先天性嚢胞性異形成腎は、腎臓または尿路に生じて尿の流れがせき止められる先天異常の幅広いカテゴリーです。
先天性嚢胞性異形成腎は片側または両側の腎臓に影響を及ぼします。先天性嚢胞性異形成腎は、単独の先天異常として発生する場合もあれば、ある症候群の一部として他の異常とともに生じる場合もあります。尿管や膀胱、まれに尿道、精巣、腹壁筋など、尿路の他の部分にも異常が生じる場合があります。（図「尿路の構造」を参照のこと。）
腎組織の損傷が大きければ、慢性腎臓病になり、ときに症状が現れ、しばしば発育が遅れます。先天性嚢胞性異形成腎は、出生前の定期的な超音波検査や、幼少期に腎臓と関係のない理由で行われた超音波検査で見つかるのが一般的です。
影響を受けず正常に機能する腎組織がどの程度あるのか判断が難しいため、予後（経過の見通し）を予測することは極めて困難です。
治療としては、必要に応じて、合併している尿路の異常を修復する手術を行います。慢性腎臓病が末期腎不全（ESRD、末期腎臓病）に進行した場合は、透析または腎移植が必要になることがあります。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国腎臓基金（American Kidney Fund［AKF］）：腎疾患および腎移植、ならびに医療費の管理を支援するためのニーズに応じた経済的支援に関する情報
米国国立糖尿病・消化器・腎疾患研究所（National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases［NIDDK］）：研究成果、統計、地域の健康促進プログラムやアウトリーチプログラムなど、腎疾患に関する一般的な情報
全米腎臓財団（National Kidney Foundation［NKF］ ）：腎機能の基礎から腎疾患患者の治療や支援へのアクセスまでのあらゆる事項に関する情報
