機能のために必要な遺伝子の1つ以上に異常があるために、様々な重症度の筋力低下と筋萎縮（ジストロフィー）を引き起こす遺伝性筋疾患の総称です。
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーは、常染色体優性遺伝の遺伝子によって遺伝します。そのため、異常遺伝子が1つあるだけでこの病気を引き起こすには十分であり、この病気は男性にも女性にも生じます。筋ジストロフィーの中で最も多くみられる病型で、1000人に約7人の割合で発生します。
症状
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの症状は通常、7～20歳で徐々に現れ始めます。顔面と肩の筋肉には必ず異常が現れるため、この病気の小児は、口笛を吹く、眼をしっかり閉じる、腕を上げるといった動作が困難になります。下垂足（足がだらんと垂れる）が生じる患者もいます。さらに、難聴と眼の問題もよくみられます。
筋力低下が重度になることはまれで、多くの患者では身体障害がなく余命は正常です。しかし、それ以外の患者では成人期に車いすでの生活を余儀なくされます。乳児期に発生する病型の1つでは、急速に進行する筋力低下と重度の身体障害がみられます。
診断
遺伝子検査
顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーの診断は、特徴的な症状、症状が最初に現れた時点での患者の年齢、家族歴、ならびに遺伝子検査の結果に基づいて下されます。
治療
理学療法
筋力低下に対する治療法はありませんが、理学療法が筋肉の機能維持に役立つことがあります。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国筋ジストロフィー協会（Muscular Dystrophy Association）：顔面肩甲上腕型筋ジストロフィーとともに生きる人向けの研究、治療、技術、支援に関する情報
