原発性胆汁性胆管炎（PBC）は、肝臓内の胆管が炎症を起こし、進行性の瘢痕化が起こる病気です。最終的には胆管がふさがり（閉塞）、肝臓が瘢痕化して、肝硬変や肝不全を発症します。
原発性胆汁性胆管炎（PBC）は、おそらく自己免疫反応に起因して発生すると考えられています。
通常、この病気は、かゆみ、疲労、口腔乾燥とドライアイ、黄疸を引き起こしますが、症状がみられない患者もいます。
通常は、特定の抗体を測定する血液検査で診断を確定できます。
治療としては、症状を緩和し、肝傷害の進行を遅らせ、合併症を治療します。
（肝硬変も参照のこと。）
原発性胆汁性胆管炎（PBC）は35～70歳の女性に最もよくみられますが、男性やこれ以外の年齢層の女性にも発生します。家族内で発生する傾向があります。
胆汁は、緑がかった黄色の粘り気のある液体で、消化を助ける働きがあり、肝臓で作られます。また、特定の老廃物（主にビリルビンと過剰なコレステロール）や薬の副産物を体外に排出する働きもあります。胆管は胆汁を送り出すための細い管で、胆汁は胆管を通って肝臓から胆嚢へ、さらに小腸へと運ばれます。原発性胆汁性胆管炎は、肝臓内の小さな胆管とその近くの肝細胞にのみ影響を及ぼします。原発性硬化性胆管炎という別の炎症性疾患は、肝臓の内外の胆管に影響を及ぼします。
原発性胆汁性胆管炎は、胆管の炎症から始まります。この炎症によって、肝臓外への胆汁の流れが妨げられます。その結果、胆汁は肝細胞に残り、炎症を引き起こします。炎症による損傷が軽度であれば、肝臓の細胞（肝細胞）が死んだときに残された網目状の結合組織（内部構造）に、新しくできた肝細胞が付着することで、肝臓の自己修復が進みます。炎症が広がるにつれて、肝臓全体に格子状の瘢痕組織（線維化）が出現します。瘢痕組織は何の機能も果たさず、肝臓の内部構造を歪めてしまうことがあります。瘢痕と歪みが広範囲に及ぶと、肝硬変が発生します。
原発性胆汁性胆管炎（PBC）の原因
原因ははっきりしていませんが、おそらく自己免疫反応（免疫系が自分自身の組織を攻撃する反応）が原因と考えられます。というのも、原発性胆汁性胆管炎は、関節リウマチ、強皮症、シェーグレン症候群、自己免疫性甲状腺炎といった自己免疫疾患の患者によくみられるためです。
また、原発性胆汁性胆管炎患者の95％以上で血液中に特定の異常抗体がみられることも、自己免疫反応が原因として疑われる理由の1つです。それらの抗体は、ミトコンドリア（細胞内でエネルギーを生成する小さな構造体）を攻撃しますが、胆管の破壊には関与しておらず、胆管は別の免疫細胞によって攻撃されます。何がこの攻撃を誘発するのかは不明ですが、ウイルスや有害物質への曝露が誘因である可能性があります。
原発性胆汁性胆管炎（PBC）の症状
原発性胆汁性胆管炎は、非常にゆっくりと発生します。患者の約半数は、初期に症状がみられません。
初期症状としては、しばしば以下の症状がみられます。
かゆみ
疲労
口腔乾燥とドライアイ
その他の問題は、数カ月から数年経過するまで起こらないことがあります。
皮膚が黒ずんだり、神経が損傷したり（神経障害）することがあります。
上腹部に不快感を覚えることもあります。
ときに、脂肪が蓄積して皮膚やまぶたに小さな黄色い隆起が形成されることがあります（そのような隆起は、皮膚の場合は黄色腫、眼瞼の場合は眼瞼黄色腫と呼ばれます）。
黄疸（皮膚や白眼の部分が黄色くなる症状）がみられることもあります。
最終的に、肝硬変の症状や合併症が生じることがあります。脂溶性ビタミン（A、D、E、K）などの脂肪は、多くの場合吸収が不十分になります。ビタミンDの吸収が悪いと骨粗しょう症が起こり、ビタミンKの吸収が悪いとあざや出血が生じやすくなります。体が脂肪を吸収できないと、便は色が薄く、柔らかくかさばり、脂っぽく異常な悪臭がするようになります（脂肪便）。
肝臓や脾臓が腫大することもあります。しかし瘢痕化の進行とともに肝臓は縮んで小さくなります。
原発性胆汁性胆管炎（PBC）の診断
肝臓の検査での異常
ミトコンドリアに対する抗体
画像検査
生検
中年女性に疲労やかゆみなどの典型的な症状がみられる場合、この病気が疑われます。しかし、多くの患者では、肝臓を評価するための一般的な血液検査で異常がみられるため、症状が現れるずっと前に病気が発見されます。
診察中の触診では、約25％の患者で硬く腫れた肝臓が、約15％の患者で脾臓の腫大がみられます。
