La coartazione aortica è un restringimento localizzato del lume aortico che causa ipertensione degli arti superiori, ipertrofia ventricolare sinistra e se grave, ipoperfusione degli organi addominali e degli arti inferiori. I sintomi variano con la gravità dell'anomalia e comprendono cefalea, dolore al petto, estremità fredde, spossatezza, claudicatio delle gambe, fino a insufficienza cardiaca fulminante e shock. In corrispondenza della coartazione si può udire un tenue soffio. La diagnosi viene fatta mediante ecocardiografia, angio-TC o angio-RM. Il trattamento è l'angioplastica con palloncino con posizionamento di stent, o correzione chirurgica.
(Vedi anche Panoramica sui disturbi cardiovascolari congeniti.)
La coartazione dell'aorta rappresenta il 6-8% delle cardiopatie congenite. Si verifica nel 10-20% dei pazienti con sindrome di Turner. Il rapporto uomo:donna è 2:1.
Fisiopatologia della coartazione dell'aorta
La coartazione dell'aorta in genere si verifica a livello della parte prossimale dell'aorta toracica appena oltre l'arteria succlavia sinistra e proprio di fronte al foro del dotto arterioso. Raramente la coartazione interessa l'aorta addominale. In questo modo, in utero e prima che il dotto arterioso pervio si chiuda, gran parte della gittata cardiaca bypassa la coartazione tramite dotto arterioso pervio. La coartazione può presentarsi da sola o con varie altre malformazioni congenite (p. es., valvola aortica bicuspide, difetti del setto interventricolare [comunicazione interventricolare], stenosi aortica, dotto arterioso aperto, disturbi della valvola mitrale, aneurismi intracerebrali). Gli aneurismi associati alla coartazione sono solitamente sacculari e sono indicati come aneurismi a bacca.
Le conseguenze fisiologiche comportano due fenomeni:
Sovraccarico di pressione nella circolazione arteriosa prossimale alla coartazione
Ipoperfusione distale alla coartazione
Il sovraccarico di pressione causa ipertrofia ventricolare sinistra e ipertensione nella parte superiore del corpo compreso il cervello.
L'ipoperfusione interessa gli organi addominali e degli arti inferiori. La malperfusione dell'intestino aumenta il rischio di sepsi dovuta a microrganismi enterici.
In definitiva, il gradiente di pressione aumenta la circolazione collaterale all'addome e alle estremità inferiori attraverso le arterie intercostale mammaria interna, scapolare ed altre.
La coartazione non trattata può causare ipertrofia ventricolare sinistra, insufficienza cardiaca, formazione di vasi collaterali, endocardite batterica, emorragia endocranica, encefalopatia ipertensiva e cardiovasculopatia ipertensiva in età adulta. Le pazienti affette da coartazione non trattata sono esposte a un rischio maggiore di dissezione dell'aorta o di rottura successivamente nel corso della loro vita o in associazione alla gravidanza. L'aorta ascendente è l'area più frequentemente coinvolta nella dissezione o rottura. I dati attuali suggeriscono che questo rischio sia meno probabilmente una diretta conseguenza della coartazione e più probabilmente è correlato alla presenza di una valvola aortica bicuspide e alla conseguente aortopatia.
Sintomatologia della coartazione dell'aorta
Se la coartazione è significativa, può svilupparsi shock circolatorio con insufficienza renale (oliguria o anuria) e acidosi metabolica entro i primi 7-10 giorni di vita, potendo simulare delle caratteristiche di malattie sistemiche come la sepsi. I bambini con coartazione critica (grave) sono suscettibili di diventare acutamente malati non appena il dotto arterioso si restringe o si chiude.
Una coartazione meno grave può essere asintomatica durante l'infanzia. Sintomi tenui (p. es., cefalea, dolore al petto, spossatezza, claudicatio delle gambe durante attività fisica) possono essere presenti quando i bambini crescono. È spesso presente ipertensione alle estremità superiori, anche se l'insufficienza cardiaca raramente si sviluppa dopo il periodo neonatale. Di rado, nell'età adulta, gli aneurismi intracerebrali si rompono, causando emorragia subaracnoidea o intracerebrale.
