総動脈幹遺残症は、肺動脈と大動脈が別々に心臓から出るのではなく、単一の太い血管が心臓から出る先天異常です。心臓の右側からの酸素の少ない血液と、心臓の左側部分からの酸素の豊富な血液がともにこの単一の太い血管（総動脈幹）に入り、酸素の豊富な血液と酸素の少ない血液が混ざり合ったものが全身と肺に送られます。
症状として、皮膚の色が青みがかる（チアノーゼ）ほか、息切れ、哺乳不良、発汗、速い呼吸などの心不全の症状がみられます。
診断は心エコー検査によって下されます。
心不全の内科的治療が行われ、一般的にそれに続いて早期の手術による修復が行われます。
（心臓の異常の概要も参照のこと。）
胎児の心臓と血管の発達においては、最初は動脈幹と呼ばれる、1つの大きな管だけが心臓から出ています。正常であれば、動脈幹は肺動脈と大動脈という2つの血管に分かれます（正常な胎児循環も参照）。しかし、ときに胎児期の発達過程で動脈幹が分離せず、出生後もそのまま残ることがあります。この1本の動脈に通じる部分には、大動脈弁と肺動脈弁が別々にあるのではなく、総動脈幹弁と呼ばれる1つの弁しかありません。心臓からは1本の動脈が出ていて、その動脈から2本の肺動脈が直接枝分かれします。必ず心室中隔欠損が存在し、これにより左右の両心室から総動脈幹弁を介して血液を送り出すことが可能になっています。
総動脈幹遺残症は、心臓の先天異常の1～2％を占めます。合併する可能性がある他の異常として、総動脈幹弁の狭窄や逆流、大動脈弓離断症、動脈管開存症、心房中隔欠損症、ディジョージ症候群と呼ばれる遺伝的異常などがあります。
総動脈幹遺残症
総動脈幹遺残症は、胎児の発達中に動脈幹が肺動脈と大動脈に分かれず、心臓から出る単一の太い血管として残ることで発生します。その結果、酸素を含む血液と酸素を含まない血液が混ざり合って全身と肺に送られます。 |
総動脈幹遺残症の症状
乳児には通常、生後数週間に軽度のチアノーゼ（皮膚の色が青みがかる）と、息切れ、速い呼吸、哺乳不良、発汗などの心不全（図「心不全：拡張機能障害と収縮機能障害」を参照）の症状や徴候がみられます。
総動脈幹遺残症の診断
総動脈幹遺残症の治療
手術による修復
手術前に心不全の内科的治療（例えば、利尿薬、ジゴキシン、アンジオテンシン変換酵素阻害薬）
手術が行えるようになるまでは、薬剤で心不全の治療を行って、呼吸を改善させ、状態を安定させます。
手術は通常、生後1～2カ月になる前に行われます。状態を安定させ、より手術に適した状態にするために、手術の前に内科的治療が行われます。手術では、パッチの留置により心室中隔欠損を修復して、左心室からの血流がすべて総動脈幹弁に向かうようにします。その後、肺動脈を動脈幹から分離して、チューブ（導管）を用いて右心室に接続します。この修復により、動脈幹は大動脈として機能するようになります。
乳児期早期に導管を留置すると、成長につれてそのサイズでは不十分になり、導管を拡大するための追加の手術が必要になります。ときに、右心室から肺動脈への通路を形成するのに小児自身の組織を使用できることがあり、その場合、成長につれてその通路も拡張する可能性があります。
修復手術後には、歯科受診や特定の手術（呼吸器の手術など）の前に抗菌薬を服用する必要があります。それらの抗菌薬は、心内膜炎と呼ばれる重篤な心臓の感染症を予防するために使用されます。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国心臓協会：一般的な心臓の異常（American Heart Association: Common Heart Defects）：親と養育者に向けて一般的な心臓の先天異常の概要を提供している
米国心臓協会：感染性心内膜炎（American Heart Association: Infective Endocarditis）：親と養育者に向けて感染性心内膜炎の概要（抗菌薬使用の要約を含む）を提示している
