Tipi e fenotipi dell'albinismo oculocutaneo
Tipo (numero OMIM) | Difetto o mutazione | Fenotipi | Commenti |
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Tipo I | Le mutazioni nel gene TYR causano un'attività tirosinasi assente (OCA1A) o ridotta (OCA1B). La tirosinasi catalizza diversi passaggi nella sintesi della melanina. | Nell'albinismo oculocutaneo di tipo I (OCA1A) la cute e i capelli sono bianco latte, e gli occhi sono di colore blu-grigio (la diminuzione dell'acuità visiva è la più grave in questa forma di albinismo oculocutaneo). Nell'albinismo oculocutaneo di tipo 1B (OCA1B), la diluizione pigmentaria varia da forme evidenti a forme leggere. | L'OCA1A corrisponde al 40% di tutti gli albinismi oculocutanei. |
Tipo II (203200) | P (pink-eyed) gene (gene degli occhi rosa) La funzione della proteina P non è ancora nota, ma può coinvolgere la regolazione del pH degli organelli e l'accumulo di glucatione vacuolare. | L'albinismo oculocutaneo di tipo II presenta fenotipi con diluizione pigmentaria compresa da minima a moderata. Possono svilupparsi nevi pigmentati e lentiggini se la cute viene sottoposta a esposizione solare; alcune lentiggini possono ingrandirsi e scurirsi. Il colore degli occhi varia notevolmente. | L'attività della tirosinasi è presente. Il tipo II comprende il 50% di tutti gli albinismi oculocutanei ed è la forma più diffusa di albinismo oculocutaneo in Africa. |
Tipo III (203290) | Gene della Tyrosinase-related protein 1 (TYRP1) Il prodotto di questo gene è importante nella sintesi dell'eumelanina, il più comune dei 3 tipi di melanina che danno alla pelle, ai capelli e agli occhi il loro colore. | Nell'albinismo oculocutaneo di tipo III, la cute è di colore marrone, i capelli sono rossastri, e il colore degli occhi varia dal blu al marrone. | Il tipo III si verifica solo nelle persone con cute scura (tipi di pelle Fitzpatrick da 3 a 5; vedi tabella Classificazione di Fitzpatrick del tipo di pelle). |
Tipo IV (606574) | Gene SLC45A2 Questo gene codifica una proteina di trasporto della membrana coinvolta nell'elaborazione della tirosinasi e del trasporto delle proteine ai melanosomi. | Nell'albinismo oculocutaneo di tipo IV, il fenotipo è simile a quello per il tipo II. | Il tipo IV è una forma estremamente rara. È la forma più diffusa di albinismo oculocutaneo in Giappone. |
Tipo V (615312) | Legato al cromosoma 4q24 Questo cromosoma si trova in una regione che può codificare per proteine lisosomiali. | Nell'albinismo oculocutaneo di tipo V, la cute è bianca e i capelli sono di color oro. | — |
Tipo VI (113750) | Legato a mutazioni nel gene SLC45A5 Questo gene codifica per una proteina di trasporto della membrana. | Nell'albinismo oculocutaneo di tipo VI, la pelle può essere bianca e i capelli possono essere chiari alla nascita e possono scurirsi con l'età. | — |
Tipo VII (615179) | Mutazioni nel gene C10ORF11 Questo gene codifica una proteina ricca di leucina che può svolgere un ruolo nella differenziazione dei melanociti. | Nell'albinismo oculocutaneo di tipo VII, il pigmento cutaneo è diminuito e i capelli possono variare dal bianco al marrone. | — |
Tipo VIII (619165) | Legato a una mutazione del gene dopachrome tautomerasi sul cromosoma 13q32 Questo gene codifica un enzima che svolge un ruolo nella modifica del colore del pigmento cutaneo. | Nell'albinismo oculocutaneo di tipo VIII, la cute e i capelli sono lievemente ipopigmentati. | — |