I tipici reperti dell'esame obiettivo comprendono forti battiti e ipertensione negli arti superiori, polsi femorali deboli o ritardati ed un gradiente pressorio con pressione arteriosa bassa o non misurabile nelle estremità inferiori. Poiché il sito della coartazione è solitamente adiacente all'ostio dell'arteria succlavia sinistra, anche i polsi e la pressione arteriosa del braccio sinistro possono essere ridotti, ma sono maggiori dei polsi e della pressione arteriosa della gamba.
Un soffio sistolico eiettivo di grado 2-3/6 è spesso presente al margine sternale superiore sinistro, in zona ascellare sinistra e qualche volta più in mostra nella zona sinistra interscapolare (vedi tabella Intensità dei soffi cardiaci). Se coesiste una bicuspidia della valvola aortica, può essere presente un click d'eiezione apicale sistolico. Le arterie intercostali collaterali dilatate possono causare un soffio continuo negli spazi intercostali.
Le femmine affette possono avere una sindrome di Turner.
Diagnosi della coartazione dell'aorta
RX torace ed ECG
Ecocardiografia o angio-TC o angio-RM
La diagnosi è suggerita dall'esame obiettivo (incluse la misurazione della pressione arteriosa in tutti e 4 gli arti e il confronto dei polsi brachiali e femorali), sostenuta dall'RX torace e dall'ECG e confermata dall'ecocardiografia con studio di flusso e colordoppler oppure con un'angio-TC o angio-RM nei pazienti anziani con una finestra ecocardiografica subottimale.
L'RX torace mostra la coartazione come un segno "3" sopra l'ombra mediastinica superiore sinistra. Le dimensioni del cuore sono normali, a meno che non sopraggiunga un'insufficienza cardiaca. Le arterie intercostali collaterali dilatate possono provocare l'erosione dalla 3a all'8a costa, provocando coste dentellate, ma questo segno radiografico è raramente osservato prima dei 5 anni.
L'ECG solitamente mostra ipertrofia ventricolare sinistra, ma i reperti possono essere normali. Poiché la presenza di una coartazione altera la circolazione fetale spostando una maggiore percentuale di flusso attraverso il ventricolo destro, i neonati e i lattanti con coartazione grave di solito hanno ipertrofia ventricolare destra piuttosto che ipertrofia ventricolare sinistra.
Trattamento della coartazione dell'aorta
Per i neonati sintomatici, prostaglandina E1 in infusione
Beta-bloccanti per l'ipertensione
Correzione chirurgica per neonati, lattanti e bambini piccoli
Talvolta angioplastica con palloncino (a volte con impianto di stent) nei bambini più grandi e gli adolescenti
I neonati sintomatici vengono trattati tempestivamente. Nei bambini con coartazione molto lieve e nessun segno di ipoperfusione degli arti inferiori, la condizione viene monitorata fino al completamento della riparazione definitiva.
Gestione medica della coartazione
I neonati sintomatici richiedono un intervento chirurgico precoce, ma è essenziale la stabilizzazione cardiopolmonare preoperatoria. La stabilizzazione è effettuata con un'infusione di prostaglandina E1 per riaprire il dotto arterioso (a partire da 0,05 a 0,1 mcg/kg/min). Aprire il dotto e la sua ampolla aortica fornisce un certo sollievo dell'ostruzione aortica. Consente anche al sangue dell'arteria polmonare di evitare l'ostruzione aortica attraverso lo shunting destro-sinistro sopra il dotto e aumenta la perfusione dell'aorta discendente, migliorando la perfusione sistemica e risolvendo l'acidosi metabolica.
I diuretici possono aiutare a trattare i sintomi di scompenso cardiaco. Il milrinone EV può essere utile in alcune circostanze (p. es., nei neonati con insufficienza cardiaca e significativa disfunzione ventricolare sinistra).
