Test genetici per la malattia di Huntington
Numero di ripetizioni CAG | Interpretazione |
|---|---|
≤ 26 | Normale |
27–35 | Normale, ma instabile (aumento del rischio che i bambini sviluppino la malattia di Huntington) |
36–39 | Anormale con penetranza variabile; instabile (in alcuni studi, la maggior parte dei pazienti ha sintomi e segni) |
≥ 40 | Anormale con penetranza completa e fenomeno dell'anticipazione (maggiore è il numero di ripetizioni, più precoce è l'insorgenza dei sintomi) |
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