La displasia setto-ottica è un'anomalia neurologica congenita con una malformazione della porzione anteriore del cervello che si verifica verso la fine del 1o mese di gestazione e comprende l'ipoplasia del nervo ottico, l'assenza o l'anomalia del setto pellucido (la membrana che separa la parte anteriore dei 2 ventricoli laterali) e l'ipoplasia pituitaria e l'ipopituitarismo. Le manifestazioni possono comprendere diminuzione dell'acuità visiva in uno o entrambi gli occhi, nistagmo, strabismo e disfunzione endocrina. La diagnosi viene fatta mediante RM. Il trattamento è di supporto e comprende la sostituzione degli ormoni ipofisari.
Sebbene le cause della displasia setto-ottica possano essere molteplici, anomalie di un gene particolare, HESX1, sono state riscontrate in alcuni bambini con displasia setto-ottica.
Sintomatologia della displasia setto-ottica
I sintomi possono comprendere una diminuita acuità visiva in uno o in entrambi gli occhi, nistagmo, strabismo, e disfunzioni endocrine (compresi deficit dell'ormone della crescita, ipotiroidismo, insufficienza surrenalica, deficit di arginina vasopressina [diabete insipido], e ipogonadismo). Possono verificarsi delle convulsioni.
Sebbene alcuni bambini abbiano un'intelligenza normale, molti hanno problemi di apprendimento, disabilità intellettiva, paralisi cerebrale, o altri ritardi dello sviluppo.
Diagnosi della displasia setto-ottica
RM
Test genetici
La diagnosi di displasia setto-ottica viene formulata mediante RM. Tutti i bambini con diagnosi di questa anomalia devono essere esaminati per anomalie endocrine ipofisarie e disfunzione dello sviluppo.
Image courtesy of Stephen J. Falchek, MD.
L'uso crescente dell'ecografia fetale, che può rilevare l'assenza del setto pellucido e l'aumento della dimensione ventricolare, seguita dalla RM fetale, contribuisce alla diagnosi precoce di questa malformazione.
È disponibile un test genetico, ma una diagnosi genetica definitiva può essere formulata solo in una piccola percentuale di pazienti con displasia setto-ottica. In tali casi, questo test può essere utile per confermare la diagnosi, guidare la gestione e valutare il rischio nella pianificazione familiare.
Trattamento della displasia setto-ottica
Terapia di supporto
Sostituzione ormonale pituitaria
Il trattamento della displasia setto-ottica è di supporto, comprende la sostituzione di eventuali ormoni ipofisari carenti.