In condizioni di non emergenza, l'ipertensione può essere trattata con beta-bloccanti; gli ACE-inibitori possono influenzare negativamente la funzione renale. Dopo la riparazione della coartazione, l'ipertensione può persistere o svilupparsi anni dopo e può essere trattata con beta-bloccanti, ACE-inibitori, inibitori dei recettori dell'angiotensina II o calcio-antagonisti.
L'ossigeno supplementare deve essere usato con cautela nei neonati perché la conseguente diminuzione della resistenza vascolare polmonare può aumentare il flusso polmonare a scapito del flusso sanguigno sistemico.
Riparazione della coartazione
Il trattamento definitivo preferito per la coartazione rimane ancora alquanto controverso. Alcuni centri preferiscono l'angioplastica con palloncino con o senza il posizionamento di stent; altri preferiscono una correzione chirurgica, riservando l'angioplastica percutanea transluminale per trattare la ricoartazione dopo la correzione chirurgica o per il trattamento primario di una coartazione discreta nei bambini più grandi o negli adolescenti. Sia la tecnica chirurgica che quella transcatetere hanno generalmente buoni risultati. La maggior parte degli studi ha rilevato un tasso inferiore di complicanze periprocedurali, ma un rischio più elevato di restenosi e aneurisma dopo angioplastica rispetto all'intervento chirurgico.
Le opzioni chirurgiche comprendono
Resezione e anastomosi terminoterminale
Aortoplastica con patch
Aortoplastica con lembo della succlavia sinistra
Nella grave coartazione che si manifesta nei primi anni di vita, l'arco dell'aorta e l'istmo sono spesso ipoplasici e questa regione dell'aorta può necessitare di aumento di volume chirurgico.
La scelta della tecnica chirurgica dipende dall'anatomia e dalla preferenza del centro. La mortalità operatoria è < 5% nei neonati sintomatici e < 1% nei bambini più grandi. Di rado, la paraplegia deriva dall'ischemia al midollo spinale durante il clampaggio dell'aorta nel corso dell'intervento.
L'angioplastica con palloncino è altamente efficace nel trattamento della coartazione ricorrente dopo l'intervento chirurgico.
La profilassi preoperatoria dell'endocardite non è necessaria e occorre solo per i primi 6 mesi dopo la riparazione.
Punti chiave
La coartazione dell'aorta è un restringimento localizzato del lume, tipicamente nell'aorta toracica prossimale, appena oltre l'arteria succlavia sinistra e adiacente all'apertura del dotto arterioso.
Le manifestazioni dipendono dalla gravità della coartazione ma tipicamente comporta sovraccarico di pressione prossimale alla coartazione, conducendo a insufficienza cardiaca e ipoperfusione distale alla coartazione.
Una grave coartazione può manifestarsi nel periodo neonatale con acidosi, insufficienza renale e shock, ma una coartazione lieve può non essere evidente fino a quando un adolescente o un adulto sono valutati per ipertensione o diminuzione dei polsi femorali.
Vi è in genere un gradiente di pressione arteriosa tra gli arti superiori e inferiori, un differenziale di ampiezza facilmente distinguibile tra le pulsatilità degli arti superiori e inferiori, e un soffio sistolico elettivo di grado 2-3/6, a volte più evidente nella zona interscapolare sinistra.
Per i neonati sintomatici, somministrare prostaglandina E1 con l'obiettivo di riaprire il dotto arterioso compresso.
Corretta correzione chirurgica oppure angioplastica con palloncino con o senza impianto di stent.
Per ulteriori informazioni
Le seguenti risorse in lingua inglese possono essere utili. Si noti che il Manuale non è responsabile per il contenuto di queste risorse.
American Heart Association: Common Heart Defects: Provides overview of common congenital heart defects for parents and caregivers
American Heart Association: Infective Endocarditis: Provides an overview of infective endocarditis, including summarizing prophylactic antibiotic use, for patients and caregivers
