形質細胞疾患の概要

（免疫グロブリンの構造的特徴および分類については，抗体を参照のこと。）

骨髄内で発生した未分化B細胞は，その後，リンパ節，脾臓，腸管（例，パイエル板）などの末梢リンパ組織に移行する。 そこで分化を開始し，それぞれが限られた数の抗原に反応できる成熟細胞になる。該当する抗原と出合うと，一部のB細胞がクローン性増殖を経て形質細胞となる。クローン性の形質細胞系は，同一の2つの重鎖（γ鎖，μ鎖，α鎖，δ鎖，またはε鎖）と同一の2つの軽鎖（κまたはλ鎖）で構成される1種類の特異的な免疫グロブリン抗体を産生するという役割を，それぞれが果たしている。正常であれば，軽鎖がわずかに多く産生されるため，遊離した多クローン性軽鎖の少量の尿中排泄（24時間当たり40mg以下）は正常である。

形質細胞疾患では，骨髄中であるクローンが過剰に増殖する結果，それにより産生された単クローン性免疫グロブリンタンパク質（Mタンパク質）の血清中濃度が上昇する。Mタンパク質は，重鎖および軽鎖の両方，またはそのいずれか一方のみから成る。

形質細胞の増殖およびMタンパク質産生の合併症としては，以下のものがある：

• 臓器損傷（特に高カルシウム血症または悪性形質細胞が分泌する有害な軽鎖による腎損傷）：一部のMタンパク質は自己抗原に対して抗体活性を示す。

• 免疫障害：他の免疫グロブリンの産生が減少し，T細胞応答が障害される。

• 出血傾向：Mタンパク質が血小板を覆い，凝固因子を不活化し，血液粘稠度を上昇させ，他の機序による出血を引き起こすことがある。

• アミロイドーシス：Mタンパク質により臓器内に線維性の沈着物が形成され，心臓および腎臓で最も多くみられる。

• 骨粗鬆症，高カルシウム血症，貧血，または汎血球減少症：クローン性細胞が骨基質および/または骨髄に浸潤することがある。

形質細胞疾患は，無症状で安定した状態（単クローン性タンパク質の存在のみが認められる）から，進行性の悪性腫瘍（例，多発性骨髄腫）まで多岐にわたる（分類については形質細胞疾患の分類の表を参照）。まれに，薬物過敏症（例，スルホンアミド系，フェニトイン，ペニシリン）の患者，ウイルス感染症が疑われる患者，および心臓の手術または移植手術を受けた患者に一過性の形質細胞疾患がみられることがある。

形質細胞疾患は，臨床像（最も多いのは骨病変，腎不全，および血球数低下）または血清タンパク質高値もしくはタンパク尿の偶発的所見から疑われ，血清または尿タンパク質電気泳動を用いたさらなる評価につながることがある。

電気泳動では，しばしばMタンパク質および/または血清中遊離軽鎖高値が検出される。

これらの所見があれば，重鎖および軽鎖の種類を同定するため，さらに免疫固定電気泳動を用いて評価する。