シスチン尿症は、アミノ酸の一種であるシスチンが尿中に排泄されてしまうまれな遺伝性の腎疾患で、しばしば尿路内にシスチンの結石が形成されます。
（先天性の尿細管疾患に関する序と腎結石も参照のこと。）
シスチン尿症は尿細管の遺伝的な異常が原因で発生します。そうした異常によって、アミノ酸の一種であるシスチンが尿中に過剰に排泄されます（アミノ酸はタンパク質の構成成分です）。尿中の過剰なシスチンにより、シスチンの腎結石が腎臓、膀胱、腎盂（じんう）（尿が集まって腎臓の外に流れ出る部分）、または尿管（腎臓から膀胱へ尿を流している細長い管）の中に形成されます。
ほとんどのシスチン尿症の原因となっている遺伝子異常は2つあります。それらの遺伝子は劣性で、そのため、異常な遺伝子を両親から2つ（父親と母親から1つずつ）受け継いだ人だけがこの病気を発症します（ see figure 非X連鎖（常染色体）劣性遺伝疾患）。劣性遺伝子が関与する病気が発症するには2つの遺伝子を受け継ぐ必要があるため、両親ともその遺伝子を保有していますが、この病気を発症してはいません。ただし、この病気を発症した小児の兄弟姉妹も、この病気を受け継いでいる可能性があります。
シスチン尿症患者の親など、異常遺伝子を1つだけもっている人（キャリア）では、ときに正常な人と比べて多くのシスチンが尿中に排泄されることがありますが、シスチン結石が形成されるだけの量になることはめったにありません。
一般に女児よりも男児で多くみられます。
尿路の構造
シスチン尿症の症状
シスチン尿症の診断
腎結石の分析
尿検査
腎結石を繰り返す人には、シスチン尿症の検査を行います。採取された結石を分析します。
顕微鏡を用いた尿検査でシスチンの結晶が認められることがあり、尿中からは高濃度のシスチンが検出されます。
シスチン尿症の治療
水分摂取量を増やす
尿をアルカリ性にする薬
シスチンを溶解する薬
食事で摂取する塩分と動物性タンパク質の量を減らす
シスチン尿症の治療は、尿中のシスチン濃度を低下させることでシスチン結石の発生を予防することです。シスチンの濃度を低く抑えるには、毎日3～4リットル以上の尿を出せるだけの十分な量の水分を摂取する必要があります。これを続けたとしても、水分を摂取できない夜間には尿の生産量が減少するため、結石ができやすくなります。そのため、寝る前にも水分を摂取することで結石のリスクを抑えます。
また、アルカリ性の尿には酸性の尿と比べてシスチンが溶けやすいことから、クエン酸カリウムや炭酸水素ナトリウム、ときにアセタゾラミドを服用することで、尿をアルカリ性にする（すなわち酸性度を下げる）治療方法もあります。水分の摂取量を増やし尿のアルカリ度を高めようとすると、腹部の膨満につながるため、この治療法は耐えがたいと感じる人もいます。
塩分と動物性タンパク質の摂取量を減らすことが、尿中のシスチン濃度を低下させる助けになる場合があります。
こうした治療法を続けても結石が繰り返しできる場合は、ペニシラミン、チオプロニン、カプトプリルなどの薬剤が試みられます。これらの薬剤には、シスチンを水に溶けたままの状態にする効果があります。
ペニシラミンは尿中のシスチン濃度を低く保つのに効果的ですが、毒性を示す可能性があることから、ペニシラミンの副作用を抑えるためにビタミンB6（ピリドキシン）のサプリメントが処方されます。
チオプロニンは、副作用の発生頻度が低いことから、一部の小児にはペニシラミンの代わりとして使用できます。
カプトプリルは、有効性の点ではペニシラミンにやや劣りますが、毒性が少ないという利点があります。
この治療により通常は効果がみられますが、それでも結石の形成が続くリスクがかなり高くなります。
