La displasia setto-ottica è una malformazione della porzione anteriore del cervello che si verifica verso la fine del 1o mese di gestazione e consiste nell'ipoplasia dei nervi ottici, nell'assenza o nell'anomalia del setto pellucido (la membrana che separa la parte anteriore dei 2 ventricoli laterali) e in un'ipoplasia o in un'insufficienza pituitaria.
Sebbene le cause possano essere molteplici, anomalie di un gene particolare, HESX1, sono state riscontrate in alcuni bambini con displasia setto-ottica.
Sintomatologia della displasia setto-ottica
I sintomi della displasia setto-ottica possono comprendere una diminuita acutezza visiva in uno o in entrambi gli occhi, nistagmo, strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica, diabete insipido, e ipogonadismo). Possono verificarsi delle convulsioni.
Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, molti hanno problemi di apprendimento, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale, o altri ritardi dello sviluppo.
Diagnosi della displasia setto-ottica
RM
La diagnosi di displasia setto-ottica viene formulata mediante RM. Tutti i bambini con diagnosi di questa anomalia devono essere esaminati per anomalie endocrine ipofisarie e disfunzione dello sviluppo.
Immagine cortesia di Stephen J. Falchek, MD.
L'uso crescente dell'ecografia fetale, che può rilevare l'assenza del setto pellucido e l'aumento della dimensione ventricolare, seguita dalla RM fetale, contribuisce alla diagnosi precoce di questa malformazione.
Trattamento della displasia setto-ottica
Terapia di supporto
Trattamento pituitario sostitutivo
Il trattamento della displasia setto-ottica è di supporto, comprende la sostituzione di eventuali ormoni ipofisari carenti.