原発性胆汁性胆管炎が疑われる場合、肝臓の検査と画像検査を行い、血液検査でミトコンドリアに対する抗体の有無を調べます。
画像検査で、肝臓の外にある胆管に異常または閉塞がないか調べます。この検査として、胆管系のMRI検査（磁気共鳴胆道膵管造影［MRCP］検査）や、しばしば超音波検査が行われます。これらの検査の結果がはっきりしなければ、内視鏡的逆行性胆道膵管造影（ERCP）検査が行われることもあります。この検査では、口から胆管内まで挿入した内視鏡（観察用の管状の機器）を介して造影剤（X線画像に写る物質）を注入してから、X線撮影を行います。肝臓の外に閉塞がなければ、問題の部位は肝臓内にあることが示唆され、原発性胆汁性胆管炎の診断が支持されます。
通常は、肝生検（組織サンプルを採取して顕微鏡下に観察する検査）で診断を確定します。また、生検は病気の進行度（病期）を判定するためにも利用されます。
原発性胆汁性胆管炎（PBC）の予後（経過の見通し）
原発性胆汁性胆管炎（PBC）の治療
現在のところ治癒をもたらす治療法はありません。以下のような治療が行われます。
症状を緩和する薬（主にかゆみの症状に対して）
ウルソデオキシコール酸により、肝傷害の進行を遅らせる
ウルソデオキシコール酸があまり効かない場合、オベチコール酸の使用
合併症の治療
最終的には肝移植
アルコールは完全に断つべきです。肝臓に損傷を与える可能性のある薬の使用は中止します。
かゆみは、コレスチラミンでコントロールできる可能性があり、リファンピシン、ナルトレキソン（オピオイド）、セルトラリン、またはウルソデオキシコール酸と紫外線の併用でも同様の効果が期待されます。
ウルソデオキシコール酸は、特に病気が進行する前に用いた場合、肝傷害を抑制し、余命を延ばし、肝移植が必要になる時期を遅らせます。オベチコール酸は、ウルソデオキシコール酸のみでは治療効果が得られない原発性胆汁性胆管炎患者の多くで肝臓に関連した血液検査の結果を改善する効果が証明されています。肝機能を悪化させる可能性があるため、進行した肝硬変の患者には使用すべきではありません。
骨粗しょう症を予防し、その進行を抑えるために、カルシウムとビタミンDのサプリメントを服用する必要があります。負荷がかかる運動やビスホスホネート、ラロキシフェンも、骨粗しょう症を予防し、進行を遅らせるために有用です。ビタミン欠乏症の是正のため、ビタミンA、D、E、Kのサプリメントが必要になることがあります。ビタミンA、D、Eは口から摂取できます。ビタミンKは服用するか注射で投与します。
病気が進行している場合は、肝移植が最善の治療法です。肝移植により、余命を延ばすことができます。移植後、原発性胆汁性胆管炎は一部の患者で再発しますが、重症化することはほとんどありません。
さらなる情報
役立つ可能性がある英語の資料を以下に示します。こちらの情報源の内容について、MSDマニュアルでは責任を負いませんのでご了承ください。
米国肝臓財団（American Liver Foundation）：肝移植に関してよく寄せられる質問への回答と同財団の生体肝移植情報センターへのリンクを提供している
organdonor.gov：臓器提供の仕組みから臓器提供者になる方法まで、あらゆる事項を解説している米国保健福祉省の健康資源サービス局（HRSA）のサイト
臓器調達・移植ネットワーク（Organ Procurement and Transplantation Network：OPTN）：患者の教育を行うとともに、臓器提供と臓器移植に関わる米国のすべての専門職をつないでいる官民機関のパートナーシップ
UNOSトランスプラント・リビング（UNOS Transplant Living）：小児を含むすべての集団を対象とした、提供された臓器とともに生きていくことに関する分かりやすい情報
全米臓器配分ネットワーク（ United Network for Organ Sharing：UNOS）：臓器移植のプロセス全体を通じた情報およびリソースへの重要なリンクを提供している
移植レシピエント科学研究レジストリー（SPTR）（Scientific Registry of Transplant Recipients [SPTR]）：HRSAの別のリソースであるSRTRは、移植関連のデータを解析し、その結果を同ウェブサイトやOPTNを通じて発信している
