レット症候群

レット症候群の女児は、生後6カ月から18カ月のある時期までは正常に発達しているように見えます。レット症候群を発症すると、頭囲の成長が遅れ、言語能力と社会的技能が悪化します。レット症候群の女児はたいてい、手を洗ったり絞ったりするような手の動きを繰り返し行います。意図的な手の動きができなくなり、歩行障害が現れ、そして体幹運動がぎこちなくなります。呼吸障害が起こることがあります。知的能力障害が現れ、通常は重度です。けいれん発作がしばしば起こり、次第に運動が障害されることもあります。脊柱側弯症が生じることがあり、しばしば心臓の異常もみられます。成長が遅れることがあり、体重の維持が困難な傾向があります。

治療を行わなくても、小児期の後期や青年期の初期に対人関係におけるわずかな改善がみられることがありますが、言語障害と手の動作の問題は続きます。

• 医師の評価

• 遺伝子検査

レット症候群の診断は、小児が早期の成長・発達を遂げていく過程で医師が症状を観察することによって下されます。小児の身体状態と神経学的状態を継続的に評価することも必要です。

診断を確定するために変異遺伝子またはその他の遺伝子に対する遺伝子検査が行われます。

余命を含めた長期的な予後（経過の見通し）は様々です。しかし、医療チームの支援があれば、通常は成人まで良好な状態で生存できます。けいれん発作がどのくらいうまくコントロールされているか、歩行能力や栄養が保たれているかなど、多くの要因が予後に影響します。

• 医療チームの支援

• 特別な教育的支援

• 症状の管理

レット症候群には根治的な治療法がありません。

レット症候群に対して最も役立つ治療は、理学療法士、作業療法士、言語療法士を含む医療チームによるアプローチです。たいていの場合、レット症候群の患者には広範囲に及ぶケアと、特別な教育プログラムが必要になります。

医師は、けいれん発作をコントロールしたり、呼吸障害を緩和したり、運動障害を軽減したりする薬を投与することがあります。

脊柱側弯症の進行と心臓の異常をモニタリングするために、定期的な再評価が必要です。

体重維持を補助する栄養サポートが必要になることもあります。

米国個別障害者教育法（Individuals with Disabilities Education Act：IDEA）は、公立学校に対して、レット症候群の小児と青年に適切な教育を無償で提供することを義務づけています。教育は極力制限がなく、可能な限り包括的な環境で行わなくてはなりません。つまり、障害のある小児が障害のない小児と交流する機会や、その地域にある施設などの資源を同等に使う機会を、あらゆる場面で与えられる教育環境です。障害を持つアメリカ人法（Americans with Disability Act）やリハビリテーション法第504条（Section 504 of the Rehabilitation Act）にも、学校やその他の公共施設における配慮に関しての規定があります。

役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。

1. 米国個別障害者教育法（Individuals with Disabilities Education Act：IDEA）：障害のある子どもが無料で適切な公教育を受けられるようにし、特別教育と関連サービスを受けられるようにする米国の法律

2. 障害を持つアメリカ人法（Americans with Disability Act）：障害に基づく差別を禁止する米国の法律

3. リハビリテーション法第504条（Section 504 of the Rehabilitation Act）：障害のある人に一定の権利を保障する米国の法律

4. 国際レット症候群財団（International Rett Syndrome Foundation）：レット症候群のすべての患者に対して教育、支援、コミュニティ、情報資源を提供する組織